Здравствуйте. Хочу рассказать свою историю про кистозную гигрому, может быть, кому-нибудь пригодится. В прошлом году на сроке 12 недель мне сообщили, что у моего будущего ребенка на шее есть кистозная гигрома, толщина воротникового пространства (ТВП) увеличена до 7.8 мм. Врач УЗИ сказал, что вероятность хромосомной патологии 75%, но есть вероятность, что кариотип будет нормальный, и гигрома рассосется (он сказал, что в его практике такое было). Я была ошемлена, не то слово, но сказала, что буду придерживаться выжидательной тактики (надо сказать, врач-гинеколог был более пессимистично настроен, чем УЗИстка...). Через несколько дней мне сделали "экспертное" УЗИ в Центре планирования семьи и репродукции на Севастопольском (туда направили на плацентоцентез-забор тканей плаценты для определения числа хромосом). Результаты были неутешительные: ТВП увеличилось до 11.3 мм, врач увидел "двойной контур тканей плода", поставил диагноз неиммунная водянка плода. А вот кости носа не визуализировались, бедренные кости были коротковаты и с областью кишечника тоже было не все в порядке. В итоге генетик, который должен был направить меня на плацентоцентез, сказал, что ребенок, возможно, не доживет до процедуры (пару дней!). Не буду подробно останавливаться на своем состоянии, сами можете представить. В конечном счете мне сделали плацентоцентез, оказалось, что кариотип нормальный--46ХХ, девочка. Ну, что еще сказать, чтобы быстрее перейти к радостному завершению этой истории? Если говорить коротко, во время беременности, вопреки всем рекомендациям врачей да и просто вменяемых людей, я много плакала и постоянно ждала самого страшного... (чтобы вовремя определить это самое страшное, я стала слушать сердце малышки обыкновенным стетоскопом). Ела, естественно, мало, спала тоже. Много читала о кистозной гигроме--и истории женщин в блогах, и научные статьи на русском и английском языках, составляла свое собственное мнение о том, что это такое. Это действительно надо было делать, потому что врач-гинеколог постоянно говорил со мной о прерывании беременности (и на приеме мы говорили не о том, чему я должна обучиться, чтобы хорошо ухаживать за своим ребенком, а о способе и сроке аборта). Прочитав уйму статей я поняла, что помимо хромосомных болезней (которых вроде у моего ребенка быть не должно), могут быть генетические болезни--поломки генов, из-за которых ребенок будет странно выглядеть, болеть разными заболеваниями и, может быть, быстро умрет. Возможны были самые разные варианты, никто ничего не знал наверняка, но все (страшно сказать) говорили мне : "А ты подумай, может, все-таки аборт...". В общем, на сроке 20 недель я сделала очередное УЗИ в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН у профессора Демидова. Оказалось, что водянки плода нет, кистозная гигрома (кажется) на этом сроке тоже не визуализировалась. Впоследствие у меня развилось многоводие, было подозрение на гипоплазию правого легкого плода (там была вода, которая мешала его развитию). Но это все было не так страшно, потому что меня уже не заставляли "думать" об аборте (после 22 недели примерно), малышка весело толкалась (стала давать о себе знать эдак с недели 15-ой)....Потом были еще всякие относительно небольшие проблемы--фето-плацентарная недостаточность (узнала, что брат умер, и это сразу сказалось на здоровье малышки), но это тема отдельного романа. После всей этой истории я родила на сроке 39 недель девочку весом 3430 гр, ростом 50 см. Сейчас моей девчонке почти 6 месяцев. Она переболела пневмонией сразу после рождения, провела первые 22 дня жизни в больницах-реанимациях, у нее открыт артериальный проток и овальное окно (это нормально для плода, но у новорожденного должно закрываться), ее наблюдают невролог и кардиолог, но сейчас все не так и плохо и, надеюсь, будет еще лучше. Она добрая и ласковая девочка, любит петь нам песни, сейчас уже неважно, есть у нее какое-нибудь генетическое заболевание или нет. Мы ее очень любим, и она отвечает нам взаимностью....

Если Вы столкнулись с такой же проблемой, имейте в виду, что кистозная гигрома может рассосаться (при нормальном кариотипе). Но делать кариотипирование тоже не обязательно. Это процедура небезопасна, и если Вы считаете, что примите и полюбите любого ребенка, пусть у него сто раз будет синдром Дауна и прочее, --можете отказаться, никто Вам ничего не может навязать (я, кстати, только сделав "из-под палки" 15 УЗИ узнала, что могла не делать ни одного). Боритесь за своего ребенка, оно того стоит. Но, к сожалению, эти самые гигромы, действительно, являются признаком того, что ребенок не очень здоров, приходится быть готовыми ко всему.