Наша эпопея всё продолжается, это похоже на фильм ужасов, и мысль одна - так не бывает, не бывает... Ни у кого так нет, как же так
Писала уже про туберозный склероз у обеих детей. Ну всё, дальше некуда.
И есть! Один генетик обратил внимание на наши обследования с другой точки зрения. А с митохондриальной недостаточностью что? И понеслось...
Да, она есть, митохондриальная патология с полиорганной недостаточностью. И прогноз- НЕСКОЛЬКО ЛЕТ !!!!!!!! С момента появления симптомов. На этот раз с моей стороны, у меня с 20 лет, я на самом деле никакая - постоянные головные боли, дегенерация печени, пподжелудочная, щитовидная, надпочечники, желчный, поликистоз яичников..., у Саши с рождения- печень и к году вся брюшная полость,сердце,щитовидка и мышцы, у Насти до 10 лет, но косвенные признаки давно (это я сейчас ретроспектирую)- то же самое- вся брюшная полость, сердце, мышцы, мозг, щитовидка
Никто ранее всё это вместе не связал, сколько врачей перевидали, сколько объездили... У меня- ну холецистит, ну сердце. ну головная боль... ну бывает, не девочка... У детей- ну печень часто увеличивается, ну щитовидку лечите, ну поджелудочная- срыв, бывает... Никто не связал всё вместе
Как мы могли с мужем встретиться как родить приговорённых детей бредбредбред как жить с этим знанием и смотреть на них и на других
Вы не представляете, КАК на нас смотрят врачи
Они просто не знают, что делать, и вообще каждый знает за своё- педиатр про горло, эндокринолог- про щитовидку, а что в целом делать- никто, то, как и чем лечит гастроэнтеролог- понятно, желчегонные, гепатопротекторы, но у нас-то причина не в желчном, а в клетках... Ходим, стучимся везде, никто ничего...
"Давайте в Израиль... " Нереально нам никак
Девочки, я обращаюсь к вам как к мамам, как к гражданам нашей страны- не останьтесь равнодушными- это касается каждого!