Девочки, привет! Расскажу, т.к. многие от первого скрининга в обмороке. Итак, сдала нипт, все ОК, делают УЗИ и кровь, по крови вопросы, риски СД... Иду к генетику, повторное узи смотрят все минут 40 и не один специалист, ТВП первый раз 1,1, экспертное узи показывает почти 3... Делаем прокол и ждем месяц результата. Так вот, многие считают, что сдали НИПТ и можно успокоиться, то нет... Если ТВП высокий, есть генетические изменения, которые показывают только взятием образца, к сожалению... Поделитесь, были похожие случаи?
Москва
Нипт только на некоторые болезни, а по факту их очень много и это показывает только трио секвенирование экзома. Сыну, например, ставили ахондроплазию и мы делали прокол, а оказалось, что амниоцентез куда входит микроматричный и что-то там еще- это не полный анализ на все ген поломки🙈в общем, нам просто повезло, что мы попали (в последний момент перед тем как вывалить еще кучу денег) к профессору воеводину и он сказал, что ребенок у меня здоровый.
0
12 ч
Ответить