Сходила сегодня в , тот, который на ул.Москворечье (м.Каширское). Кстати всем очень рекомендую, у кого есть вопросы по генетике - для граждан РФ консультация генетика там бесплатная, нужно только записаться предварительно.
Итак, по моим вопросам, что мне сказал генетик высшей категории:
Кариотип мужа - спутник на 22ой хромосоме. Подробнее об этом писала тут. В общем, она сказала, что это вариант нормы, что по новой номенклатуре он даже не указывается в результатах анализа кариотипа, и что на оплодотворение и деление клеток это 100% никак не влияет. Дала заключение, что кариотипы у нас в норме. Так что этот вопрос я закрываю. Вместе с этим отпадает необходимость ПГД, которую мы уже планировали делать по совету эмбриолога. Генетик сказала, что для ПГД у нас нет показаний. Да и вообще она говорит что ПГД нужно делать в крайнем случае, только тогда, когда есть какие-то серьезные отклонения в генетике.
Моя неслучайная инактивация Х-хромосомы. Тут все не настолько радостно. Она сказала, что это вполне себе может быть причиной плохого деления и роста наших эмбрионов. Что это может сказываться на качестве ооцитов. Сказала, что инактивация - это довольно редкий случай. Света, привет!)) И она обычно проявляется клинически - М у женщин с таким диагнозом бывает очень редко и нестабильно, кожа может быть очень сухой, дряблой и тп. У меня вроде ни один из клинических проявлений не обнаружен. Цикл у меня всегда в порядке. Кожа, ттт, вроде не жалуюсь. Ну, и инактивация является признаком преждевременного истощения яичников. Это значит, что нужно торопиться с детьми. Нужно понимать, что из-за инактивации совсем не обязательно страдают все яйцеклетки и нужно просто ждать и вылавливать клетки нормального качества, они должны быть. Можно как-то способствовать этому, пить какие-нибудь препараты для улучшения качества клеток. Препараты должен назначить врач. Ну, собственно мы с репродуктологом сейчас над этим и работаем.
Спросила у нее еще имеет ли смысл нам с мужем сдавать HLA-типирование. Она сказала, что нет. Говорит, если у вас получаются эмбрионы, хотя бы один - значит если у вас и есть HLA-совпадания, то они не критичны. Если было много совпадений, то оплодотворения бы вообще не было. Сказала, что критичной ситуация считается, если есть три и более совпадения.
Генетик рассказала, что до недавнего времени клиника МАМА всех своих пациентов практически сразу отправляла к ним на HLA-типирование. А потом по результатам проводила пациентам иммунизацию (иммуноглобулины капали). А теперь она говорит, что они решили экономить деньги клиентов, не проводить этот анализ, а сразу просто всем парам предлагают прокапать ИГ даже без показаний И говорит, что процент удач в МАМЕ резко вырос после этого, что много Б даже с первого раза. Я спросила нормально ли это вообще и не опасен ли ИГ? Она говорит, что нет, что от него хуже точно не будет, будет только лучше в любом отношении, тк это отличная поддержка организма. Вот так вот.. Не знаю, теперь еще ИГ нужно обдумать, так как на счет него я как-то не хотела заморачиваться, а теперь придется изучить вопрос.
До кучи я еще подсунула ей свои мутации гемостаза, но она сказала, что с ними лучше идти на консультацию в - там такая же бесплатная консультация, как и у них, и там специалисты соответствующего профиля, лучше них никто в этом не разбирается.
Но я все-таки на Шаблий уже нацелилась))
Такие вот дела.
А вообще, у меня ж сегодня др. И я хочу сказать огромное спасибо вам, девочки, мои дорогие за поздравления и пожелания! Мне ни на один др до этого столько раз не желали стать мамочкой, сколько я сегодня это услышала. Теперь точно все получится!:))) Спасибо вам огромное!!!! 
) и кругом фотки счастливых группашей с пузами и детьми, которые сад уже закончили в школу пойдут, и меня прям кроет 
А во-вторых, от себя тоже хочу посоветовать прокапаться ИГ. Мне прокапали 40 мл Октагама в день переноса в этом протоколе. Только врач говорил, что от ИГ так сказать густеет кровь и обычными таблетками не отделаешься. Мне сразу ежедневные уколы Фрагмина по 2500 назначили. До сих пор колюсь 
Иногда бывает назначают ИГ два раза ещё до начала переноса, но говорят, это не так эффективно.
