Здравствуйте, дорогие мамочки! Я давно на ББ, но никогда не думала, что буду писать в данном разделе...да, наверно, ни кто о таком и не думает...
Ниже наша история...
Опишу начала наших событий очень кратко...
Беременность была желанная, можно сказать все с первой попытки вышло...протекала все просто чудно и идеально, как говорится, не предвещало беды.
10 апреля мы приехали в роддом со схватками, роды были сложные с асфиксией очень сильной и с глобальными последствиями: месяц лежали в больнице, балансируя на грани жизни и смерти, лечили никротизирующий энтероколлит кишечника и увеличенные желудочки головного мозга т.д. (кому интересно есть история в дневнике про это все подробнее), еще там в больнице нашему педиатору, что-то не понравилась в дочери, то не похожа на нас с мужем, то волосы внизу есть с верху мало...в общем порекомендовала сдать хромосомный анализ...я тогда так была озадачена проблемами с кишечником, что не думала об этом много,надо сдать..сдали...и даже когда пришел ответ, что что-то там нашли лишнее в длинном плече 12 хромосомы...мы не стали паниковать и вдаваться в подробности, т.к. было не до того, когда же мы уже выписались из больницы и вроде только вздохнули свободно, надеясь, что теперь все будет налаживаться...как появился тот финальный удар под дых...от которого я не могу отойти до сих пор...Мы с мужем сдали свои кариотипы и вдруг выяснилось, что у мужа кариотип нормальный, а у меня сбалансированная перестройка...куски 12 и 18 хромосом как-то там поменялись местами...и на основании этого дочери пишут уточнение и диагноз...частичная трисомия длинного плеча 18 хромосомы...мы с мужем начинаем читать в интернете и наш мир останавливается...потому как на подобный запрос в интернете все статьи сводятся про синдром эдварса...а это очень страшный синдром...Мы еле дождались понедельника, и поехали на консультацию к генетику на каширку....уж лучше бы мы туда не ездили (плюс ко всему это был день рождения мужа, ему исполнилось 30 лет) Там доктор генетик, долго что- то там себе рисовала...ходила советовалась с кем-то приглашала кого-то смотрели дочь...потом открывала при нас энциклопедию и зачитывала в слух выдержки из описаний синдрома...лезла в свои базы и выдавала в слух фразы из серии, надо же они до подросткового возраста доживают.... (но на сколько я помню своим тогда убитым сознанием, это было про мозаичные трисомии)На мои попытки понять хоть что-то было сказано: если она у вас пойдет, это будет чудо...и если заговорит будет чудо...а вообще никто вам не скажет, что будет...покажет только время...с тех самых пор я и ВЫМАЛИВАЮ у ГОСПОДА это самое ЧУДО.
Молоко у меня пропало в тот самый день...и мир мой рухнул...теперь я учусь с этим жить...
Скажу честно, больше у меня не хватило моральных сил пытаться что либо узнать про наш случай и больше мы ни к каким генетикам не ходили...
Муж нашел в себе силы лопатить интернет в попытках найти похожие диагнозы...как он сказал он пролистал форумы мамочек у кого детки с эдварсом (Господи, дай сил и здоровья этим женщинам пережить все что им выпало) там есть описания полного эдварса, когда 47 хромосом, там есть примеры описания мозаичной трисомии...но нет частичной...какая-то женщина на форуме тоже искала примеры и не находила...из ее описания она нашла только один случай и при прочих равных, он в целом позитивен....за него я и зацепилась как за шанс...(теория про частичную описана но скудно...но это же теория).
но теперь читая темы в данному сообществе, надежда на чудо меня покидает((((
Сейчас, мою Катенку 4,5 месяца,да у нее есть задержка развития, но не знай я про генетику...надеялась бы, что это из-за асфиксии и желудочков и что это пройдет к году при правильном лечении...но зная про генетику...я боюсь..всего...
Дочь только сейчас стала более менее уверенно держать голову, у нас сильный гипотонус и мы с ним боремся...есть успехи...сейчас учу ее переворотам, но пока никак...если еще две недели назад она поворачивалась сама на бока и даже налево почти на живот...нижнюю часть переворачивала, верхнюю не могла докрутить...то теперь у нее какой-то тормоз произошел и она не поворачивается даже на бок...она совершенно не тянет осознанно ни к чему руки, она смотрит на игрушки, может улыбаться им..гулить им, следить за ними...если вложить в руку зажмет и может какое-то время их держать...может даже в рот засунуть и пожевать...схватить что около руки попадается...активно насасывает кулаки и пальцы...но осознанно не берет... было за все время несколько случаев три раза до игрушки руку поднесла и пыталась взять, один раз соску забрала с руки...и один раз три раза подряд взяла меня за нос...но мне кажется теперь что все это была случайность..раз не постоянно...на животе лежит, но не любит долго... все норовит сама перевернуться на спину и у нее это получается...Из положительного много гулит и поет))) Улыбается маме, папе и дедушке с бабушкой...смеётся периодически на любимые движения в гимнастике и поцелуйчики...Но девочки, как же мне страшно и плохо...я два дня держусь, день рыдаю...
Знаю, не надо спрашивать за что? Надо спрашивать для чего?...Знаю, все это..но малодушие гложит...и страхи..страхи...и понимание, что не испытать мне больше радости материнства...т.к. у нас велик риск повторения...и я не рискну...потому что если вдруг опять...я не смогу убить...я не хочу убивать...есть шанс в ЭКО с проверкой эмбриона...но сможем ли...потянем ли...решимся ли...ой, девочки, как вы научились с этим жить? В чем вы ищите радость и смысл жизни? Сейчас вся моя жизнь и мысли с тем как помочь дочери...но когда думаешь...что все это все равно бесполезно..становится плохо...
Простите, за сумбур и депрессию...и за много слов.
Всем здоровья и ЗДОРОВЬЯ ВАШИМ ДЕТКАМ!
Господи Благослови!