Увеличенный ТВП, трикуспидальная регургитация, риски по синдрому Дауна

Лучший ответ

А смысл нипта при пгд? Вам уже скоро можно будет амнио делать. В России пороки сердца оперируют даже пренатально. А вам надо пробиваться в ваши федеральные центры: в акушерский (как Кулакова в рф) и в кардио
03.10.2025
Анна С., сегодня была у генетика, говорят забудьте о пгт, оно было информативно на момент подсадки. Хотела попасть на узи к кардиохирургу неонатологу в национальный кардиохирургический центр, запись была на понедельник. Перезвонили сегодня с колл центра, сказали врач запись отменяет, так как на 12 неделе ничего точного сказать не сможет.
03.10.2025
Анна С., в том то и дело, что у нас в астане есть центр материнства и детства с детской кардиохирургией, в который по квоте отправляют детей со всей страны, там же рожают женщины в группе риска. Я и думаю, как можно считать беременность неудавшейся на 12 неделях, может потом прооперируют.
03.10.2025
Чтоб успакоится ,сделайте амнио,и все ваши страхи развеяться
03.10.2025
Наталья, добрый вечер. Если есть возможность переделать узи на более позднем сроке и убедиться в диагнозе - надо это сделать. У нас обратная ситуация - не увидели порок сердца в беременность. Сложный порок, множественные нарушения. Малышу два года, растёт, есть небольшие сложности, но не критичные. Надо все же определиться, что это за ВПС. От этого и принимать решения. Пусть с вами рядом будут люди, которые помогут все взвесить и сделать верный выбор, каким бы он ни был ❤️
09.10.2025
Для обследования в кардиоцентрах рано. Поэтому в первую очередь исключают генетику - потому что её раньше исключить могут. Хотя,как по мне, при пгт риск хромосомных аномалий вообще мал, проверили же. Нипт скорее всего придет такой же, как и пгт было. А другую генетику так не исключить (конкретные гены, вызывающие разные болезни сердца). Заранее говорить о том, что ставим крест, все, ребенок не удался, - как по мне, это очень непрофессионально со стороны врачей, ведь они даже по факту ничего не подтвердили. По порокам сердца прокомментировать часто можно вообще только после рождения, потому что е все видно пренатально. Желаю, чтобы и не подтвердилось ничего!
05.10.2025
NG, вот я тоже теперь думаю, что это же может быть не хромосомная поломка, а генная. Этого я босюь больше всего. Просто так совпало, что проверяют обычно на самые распространенные синдромы. Конечно, если бы у нас было излолированное увеличение твп, то я бы наверное так не переживала, но заключение первого узиста, данные которого были занесены в программу для расчёта риска, неутешительные. Сейчас стараюсь вообще абстрагироваться, как-будто ничего не происходит. Если начинаю думать, становится так жалко себя и ребенка, плакать начинаю, начинает тянуть живот.
06.10.2025
Наталья, но если посмотреть по признакам ХА, да пороков, у всех одни и те же, а может это и не признаки вовсе, а просто так совпало. Я болела за неделю до скрининга, без температуры, но достаточно сильно. И нос, и горло, и кашель. Не знаю, может это тоже могло повлиять , как-то. Ещё вспомнила, что однажды обнаружили случайную находку у меня антитела SSA/SSB, побежала вчера сдала АНФ и антитела.
06.10.2025
Наталья, про антитела не знаю, не сталкивалась. Но всяких историй хватает, в том числе что все хорошо при большом твп. У моей с твп все в норме было, а тем не менее сильная сердечная недостаточность вскоре после рождения, порок сердца, перешедший в другое заболевание сердца, генная поломка - все совпало (и ген достался от меня - у меня проявлений нет, в у ребенка - есть, просто рулетка чистой воды).
06.10.2025
NG, спасибо за поддержку. Подскажите, как себя чувствует дочка? На первый взгляд все ваши девочки здоровые и красивые)
06.10.2025
Наталья, да, внешне сейчас это никак не проявляется. Чувствует себя хорошо, вся надежда на то, что по мере взросления ничто не поменяется и сердце не воспримет пубертат как вызов. Младшая с 1,5 лет на постоянной медикаментозной терапии+ регулярные тщательные обследования, ну и запрещён спорт, физкультура в школе (в саду пока ходит), есть ограничения по выбору места отдыха (нельзя высоко в горы и в духоту, но море в июле переносит хорошо). И таких людей в силу вот ее диагноза знаю достаточно много, и оперированных, и нет. Пока есть надежда - есть жизнь)))
06.10.2025
Ну нипт вы уже сдали. Теперь только ждать. Я,столкнувшись с ХА, сейчас советую всем-делать биопсию сразу. Результат на следующий же день. Нипт я ждала две недели-я поседела,читая всякие истории. Причем серьезно-у меня сейчас вся голова седая. Вам теперь только ждать. Если,не дай Бог, что-то есть, то к 16ти неделям по узи уже видно будет
04.10.2025
Я думаю вам рано расстраиваться 😉 пока это только риски, никакого диагноза поставлено не было. А нервы вы себе не вернёте. Успокойтесь, расслабьтесь, все равно что есть уже не изменить ❤️ но я думаю ваша крошка абсолютно здорова. Подождите нипт, сходите на узи когда крошка подрастёт.
03.10.2025
Лилия, я вчера урыдалась, потом решила, что буду ждать до 15-16 недели и переделаю узи, когда будет уже побольше. Но сегодня генетики мне говорят, что прерывание до 20 недели нужно сделать, вы не успеете с таким расскладом. Вот поэтому сразу побежала сдала нипт. Все вокруг о прерывании говорят, а у меня так душа болит.
03.10.2025
Наталья, я думаю паниковать не стоит. До 20 недели времени куча. Вы должны быть на 100% уверены что ребёнок либо здоров либо болен. Чтобы принимать решение. Я так понимаю что диагноз же не стоит? Подождите до 15 недели, сделайте узи, как раз нипт придёт. Не плачьте пожалуйста, я уверена все будет отлично ❤️
03.10.2025
Наталья, вам не предлагали сделать амниоцентез?
03.10.2025
Лилия, амнио чуть позже делают с 15 недели как раз. Сейчас биопсию хориона предлагают, но я вот опять не пойму, зачем мне делать биопсию хориона, если пгт и так показывает хромосомный набор трофэктодермы (будущей плаценты). То есть опять останется риск, что хромосомный набор плаценты отличается от хромосомного набора плода, и отправят еще на амниоцентез. Решила, пока, что если нипт плохой будет то уже точно амнио. А так надежда, что вдруг сосудистая система доразовьется и все будет в норме. А эти изменения на узи просто как случайная находка.
03.10.2025
Наталья, правильно, не переживайте и чуть подождите.
03.10.2025
а сделали ровно в 12-13 нед скрининг? у меня был твп 3,5 в 11,3 нед.потом 2,5 потом нашли в сердце дефект межжелудочковой перегородки. нипт расширенный пришел хороший. кровь хорошая. итого дмжп держался до 33 нед. потом зарос внутриутробно. дочка родилась полностью здоровой ждите нипт.
03.10.2025
Zima, да, по ктр на перовм узи 12 недель и 2 дня, по второму узи - 12 недель и 4 дня
03.10.2025
Вопросы про 1 скрининг 3 скрининг