Всем читающим, здравствуйте!
Спустя почти 2 года пишу нашу историю. После первого скрининга читала истории женщин, оказавшихся в похожей ситуации, надеюсь, мой рассказ кого-то сможет приободрить.
По результатам первого скрининга у нашего долгожданного ( предыдущая беременность закончилась выкидышем на 8 неделе) малыша не увидел доктор носовой кости, ТВП было 3.8, кости бедра укорочены. Вышла я из кабинета с рекомендацией посетить генетика. По крови анализы хорошие были, но из-за УЗИ риск по с. Дауна был 1:10. Эмоции мои опустим. Узисту я доверяла( всю первую беременность наблюдалась у этого доктора), смотрела она очень внимательно. По результатам УЗИ в консультации выдали напраление в МГЦ . Спасибо сотрудникам этого учреждения, от регистратора до врачей все были тактичны, поддерживали, когда задавала вопросы, разъясняли. В МГЦ провели повторное УЗИ, показатели были те-же. Мне предложили биопсию, срок позволял сделать биопсию ворсин хориона. Собрав нужные анализы, буквально через несколько дней, назначили прокол. Процедура страшная, но не такая болезненная, почти как обычный укол, неприятно только очень. Результат ждала 3 дня. Ожидание далось тяжело конечно, молила бога не ставить перед выбором, не знаю что бы делала, если бы подтвердился диагноз. Решили с мужем принимать решение после результата анализа. Биопсия пришла хорошая, чуть позже пришёл хороший расширенный анализ- микроматричный. Второй скрининг показал, что ТВП пришло в норму, но косточка носовая была маленькая, кости бедренные укорочены, сердечко без патологии. Риски по с. Дауна всё равно врачи писали в карту не смотря на биопсию. Третий скрининг показал, что носик очень маленький, кости бедра укрощение, желудочки головного мозга расширены. Всю практически беременность провела в страхе, надеялись, что всё будет хорошо, но растить решили нашего ребёнка, какой бы он не родился. В итоге на 41 неделе родила мальчика с очень маленьким носом, доктора отметили маленькие пальчики, маленькие стопы у ребёнка, бёдра и ручки укорочены. Смотря на мою карту очень внимательно доктора разглядывали сына. Мой рост 154 см, у самой ноги не длинные, да и пальцы тоже, но всё пропорционально. Гипоксия ещё была у малыша. Развивался малыш с задержкой в 1-2 месяца, перевернулся в 4 месяца, сел почти в 9, пополз а 9 месяцев, пошёл в 1.5 года. Сейчас сыну чуть больше 1.5 лет, да, носик маленький, но не аномально, просто аккуратный, пальцы выросли, стопы тоже, руки и ноги выглядят пропорциогально туловищу, почти бегает, смышленый. Только ещё не говорит, возможно, гипоксия сказывается. Невролог успокаивает, что всё будет хорошо, заговорит. Понимает малыш речь прекрасно. Меня, конечно, очень беспокоит, что сын в 1.5 года не говорит даже "мама ", иногда только несколько раз слоги ма - ма- ма произносит, когда плачет. Страх, что что-то пойдёт не так с его развитием остался, такая беременность не прошла даром. Однако, он такой позитивный, улыбчивый, ласковый, что все переживания того стоили. Желаю, чтобы ваша беременность принесла рождение здорового ребёнка на радость родителям!
Божечки , я прям представила какой он милый 🥰 пусть малыш растет здоровым и счастливым 🍀