Зачем нужен биохимический скрининг беременных?
Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса).
Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса).
Но что мы получаем на бланке заключения? Расчетный риск 1 к 100, 1 к 1000, 1 к 1000000... Какой из них считать высоким, а какой нет? Принято считать высоким риск 1 к 380 и выше. Но граница очень условная. Считать ли высоким риск 1 к 500? А 1 к 385?
В действительности точность пренатального скрининга крови по разным оценкам находится в районе 60-80%. То есть чуть точнее, чем подбросить монетку.
При этом тысячи будущих мам, получая высокий риск по скринингу беременности, переживают, мягко говоря, не лучшие дни своей жизни, взвешивая риски связанные с амниоцентезом и биопсией хориона, которые в 1-2% случаев приводят к потере беременности, и рождением ребёнка с патологией. Слезы, нервы, волнения...
Я общалась с акушерами-гинекологами из Германии, которые уверены, что в ближайшие годы биохимический скрининг будет заменён неинвазинвым пренатальным ДНК-тестом (НИПТ).
В некоторых странах НИПТ уже входит в ОМС. К сожалению, Россия не в их числе и у нас за подобный тест придётся заплатить от 30 до 45 тыс. рублей. Тест делается по крови будущей матери. Но в отличие от биохимического скрининга беременности здесь тестируется именно ДНК ребёнка, что позволяет с точностью выше 99% установить наличие хромосомных патологий (в первую очередь синдрома Дауна). Вероятность ошибки в данном случае ниже 1%. И при получении положительного результата уже не стоит раздумывать, идти ли на амниоцентез или биопсию хориона для подтверждения результата.
В некоторых странах НИПТ уже входит в ОМС. К сожалению, Россия не в их числе и у нас за подобный тест придётся заплатить от 30 до 45 тыс. рублей. Тест делается по крови будущей матери. Но в отличие от биохимического скрининга беременности здесь тестируется именно ДНК ребёнка, что позволяет с точностью выше 99% установить наличие хромосомных патологий (в первую очередь синдрома Дауна). Вероятность ошибки в данном случае ниже 1%. И при получении положительного результата уже не стоит раздумывать, идти ли на амниоцентез или биопсию хориона для подтверждения результата.
Ранее вся кровь на данный анализ отправлялась за границу. Сейчас некторые российские лаборатории перенести производство к себе. Что в перспективе позволяет надеяться на снижение стоимости для пациентов. Но бОльшая часть исследований продолжает далаться в США, Германии, на Кипре.
Я погружалась в тему неинвазивных пренатальных тестов уже после благополучно завершившейся беременности и была поражена, насколько Российская практика в диагностике патологий плода отстает от общемировой. Для себя я решила при следующей беременности вместо биохимического скрининга на 9-й неделе сразу сдать НИПТ. Приятным бонусом будет то, что узнаю пол малыша)))
Особенно важно сдать НИПТ тем, кто уже получил высокий риск по биохимическому скринингу беременности. Все инвазивные процедуры, на которые направляют беременных с высоким риском хромосомных патологий плода, несут в себе риск потери беременности. НИПТ же безопасен и точен на 99,9%. Именно благодаря этому акушеры-гинекологи по всему миру считают его лучшим решением для диагностики Синдрома Дауна у плода.
Девочки, очень интересны ваши комментарии. Кому-то врачи предлагали сдать подобные тесты? Как это обосновывали? Может кто-то сдавал и поделится опытом?
Особенно важно сдать НИПТ тем, кто уже получил высокий риск по биохимическому скринингу беременности. Все инвазивные процедуры, на которые направляют беременных с высоким риском хромосомных патологий плода, несут в себе риск потери беременности. НИПТ же безопасен и точен на 99,9%. Именно благодаря этому акушеры-гинекологи по всему миру считают его лучшим решением для диагностики Синдрома Дауна у плода.
Девочки, очень интересны ваши комментарии. Кому-то врачи предлагали сдать подобные тесты? Как это обосновывали? Может кто-то сдавал и поделится опытом?