Здравствуйте, у подруги малыш , с изолированной еап, риск трисономии по крови 1:137 , остальное по узи в норме хгч и все остальное норма, риск прэкламсии высокий. По сердцу верхняя полая Вена впадает в кс. К генетику не отправляют , говорят все по узи идеально, несколько врачей уже прошла. У кого-то такое было ? Ей скоро рожать , сегодня-завтра , поэтому сделать нипт уже поздно
Москва
😅то есть ей на первом скрининге поставили такие риски и она забила на это до конца беременности, и не сдала сразу же нипт? Любой чужой опыт не равно ее, теперь то что уже, выбора нет у нее как будет
0
12 ч
Ответить
Москва
Кристина, у них по протоколу высокий риск когда меньше 100, но как бы мы люди разумные и свой мозг у нас тоже есть, с таким риском я бы бежала в тот же день нипт сдавать и жить потом со спокойной душой, а тут уже принято просто и всё и надеяться что она не будет одна из 137🤷🏼♀️
4
11 ч
Ответить
Москва
Виктория Лукьяненко, ей 20 лет, ничего не знает об этом , а врачи сказали ей что все нормально, это я панику просто подняла
0
11 ч
Ответить
Самара
Кристина, врачи максимально странные. Как раз таки в ее возрасте такой риск значительно хуже, у нее базовый возрастной должен быть от 1000, а индивидуальный чуть больше 100, как вообще такое могли пропустить? В Москве и раньше нипт по омс был при рисках до 1000, а сейчас и по всей стране ввели.
1
11 ч
Ответить
Москва
Luz, я не знаю, они уверены что все в порядке , были даже у кандидата наук , который проводил узи в Москве , тоже исключил
0
11 ч
Ответить
Самара
Кристина, блин , это где такие самонадеянные кандидаты, которые по узи могут на 100% исключить СД? Когда я через это все проходило, мне узисты все и в ПЦ, с большим опытом и в хороших узи центрах честно признавались, что именно синдром дауна - самый слепой на узи, иногда и до родов не виден, если пороки не вылезли. Все эти маркеры СД типа носовой кости и твп на 1 скрининге есть не у всех, а на более поздних узи уже можно только по порокам заподозрить (а иногда дети с этим синдромом рождаются относительно здоровыми, а некоторых пороков просто не видно).
У меня даже в 28 н был виден только порок, никаких маркеров СД, только нипт и амнио показали.
В любом случае, не отправить на бесплатный нипт беременную с таким риском - это явная врачебная халатность, если только она не сама написала отказ.
2
11 ч
Ответить
Москва
Luz, у нее не порок, а как особенность у малыша , в заключение риска нет по трисономии , а в цифрах есть
А у вас что ?
0
10 ч
Ответить
Самара
Кристина, я имею в виду , риск по трисомии точно именно по 21? Их там 3 на 1 скрининге определяют. Просто если по эдвардсу , например, или патау, тогда понятна уверенность врачей, их сложно не заметить на поздних узи, а вот если по 21 - синдрому дауна - тогда ситуация максимально странная .
У меня в первую б был СД, при низких рисках на 1 скрининге и идеальных узи вплоть до 22 недель, когда появился вырожденный порок. Поэтому меня и удивляет уверенность этого кандидата.
0
10 ч
Ответить
Самара
Кристина, да, по 21. В 10 раз выше базового, и всем было пофиг? К врачам очень много вопросов, они были обязаны назначить бесплатный нипт.
0
10 ч
Ответить
Москва
Luz, сказали по хгч и другому анализу все в порядке , у нее сильный токсикоз ,ей сказали , что из-за этого такой показатель
0
10 ч
Ответить
Самара
Кристина, искренне желаю, чтобы после родов оказалось, что все хорошо, но к врачам в любом случае вопросы, есть протокол, серая зона рисков , сейчас было бы значительно спокойнее с результатом нипт, кому нужна их уверенность, когда можно просто назначить нипт
0
10 ч
Ответить
Москва
Кристина, 😅 по СД такой риск высокий оказывается, у меня риск по СД 1к 4700 и узи идеальное, но при разговоре с генетиком она сказала что всем рекомендует обязательно нипт сдавать, что она видела не единожды случае когда и по крови и по узи не было рисков к СД , а дети рождались с этим синдромом. Ваша знакомая очень безответственная, здоровье ее ребенка в первую очередь ее головная боль, не важно 20 лет или 40 ей, погуглить в интернете хотя бы можно было, я не верю что в 20 лет с таким риском к СД ей не назначили консультацию генетика, у меня папп и хгч был повышен но риски все низки, гинеколог мне сказал что они обязаны меня отправит на консультацию к генетику.
