Нужен ли генетик?

Очень ответственный подход

Считаю, что консультация генетика не повредит

Он пройдёт с вами по родословной и объяснит, какие болезни относительно часто встречаются в вашей популяции, порекомендует скрининг на некоторые рецессивные заболевания

Например, в Европе рекомендован скрининг на носительсво Гена кистозного фиброза, синдрома ломкой хромосомы Х, можно взвесить скрининг на СМА

Кариотипирование здоровых партнеров без истории бесплодия и невынашивание не имеет особого смысла

Синдром Дауна не связан с вашей наследственностью, это случайность, но генетик объяснит вам суть диагностики

В общем, не вредный врач

Желаю удачи!

Вероятность очень низкая. Я была у генетика, спросили, есть ли в родне то-то и то-то. Нет? Ну и гуляйте с миром. Тут дело случая. Проведете все обследования, не удовлетворит, можете еще и амниоцентез сделать на сроке позже, чтоб знать точно. Почему таких детей много? Их не много, но они бросаются в глаза, потому что они иные. Ты не можешь их просто не заметить. Плюс не все решаются на аборт по медпоказаниям. Надежда есть у каждой матери. К тому же, как тут написала одна девушка, у малыша которой плохие анализы по синдрому Дауна: "Я не фашист. Если он такой, пусть будет такой". Я лично, например, к этому не готова. Ждем скрининга с нетерпением. Возраст у вас хороший, так что не переживайте!

Здравствуйте, вы можете сдать вместе с супругом на кариотип это основной анализ. Но проблема в том что родители здоровы генетически а у малышей появляются спонтанные мутации в генах и их столько что вы не представляете то есть синдром дауна это очень крупная поломка какраз кариотипирование это показывает, но часто бывает мутирует какой-то ген который найти крайне трудно а клинику даёт ребёнку страшную. Это лотерея. Но слава Богу это встречается не так часто, также как инфекции во время беременности или родовая травма, знал бы где упасть соломки бы подстелил. Можно во время беременности на 9 неделе сдать анализ на более частые поломки в том числе Дауна там идёт или прокол или более дорогой тест по крови матери.

Как уже написали ниже, можно сдать анализ на кариотип. Но вот вопрос, есть ли смысл? Очень часто бывают случаи, что родители оба с правильным набором хромосом, а у ребёнка выявляют генетическое отклонение. Если у Вас, мужа, родственников нет генетических отклонений, то и смысла нет. Сейчас полно различных исследований, которые проводят во время беременности, и там уже изучают плод, на сколько есть вероятность каких либо отклонений.

После второго скрининга направили к генетику, потому как один из показателей у плода был по верхней границе нормы. У меня спросили есть ли в моем роду и роду мужа наследственные заболевания, сколько у нас сестер братьев, здоровы ли, есть ли другие дети у меня и у мужа, и их здоровье. Собственно, все обследование...

Спасибо всем за ответы, немного подуспокоилась🙂