Амнио после 2 скрининга и хорошего анализа бвх.

Всём привет!

Поставила себе цель , как только будет ясность, написать продолжение нашей истории. Текста будет много..

Вообщем от нас с малышкой, после первого прокола(биопсии ворсин хориона) , не отстали.. Не смотря на благополучный исход и хороший результат анализа.

Радовались мы не долго, ровно до второго скрининга, до 19 недель.

После бвх врач генетик посоветовала чтобы 2 скрининг мы сделали в хорошем УЗИ, экспертном. Так как гипоплазия носа и регуригитация с первого скрининга оставляла вопросы. Проанализировав клиники нашего города с экспертными УЗИ, остановились на одном, записались к врачу !!!высшей категории,!доктору наук и !!!специалисту высшего уровня в экспертном УЗИ...

День УЗИ, приехали с мужем, отличная с виду клиника, хорошо встретили, запустили с мужем в кабинет, на стене большой манитор, муж в первом ряду..

Начинаем смотреть... Всё, всё, всё в норме, смотрит , всё комментирует, ручки, ножки, глазки, пальчики, органы, в 3д показала моську нашей девочки, нос на месте😃посмеялись) сердечко посмотрела, всё в норме. Итог пишет: гипоплазия носа. Всё остальное без нареканий. В заключении: консультация генетика... Я думаю "да сколько можно этих генетиков" Есть хороший кариотип 46хх по бвх, нипт без рисков... Чего ещё от нас нужно!?

Вообщем прихожу на след день в свою ЖК за направлением к генетикам и моя врач направляет меня снова в перенаталку нашу краевую на УЗИ( на всякий случай говорит сходи,пусть там ещё посмотрят) , а потом к генетикам..

Приехали в перенаталку через 4 дня после "экспертного УЗИ, высшего класса". Захожу в кабинет УЗИ, а там два узиста уже нам знакомые( одна из центра генетиков, другая которая 4 дня назад нам на УЗИ ничего не нашла и сказала что ребёнок без пороков) плюс еще одна врач и секретарь... Ложусь.. Они давай все вместе смотреть уже теперь... И тут пипец, они толком не смотря вообще носовую кость, снова пишут нам гипоплазия нк( которая, как вещают научные статьи вообще не информативна после 1 скрининга) + выискивают нам увеличение правой лоханки почки (5,3 мм, при пороге верхнем 5мм и вообще если ребёнок вовремя не сходил пописять, она может быть слегка увеличена) + порок сердца( ставят дмжп 2мм, и опять же уже начитав достаточно инфы, к концу срока беременности такие маленькие дырочки сами затягиваются и жизни вообще не мешают ребенка)

Я лежу в шоке, 4 дня назад эта же врач ,котрая сейчас стоит и вместе с этими всеми врачами , на своём экспертном 4д УЗИ нихрена неувидела, а сейчас столько пороков мне говорят.. И наводят мне панику,обсуждая между собой всё,типа 19 недель , надо что то скорее делать..

Итог, мне говорят вам очень повезло, сегодня день консилиума, и генетик сегодня к ним приедет через пару часов.. Говорит вам надо остаться и получить консультацию уже у неё.

Я в слезы, звоню мужу, нихрена не понятно. Жду консилиума. Плюс нас ещё девочек 20 в коридоре.

Вызывают меня. Захожу, сидят человек 10-12 наверное врачей, глав врач, генетик, неонатолог, плюс УЗИсты и ещё куча всяких в халатах. Глав врач говорит одну фразу: "у вашего ребёнка врождённый порок сердца, дальше слово генетику"

Генетик( в нашем городе заведущая в главном генетическом центре, та же что после первого скрининга нас уверяла что сделаете прокол -биопсию ворсин хориона, получите результат хороший через недельку и всю беременность спокойно будете ходить) : "вы делали бвх, да кариотип в норме , нооо вот у вас порок сердца нашли, это может быть маркером ХА.. А может и не быть, у вашего МАЛЬЧИКА... " И параллельно она всё это говоря подписывает какие то бумаги,толком на меня не смотря,ну вот прям видно что в нашу историю беременности она даже толком не заглядывала..Я говорю у нас так то девочка... Тоесть она даже пол не знала про кого что то говорит.. В итоге посылает нас на кордоцентез....но говорит вы можете и не делать,это ваше право...и всё,ни риски,ни последствия,ничего больше я не услышала ни от кого в этом кабинете...Короче я сижу, больше сказать мне было не чего, ком в горле и хотелось быстрее сбежать оттуда. Дали 10-15 минут на раздумья и подписывать либо "за" Либо "отказ" от кордо...

Звоню мужу, слезы градом. Обсудили, решили делать. Так как я спокойно не смогу доходить беременность, тараканы изнутри съедят..

В итоге через неделю назначают госпитализацию на кордо.. Нам уже 20 недель, пинается вовсю.. Понимаю головой что даже при диагнозе, вряд ли смогу прервать уже и делаю процедуру просто ради того чтобы знать чего ожидать. Ложусь, как и бвх, первый день лежим, второй прокол, на третий выписывают. Первый день приходит врач которая будет делать прокол. Смотря всё мои бумажки, сидит и в шоке на меня, а нахрена говорит тебе ещё один прокол, тем более кордо... Риски потерять ребёнка, больше чем, то что могут быть какие то ХА.. Короче очень долго мы с этим врачом обсуждали наше положение. Итог она мне сказала думать до след дня, и вообще может отказаться от прокола, или сделать только амниоцентез, чтоб не лезть в пуповину... Ночь была сложной, в раздумьях.. Утром я решила, что делаем..

В итоге мы сделали амнио,взяли только воды... Пуповину малышка спрятала, и я решила,что значит так нужно и нехрен туда лезть. И начались недели ожидания.. Бессонные ночи...Результат должен был быть через 2-4 недели. Мы узнали его только через 6 недель.. Результат хороший, малышка без ХА... Мы счастливы, камень с души.. Мы победили!!!

Впереди 3 УЗИ, наверное, нас уже ни чем не напугать😊

Обидно что срок уже 6,5 месяцев... А я толком ни как не могу насладится своим прекрасным положением...

Итог:

Маркеры которые нам ставили:

-гипоплазия нк

-регуригитация

-впс дмжп 2мм

-увеличение лоханки почки 5,3мм

Анализы котрые мы сделали:

-нипт (на 5 синдромов) - все риски низкие

-бвх - нормальный кариотип 46хх

-амницентез -всё в норме.

Вот такая наша история...