0
6 ч
Ответить
Москва
Виктория Лукьяненко, только что она родила , здорового мальчика
Тут дело не в безответственности , а то что слушала врачей и соблюдала все рекомендации
0
6 ч
Ответить
Москва
Кристина, для меня это безответственность)) ей повезло что ребенок родился здоровым.
0
5 ч
Ответить
Москва
Виктория Лукьяненко, переживает теперь ,чтобы мозаичного не было , там определить говорят сложно
0
4 ч
Ответить
Самара
Кристина, было прерывание по мед показаниям . Был порок жкт серьезный и подтвердился СД.
0
10 ч
Ответить
Москва
Luz, сочувствую. Чет вспомнилось, как я на Панораму денег зажала, но и стоила она тогда прилично - .
1
9 ч
Ответить
Самара
ЯМайскийКот, а я даже особо не в курсе была, что при низких рисках тоже могут быть шансы на плохой исход. Врач сказал все отлично, значит все отлично, про нипт в теории слышала, но думала , что это на случай плохого скрининга .
0
8 ч
Ответить
Москва
Luz, я даже не знаю, надо, наверно, все в гугл загонять на проверку - низкий ли риск и тд. Тут тоже врач сказал - низкий риск, а он не низкий.
0
8 ч
Ответить
Самара
ЯМайскийКот, ну у меня цифры были реально низкие, я гуглила - 1 к 1700, поэтому и не забеспокоилась
0
8 ч
Ответить
Самара
ЯМайскийКот, да, когда в 22 нашли порок жкт. Он может быть изолированным, но часто бывает при СД. Потом консилиум - рекомендация нипта - плохой нипт - амнио- и снова консилиум. И даже на узи в ПЦ перед консилиумом никаких маркеров СД не было, только порок, поэтому и удивляет меня, когда слышу что какой-то там узист уверенно опроверг СД по узи.
0
8 ч
Ответить
Москва
Кристина, 😁сейчас 20-летние обычно знают больше других, странно что она не интересовалась этим вопросом, и врачи тоже странно отнеслись и хотя бы не порекомендовали сделать нипт и почему к генетику не отправили тоже не понятно, вроде Москва а такое ощущение что это происходит в какой то глубинке где врачам пофигу на всё
3
11 ч
Ответить
Самара
Очень странно, что вашу подругу не отправили на нипт по омс, с этого года при серой зоне рисков ( от 100 до 1000) должны отправлять. Это не низкий риск, а средний считается, причем ближе значительно к высокому (от 100) , чем к низкому (выше 1000). По какой хоть трисомии риск, 21? Если по ней - то лотерея, их иногда даже на узи не видно, а тут еще и есть маркеры по сердцу. Если по 2-м другим /- то там бы точно уже было видно по узи, их не просмотреть.
Ну а сейчас уже ходить по генетикам нет никакого смысла, поздно, только ждать родов .
1
11 ч
Ответить
Самара
Кристина, честно - не факт. Были случаи, когда сразу при рождении было непонятно, особенно если мозаик, но даже с чистым не всегда черты прям 100% выражены сразу. С вероятностью 99% в роддоме должны увидеть, если будут даже малейшие подозрения - отправят кровь на кариотип
0
11 ч
Ответить
Москва
Ну как бы уже поздно по всем фронтам. Тут и правда только рожать и надеяться, что не подивердится.
0
12 ч
Ответить
Рязань
так уже и выбора нет, рожать и смотреть что с ребенком, вообще это считается низким риском, высокий это 1:100 и выше
0
12 ч
Ответить
Москва
Можно сдать нипт и сейчас
Но нипт не все формы синдрома дауна может показать
Но нипт изначально был сделан для диагностики этого симптома
0
11 ч
Ответить