Первый скриниг прошёл достаточно хорошо без маркеров ХА по УЗИ, поэтому решила для своего спокойствия сдать НИПТ на следующий день после УЗИ, возраст 37 лет.
НИПТ пришёл с высоким риском на Т18 (синдром Эдвардса). Первая моя мысль: "не может этого быть, Эдвардс грубый синдром, у нас нет ни одного признака по УЗИ"...
Про генетику я читаю давно, это моя третья беременность.
Первая прервалась, вторая с риском на синдром Дауна (1:40) по УЗИ увеличение ТВП, по крови низкий рарр и повышенный ХГЧ ("вилка" или "ножницы" в генетике). В прошлую Б я сдала только расширенный НИПТ, который пришёл с низкими рисками.
В эту беременность риски были достаточно низкие (ниже базовых возрастных) Т21~1к359, Т18~1к6196, меня бы никто не направил на НИПТ или прокол, НИПТ я сделала из-за своей тревожности, но все равно пришлось идти на прокол. Это сложное решение, но синдром тяжелый, ребёнок умирает в утробе или в первые месяцы жизни, поэтому тянуть не было смысла.
Из-за многочисленных рубцов на матке после удаления интрамуральной 6 см миомы матки, которая находилась в толще всей передней стенки мне нельзя рожать самой. Есть высокая вероятность разрыва.. Я этого боялась, поэтому мне нужно было как можно раньше установить диагноз. Большую надежду я возлагала на УЗИ, делаю у одного из лучших специалистов, мне всегда верно говорили пол в 12 нед. И вообще очень подробно смотрели.
Поскольку НИПТ исследует фетальную фракцию ДНК плаценты в крови матери, то в случае плацентарного мозаицизма делать биопсию ворсин хориона или плаценторез не имело смысла. Нужно было ждать сроки амниоцентеза.
У нас ничинают делать с 15 нед. По УЗИ срок 15.2 нед шёл с опережением (по мес 14.6 нед), я боялась амнио, ведь я хотела не только кариотип, а экспресс метод fish, а лучше ХМА. Но много вод на таком сроке не возьмёшь, опасно.
В итоге все решилось перед процедурой, поверили сначала узи, сказали можно fish (10 + 5 мл). Кариотип ещё и ждать долго 3 недели, поскольку клетки должны расти..
Fish делается на 5 основных синдромов, включая Дауна, Патау, Эдвардса и половые хромосомы.
Fish мне сделали за 3 дня, за этот метод я заплатила 12.5 тыс, кариотип (полный набор хромосом) ещё делают по ОМС.
Зато теперь я могу выдохнуть, синдром Эдвардса не подтвердится.
Ps
Кариотип полный набор хромосом пришёл в норме 46 хх