Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)
Дни забора (приема) материала: понедельник-пятница 8.00-19.00, суббота 8.00-15.00, воскресенье 8.00-17.00 Транспортировка при температуре не выше +4
Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Диагностика аутизма
Ранняя диагностика аутизма и лечение позволяют ребенку как можно быстрее реализовать имеющийся от рождения потенциал. Для определения степени и специфики отставания развития ребенка врач применяет разнообразные инструкции, опросники, тесты измерения уровня интеллекта, а также развития. Успешно применяют и клинические наблюдения в различных ситуациях. На сегодняшний день установлена связь аутизма как с хромосомными перестройками, так и с мутациями более чем в 100 генах. Панель "Аутизм" на сегодняшний день является наиболее информативной и позволяет уточнить диагноз у ребенка с чертами аутизма и определить прогноз в отношении повторного рождения в семье ребенка с подобной проблемой.
Исследуемые гены: ATRX, AVPR1A, BDNF, LDLRAD4, CREBBP, DHCR7, FGD1, FMR1, FOLR1, GABRB3, GABRG1, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, MEF2C, NHS, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH9, PON3, RELN, RPL10, SLC6A4, SNRPN, STK3, TCF4, UBE3A, ST7, KDM5C, SMC1A, PIP5K1B, CASK, AP1S2, DLGAP2, NRXN1, GNA14, DOCK4, ZEB2, MED12, PQBP1, LAMC3, SLC9A6, RAI1, PDE10A, ZNF507, NTNG1, SHANK2, SMG6, SATB2, NIPBL, CNTNAP2, AUTS2, KLHL3, FOXP1, ANKRD11, NLGN3, ZNHIT6, RBFOX1, CHD7, MBD5, NLGN4X, DPP10, CHD8, EHMT1, KATNAL2, IMMP2L, PHF6, KIRREL3, SHANK3, ZNF804A, FOXP2, RAB39B, CNTNAP5, PTCHD1, VPS13B, KCTD13, NEGR1, SLC9A9, SOX5, MID1, PTPN11, MECP2, PNKP, ARX, SCN2A, SCN1A, BRAF, PCDH19, CDKL5, FOXG1, L1CAM, SPAST, ADSL, AFF2, BCKDK, CACNA1C, DMD, SLC2A1, MET, NR1I3, NSD1, PTEN, SMARCB1, UBE2A, AHI1, TSC1, TSC2, UPF3B, GRIA3, OTC, GPC3, SLC6A8, EN2.
Кто- то пробовал сдавать? Я думала что не существует таких тестов. Что скажите?
