Как предугадать развитие онкологических заболеваний и определить
риски смертельного недуга?
Учеными доказано, что наследственный фактор играет большую
роль в возникновении злокачественных опухолей. Однако не всегда людей из группы
риска ждет печальный сценарий. Каждый из нас обладает уникальным геномом, и
оценить вероятность болезни можно лишь с помощью специальных исследований. Об
их эффективности рассказывает заведующий отделением медицинской генетики МЦ
"Авиценна" Сергей Устинов.
– Сергей Николаевич,
жизнь показывает, что рак остается самым страшным и непредсказуемым
заболеванием даже в наши дни. Так ли это?
– Онкологические заболевания занимают очень большую долю в
структуре смертности, уступая "пальму первенства" лишь
сердечно-сосудистым патологиям. Более 40% впервые регистрируемых в России
онкологических больных узнают о своей беде на III–IV стадиях заболевания, когда
эффективность лечебных мероприятий уже не столь высока. Это одна из
причин, почему рак называют социально-значимым заболеванием.
Вторая же причина: лечение требует больших финансовых
вливаний - дорогостоящие медицинские препараты, сложнейшие операции, длительная
реабилитация. В связи с этим зарубежная медицина давно задается вопросом: можно
ли предугадать онкологическое заболевание у человека? С развитием генетики были
выявлены гены, нарушения в которых повышает вероятность развития
злокачественных опухолей в организме.
– Это касается всех
онкологических болезней?
– Очень наглядный пример - рак молочной железы. Это наиболее
частая патология: примерно у 9 из 100 женщин будет онкологическое заболевание
молочной железы. Риск очень высок.
За рубежом была открыта группа генов - BRCA1 и BRCA2, которая может содержать мутации,
приводящие к раку молочной железы и раку яичников. Было проведено несколько
крупных многоцентровых исследований, основанных на принципе «случай-контроль»:
ученые набрали две группы женщин определенного возраста - здоровых и больных
раком молочной железы, проверяли их на наличие этой мутации и сравнили результат.
Оказалось, что у 70-80% пациентов с выявленной мутацией развивается рак
молочной железы.
– Высокая
вероятность...
Это очень серьезный показатель, поэтому в развитых странах
(США, Германия) определение данной мутации является скрининговым, то есть
проводится обязательно для всех женщин. Во-первых, это значительно снижает
смертность населения, а во-вторых на этом анализе настаивают страховые
компании, просчитывающие свои риски. Если женщина не выполнила это
исследование, они не откажут в страховке, но ее стоимость будет значительно
выше.
– А в Новосибирске
проводится это исследование?
– Все слышали о примере Анджелины Джоли, у которой
обнаружили эту мутацию. Актриса сделала превентивную мастэктомию, что подробно
освещалось в СМИ. Эффект действительно был потрясающим: многие женщины
проанализировали семейную историю и задумались - может ли подобное случиться с
ними? В это время был всплеск обращений на диагностику,
и многие задавались вопросом "если у меня обнаружат такую мутацию, что мне
делать?". Безусловно, наше общество не готово к таким операциям, и не
всегда они необходимы, хотя западные врачи рекомендуют такую меру.
– А как иначе
предотвратить заболевание?
– Жизнь на этом не заканчивается. Ведь именно в таких
случаях мы говорим "предупрежден – значит вооружен". Анализ на
генетическую предрасположенность к раку – обычный забор крови из вены, довольно
бюджетный, результаты мы получаем через 3-4 дня. Положительный результат
является основанием для постановки пациента на диспансерный учет и усиленного
наблюдения. Раз в полгода женщине нужно будет консультироваться с онкологом,
это не займет много времени, но даст большой эффект. Онкологические заболевания
в начальной стадии сегодня успешно лечатся - в 95-97% случаях наступает полное
выздоровление, зачастую даже без операций и без осложнений, потому что не
требуются высокие дозы химиотерапии. Если опухоль развивается, дорог каждый
месяц.
– Существует
диагностика вероятности других раков?
– Мы можем посмотреть предрасположенность к раку толстого
кишечника - это довольно редкие мутации, которые обуславливают в 20-30 %
случаев возникновение заболевания. Также диагностируются риски по
онкологическим заболеваниям поджелудочной железы, яичников, прямой кишки, яичка,
простаты.
– Этим диагностика
ограничивается?
– В литературе описано, что практически на любое онкологическое заболевание можно найти ген,
мутация в котором может отвечать за его
развитие. Но существует и вопрос целесообразности. Человек может захотеть исследовать
весь свой геном, в котором у каждого из нас примерно десятки тысяч мутаций. Но
что он потом будет делать с этой информацией? Нужно смотреть
предрасположенность на "проверенные" гены. Мы делаем анализы только
на основе апробированных наборов, которые прошли официальную медицинскую
сертификацию в Минздраве РФ. Целесообразность их применения уже подтверждена.
– Насколько точен
результат?
– Анализы выполняются в режиме
реального времени, наше современное оборудование и программное обеспечение
позволяет максимально исключить человеческий фактор. Если мы получаем
неприятный для пациента результат, мы обязательно перепроверяем его. В принципе
мы не обязаны это делать, но понимаем, какую несем ответственность, и поэтому предотвращаем малейшую возможность ошибки.
– Как онкологи
оценивают генную диагностику?
– Онкологи последнее время всё активнее идут нам на встречу.
Они назначают анализы, умеют грамотно интерпретировать их результаты. Специалисты
заинтересованы, чтобы пациент приходил обследованный, это помогает им в
работе.
Медицинский центр "Авиценна"
http://www.avicenna-nsk.ru/
Единый телефон: (383)
363-30-03
СПРАВКА
Лаборатория медицинской генетики открыта в МЦ "Авиценна" в 2011
году. В ее составе работают два биолога, врач-генетик, врач клинической
лабораторной диагностики и 3 лаборанта. Все сотрудники проходили стажировку в
зарубежных клиниках (Израиль, Ирландия, США). Лаборатория оснащена оборудованием
фирмы BIO-RAD (США). В подразделении за год выполняется порядка десяти тысяч
генетических тестов различной направленности.
