Решила написать пост,тк часто сталкиваюсь в комментариях,что многие и половины это информации не знают.
Если ваш ребенок из серии "утомляемый, рыхлые мышцы на ощупь,плохо ходит по лестницам, спотыкается,прыгать не может,бегает странно,при сидении горб,на руки берешь-ощущение как сосиска,рефлексы снижены (или могут быть в норме),тонус снижен,сила снижена ",то нужно обследование.
1.Для начала сдайте кровь на кфк ,креатинин,лдг ,лактат/пируват,алт,аст,аминокислоты крови,креатинин.
Все эти исследования могут намекнуть на генетические болезни обмена или разные мышечные болезни.Если там все ок,уже хороший знак.
2.Второй шаг -ЭНМГ мышц (обязательно игольчатая).
Что такое энмг (электронейромиография)? Простыми словами , вам скажут нормальны ли мышцы ребенка в принципе (их структура) и нет ли проблем с проходимостью периферических нервов и повреждения нервов.
Почему обязательно игольчатую?Потому что только она исследует структуру мышц,остальные методы исследуют нервы.
Энмг обязательно делать у профи!Изучите спецов в вашем городе,ппочитайте отзывы мам, посоветуйтесь с неврологами, генетиками, где лучше сделать .У нас в Спб ,например, только 2 спеца есть,которым доверяют самые лучшие врачи города!
3.Мрт гм .
Выявляет различные структурные изменения, дефекты нейрональной миграции и др.
Со всеми этими вещами надо идти к генетику +неврологу,а лучше к нескольким.
Они должны интерпретировать результат и возможно назначить доп . анализы.
Пока ищете причину-не забывайте,что с такими детьми каждый день надо заниматься лфк.
Лучше проходить лфк курсами у спеца, а в перерывах сами дома.Ну или ,как мы,неск.раз в неделю ходить на лфк с профи,а дома каждый день между занятиями-сами.
Также курсами раз в 3 месяца массаж (важно найти хорошего массажиста ,который реально будет стимулировать).Бассейн тоже показан.
Батуты,лошади -для координации.
Если не противопоказано-физио еще и лекарства (назначаются врачом).
Для энергообмена-ку10+лкарнитин +янтарная кислота курсами.
Еще обязательно наблюдение хорошего ортопеда.