Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Буду рада любым комментариям.
Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G).
Далее - заключение на 4 листах. Всё писать не буду, только самое основное.
Самое главное, что меня несказанно обрадовало, с протромбином и фактором Лейдена у меня всё в порядке: мутаций не обнаружено. Риска кровотечений (в т.ч. после хирург. вмешательств) нет, слава Богу.
Мутация FXIII G/T говорит о том, что есть риск венозных тромбоэмболии, послеоперационной спаечной болезни, повышается риск развития геморрагический осложнений, в т.ч. при лечении антикоагулянтами (что это значит? Мне нельзя препараты, разжижающие кровь?)
Аллельный вариант "-675 4G" гена РАI-1 является фактором риска для развития тромбозов, сердечной сосудистых осложнений (ишемич. болезни сердца, атеросклероза), осложнений течения беременности, риск тромбозов возрастает на 1,7%.
Мутации в генах FGB, ITGA2 говорят о склонности к заболеваниям сердечной сосудистой системы и риске развития тромбозов.
Обнаруженный в гене MTHFR полиморфизм говорит о том, что развитие тромбозов на его фоне маловероятно. Однако при выявленном генотипе есть вероятность развития витамин -дефицитных состояний по фолиевой кислоте и витамину В12. Снижение фолатного статуса во время беременности увеличивает риск патологии плода.
Таким образом, выявлена генетическая предрасположенность к нарушению свёртываемости крови (гиперфибриногенемии, гиперагрегации тромбоцитов), что повышает риск тромбозов. Выявлена склонность к развитию геморрагических осложнений при длительном приёме антикоагулянтов, при хирургических вмешательствах.
Рекомендуется:
1) контроль свёртываемости крови (коагулограмма), агрегации тромбоцитов, уровня фибриногена.
2) при наличии изменений - терапевтическая коррекция.
3) контроль уровня гомоцистеина, фолатного статуса сывороточного уровня витамина В12.
4) диета с высоким содержанием Филатов (перечислены продукты)
5) при планировании и во время беременности обязателен приём фолиевой кислоты, витаминов В12 и В6.
6) профилактические осмотры хирурга-флеболога. Профилактика и лечение варикозного расширения вен.
Девочки, кроме фольки и витаминов группы В, что ещё мне могут назначить (фраксипарин, клексан, вессел или ещё что)? И как эти мутации влияют на течение беременности? С этими результатами поеду к генетику, если гематолога хорошего не найду.