@id1964043 (Ксения) — дневник на Babyblog.ru

Ксения

38 лет Санкт-Петербург, Россия

На сайте с 04.08.2015, последнее посещение — 11 лет назад

Добавить заметку

записи

друзей

подписчиков

Год

2015

Месяц

Август

Выбрать все Редактировать

Пришли анализы на тромбофилию(( Девочки, подскажите пожалуйста - сдала анализы на тромбофилию по 8 факторам. Может кто то соображает, действительно ли так опасно это всё? Начиталась, такой ужас написан. Сижу переживаю N Название гена Сокр. Полиморфизм Результат Факторы тромбофилии: 1. Протромбин (коагуляционный фактор II)- F2: G20210 G>A - GG- N 2. Фактор Лейдена (фактор V) - F5: 1691 G>A - GG - N 3. Фактор VII свертывания крови - F7:10976 G>A - GG - N 4. Фактор XIII свертывания крови - F13A1: G>T (Val 34 Leu) - GT - Getero 5. Фибриноген (фактор I свертывания крови) - FGB: -455 G>A - GG -N 6. Интегрин альфа 2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену) - ITGA2: 807 С>T- CT - G 7. Интегрин бета 3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - ITGB3: 1565 T>C - TT- N 8. Антогонист тканевого активатора плазминогена (серпин 1) - PAI-1: -675 5G/4G - 5G/4G- Getero Цикл фолиевой кислоты: 9. Метилентетрагидрофолатредуктаза - MTHFR: 677 C>T - CC - N 10. Метилентетрагидрофолатредуктаза - MTHFR: 1298 A>C - AC - Getero 11. B12-зависимая метионин-синтаза - MTR: 2756 A>G - AA - N 12. Метионин-синтаза редуктаза - MTRR: 66 A>G - GG - P N - нормальная гомозигота, «дикий тип» Getero - гетерозигота P - патологическая гомозигота Заключение. Генетические полиморфизмы , ассоциированные с риском развития гемофилии (предрасположенность к тромбозам): Мутаций в генах F2: G20210 G>A, F5: 1691 G>A, F7:10976 G>A, FGB: -455 G>A, ITGB3: 1565 T>C не обнаружено. 1.Обнаружена мутация в гене F13A1: G>T (Val 34 Leu) в гетерозиготном состоянии - снижение уровня XIII фактора в крови. Может привести к повышенному риску на фоне антикоагулянтной терапии, геморрагическому синдрому, гемартрозам. 3.Обнаружена мутация в гене ITGA2: 807 С>T в гетерозиготном состоянии - изменение свойст рецептора; приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Повышенный риск послеоперационных тромбозов, инфаркта миокарда (в 2.8 раза), ишемического инсульта. 4.Обнаружена мутация в гене PAI-1: -675 5G/4G в гетерозиготном состоянии - повышение уровня PAI 1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1.3 раза. Генетические полиморфизмы , ассоциированные с нарушениями фолатного цикла: Мутаций в гене MTHFR: 677 C>T, MTR: 2756 A>G не обнаружено. 1. Обнаружена мутация в гене MTHFR: 1298 A>C в гетерозиготном состоянии - снижение функциональной активности фермента. Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. 2. Обнаружена мутация в гене MTRR: 66 A>G в гомозиготном состоянии - снижение функциональной активности фермента, рост уровня гомоцистеина в крови. Усиливает патологический дефект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR. Рекомендации. Рекомендуется дополнительное обследование с определением уровня гомоцистеина в крови, витаминов В6, В12, В1, фолиевой кислоты, проведение гемостазиограммы. Для верификации диагноза и разработки тактики лечения необходимы дополнительные исследования свертывающей системы крови: АЧТВ, фибриноген, протромбиновое время, агрегация тромбоцитов, D-димер. Анализы на тромбофилию. Девченки, подскажите, кто в курсе!!! Мне в списке на анализы крови при постановке на учет включили анализ на наследственную тромбофилию 12 факторов. Я звонила в Хеликс они толком не знают что это за анализ, в Хеликсе есть только "Генетический риск развития тромбофилии". Может кто сдавал?? А то анализ стоит 3 тр, сдам, а не то. Подскажите плиииз.

Удалить 0 записей?