Сходила сегодня в Медико-генетический научный центр РАМН, тот, который на ул.Москворечье (м.Каширское). Кстати всем очень рекомендую, у кого есть вопросы по генетике - для граждан РФ консультация генетика там бесплатная, нужно только записаться предварительно.

Итак, по моим вопросам, что мне сказал генетик высшей категории:

Кариотип мужа - спутник на 22ой хромосоме. Подробнее об этом писала тут. В общем, она сказала, что это вариант нормы, что по новой номенклатуре он даже не указывается в результатах анализа кариотипа, и что на оплодотворение и деление клеток это 100% никак не влияет. Дала заключение, что кариотипы у нас в норме. Так что этот вопрос я закрываю. Вместе с этим отпадает необходимость ПГД, которую мы уже планировали делать по совету эмбриолога. Генетик сказала, что для ПГД у нас нет показаний. Да и вообще она говорит что ПГД нужно делать в крайнем случае, только тогда, когда есть какие-то серьезные отклонения в генетике.

Моя неслучайная инактивация Х-хромосомы. Тут все не настолько радостно. Она сказала, что это вполне себе может быть причиной плохого деления и роста наших эмбрионов. Что это может сказываться на качестве ооцитов. Сказала, что инактивация - это довольно редкий случай. Света, привет!)) И она обычно проявляется клинически - М у женщин с таким диагнозом бывает очень редко и нестабильно, кожа может быть очень сухой, дряблой и тп. У меня вроде ни один из клинических проявлений не обнаружен. Цикл у меня всегда в порядке. Кожа, ттт, вроде не жалуюсь. Ну, и инактивация является признаком преждевременного истощения яичников. Это значит, что нужно торопиться с детьми. Нужно понимать, что из-за инактивации совсем не обязательно страдают все яйцеклетки и нужно просто ждать и вылавливать клетки нормального качества, они должны быть. Можно как-то способствовать этому, пить какие-нибудь препараты для улучшения качества клеток. Препараты должен назначить врач. Ну, собственно мы с репродуктологом сейчас над этим и работаем.

Спросила у нее еще имеет ли смысл нам с мужем сдавать HLA-типирование. Она сказала, что нет. Говорит, если у вас получаются эмбрионы, хотя бы один - значит если у вас и есть HLA-совпадания, то они не критичны. Если было много совпадений, то оплодотворения бы вообще не было. Сказала, что критичной ситуация считается, если есть три и более совпадения.

Генетик рассказала, что до недавнего времени клиника МАМА всех своих пациентов практически сразу отправляла к ним на HLA-типирование. А потом по результатам проводила пациентам иммунизацию (иммуноглобулины капали). А теперь она говорит, что они решили экономить деньги клиентов, не проводить этот анализ, а сразу просто всем парам предлагают прокапать ИГ даже без показаний И говорит, что процент удач в МАМЕ резко вырос после этого, что много Б даже с первого раза. Я спросила нормально ли это вообще и не опасен ли ИГ? Она говорит, что нет, что от него хуже точно не будет, будет только лучше в любом отношении, тк это отличная поддержка организма. Вот так вот.. Не знаю, теперь еще ИГ нужно обдумать, так как на счет него я как-то не хотела заморачиваться, а теперь придется изучить вопрос.

До кучи я еще подсунула ей свои мутации гемостаза, но она сказала, что с ними лучше идти на консультацию в Гематологический научный центр - там такая же бесплатная консультация, как и у них, и там специалисты соответствующего профиля, лучше них никто в этом не разбирается.

Но я все-таки на Шаблий уже нацелилась))

Такие вот дела.

А вообще, у меня ж сегодня др. И я хочу сказать огромное спасибо вам, девочки, мои дорогие за поздравления и пожелания! Мне ни на один др до этого столько раз не желали стать мамочкой, сколько я сегодня это услышала. Теперь точно все получится!:))) Спасибо вам огромное!!!! И снова я про генетику

Кто помотался по генетикам?

Похожие записи