Привет.
Пришёл результат нипт, всё низкие риски, но выявили носительство Вильсона.
Отправляют сдать мужа.
Неужели, даже, если будет у него, это показание к прерыванию?
Лучший ответ
Смоленск
Ирина женский нутрициолог, спасибо 🥲❤
Только, если найдут, отправляют на биопсию ворсин хориона. Это для чего, чтобы принять меры при рождении?
0
16.05.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Мурзик, я думаю, что нужно врачам задать этот вопрос. Болезнь Вильсона это генетическое состояние, связанное с накоплением меди в организме. Мы ведь об одном и том же говорим, да? Без лечения это грозный диагноз с плохим прогнозом к 20-30 годам. Но строгое соблюдение рекомендаций (препараты прежде всего, но и диета тоже) дает нормальную продолжительность жизни и здоровье. Возможно, биопсия ворсин хориона по регламенту положена для того, чтобы будущие родители с открытыми глазами принимали решение по исходу беременности, т.к. все-таки за здоровьем ребенка нужно будет много лет следить, наблюдаться у врачей и т.д. Но, повторюсь, 99% что вам все это будет не нужно.
0
16.05.2024
Ответить
Это не повод для прерывания,ведь существуют методы коррекции этой болезни до нормального, здорового состояния (диета и препараты пожизненно). Шанс, что у вашего мужа тоже есть эта мутация, 1:100. То есть не маленький, но и не такой уж большой. Скорее всего, все у него, а значит и у малыша ок. Единственное, в любом случае малыш может быть носителем этой мутации, получив ее только от вас. Когда придет время ему становиться родителем, нужно будет это учесть и перепроверить. Удачи вам! Пусть все будет хорошо.