Всем привет! 19 недель, была вчера на втором скрининге, много чего тревожного намеряли, от гипоплазии носовой кости до бедренных костей ниже нормы.. Ну тут история понятная: в субботу сделаю новое УЗИ, дальше НИПТ, консультация генетика и всё, что нужно.
Но до глубины души поразило заключение «вздёрнутый нос») Понимаю, что каждый случай индивидуален, то всё же -- писали кому-то подобное и какие были последствия? Особо курносым нам быть не в кого..
АПД Продолжаю тут и переношу в дневник - возможно, кому-то пригодится. Лично меня поддержали истории мам с похожими вводными и благополучным финалом. И те немногие, у кого всё закончилось неблагополучно, но они нашли силы и мужество поделиться (надеюсь, у них сейчас всё хорошо и та ситуация, которую они хотят).
Итак, УЗИ 31 янв показало:
1) отставание на неделю в размерах
2) гипоплазия носовой кости (4 мм)
3) гиперэхогенный фокус в сердце
4) укороченные конечности (немного выход за норму)
5) незаращение перегородки в сердце 2 мм
Тревожненько, поэтому 4 февраля сходила на экспертное УЗИ. Итоги:
1) отставание по фетометрии - 4 дня
2) носовая кость 5,2-5,3
3) гиперэхогенный фокус - меньше 2 мм (по словам врача, такой мелкий - оч слабый маркер)
4) укороченные конечности - таки есть
5) незаращения не обнаружено
6) зато обнаружено умеренное многоводие. Из-за него же не чувствую шевелений, а так внутри он активно кувыркается.
Также подняли первый скрининг, по словам доктора - кровь хорошая.
Итого: рекомендован сначала генетик, он решит, на какие синдромы нужен НИПТ (сразу всю панель без консультации меня брать отговорили); по поводу многоводия - консультация гинеколога.
Повторное УЗИ спустя 3-4 недели -- раньше смысла нет.
Есть домашняя догадка по многоводию - я резус-отрицательная, муж положительный. Может, резус-конфликт? Хотя мой очень грамотный гинеколог сказала, что вероятность минимальна. Конечно, я вычитала, что многоводие бывает маркером некоторых генетических заболеваний, что в моей ситуации (возраст, ещё парочка маркеров) как-то не успокаивает. Но заставила себя прекратить эти мысли пока. К генетику иду в среду, вот там как назадаю вопросов)))
PS Нос признан нормальной конституциональной особенностью) В целом на лице пока нет отклонений от нормы. Что меня по носу испугало: у первого специалиста по УЗИ стаж ок. 30 лет, предположила, что объём насмотренности позволяет отличить нормального курносика от патологии возможной. С другой стороны, почему не увидели многоводия. Хотя, может, скопилось за эти дни.
Первый скрининг - идеальный. Причём делала платно у лучшего спеца в нашем городе. Кровь - риски низкие. Возраст - 34 года. Второй скрининг: гипоплазия костей носа (4.7), ЕАП, отставание бедренных костей, звур, гиперэхогенный фокус в сердце. Тут и кровь первого скрининга пересмотрели. Папп ниже нормы. Все, привет, подозрение на сд. Едем в НИИ генетики в другую область. Там снова узи и прокол (срок 21 неделя🤦♀️). Делают кордоцентез - кровь из пуповины берут. Я тоже резус отрицательная. Сразу делают анализ на определение группы крови и резуса ребёнка. Он резус положительный. Обязательно иммуноглобулин. Через неделю пришёл результат: 46 ху. Выдыхаем. Снова узи через пару недель. Отставание рук/ног увеличилось. Гэф в сердце, нос маленький, гиперэхогенный кишечник. ИЦН. УЗИ в 28 недель: плюсом ко всему - пролабирование плодного пузыря во влагалище 🤦♀️ стационар. УЗИ 30 недель, допплер в стационаре - нмпк 2 степени. Консилиум : прогноз неблагоприятный, много впр под вопросом, кровотоки почти не работают. Кс надо бы, но слишком мал. Надо тянуть. Но риски. Решайте сами. Решаю ждать. Ещё узи через 2 недели: плюсом мезокардия, подозрение на отсутствие ануса, гипоксия на фоне нмпк. Короче долгая история😀 в итоге ЭКС в 34 недели: здоровый малыш. Мелкий правда, не соответствует сроку. Но это такие мелочи 🙈 уже 3,5 года этому чуду. Также мотает мне нервы, как и в беременность.