73. Информация о связи кариотипа 47,ххх и шизофрении -ошибочна. Дело в том, что психиатры лишь недавно признали существование проблем аутистического спектра у взрослых. До этого аутичному человеку старше 18 ставили шизофрению.

74. А еще потому, что, скажем так, на заре развития цитогенетики кариотипировали только пациентов психиатрических больниц ( да и то, естественно, не всех. ) В беседе с генетиком я это формулировала так: "дуры - не потому что у них кариотип неправильный, а оттого, что исследования кариотипа велись на дурах".

75. А вот на теме РАС остановлюсь поподробнее. Как минимум с разбором анкеток по самодиагностике Аспергера.

Ну хотя бы потому, что не набирается у меня целых СТО ФАКТОВ :)

76.Разговоры -это обмен информацией и кружево реальности, а не дежурное социальное взаимодействие. Крайне сложно "просто общаться".

77. Выражение на лице можно забыть на несколько минут, потом спохватиться и сменить на нейтральное.

78. Деревянные позы и мимика, сложно танцевать, трудно позировать для фото.

79. Гиперчувствительность: тактильная, тепературная, болевая.

80. Трудности с точным определением расстояний и времени. На практике это- невозможность действовать в хаотичном мельтешении (мелководье у пляжа, бассейн, каток, праздничная роящаяся толпа). Невозможность перейти дорогу не по светофору, если есть машины ближе ста метров. Опоздания или прибытие очень сильно раньше нужного.

81.Периодически бывает задержка в несколько секунд между приемом набора звуков и возможностью распознать это как что-то значащее слово. Усиливается при серьезной усталости.

82. Не люблю делать сложные прически и макияж. Могу, но не люблю. Из-за гиперчувствительности мне в накрашенных ногтях и макияже очень неуютно. "Дышать темно", как говорят школьники.

83. Могу месяцами не краситься вообще.

84. Моду надо сознательно разбирать по составляющим, чтобы понять хоть как-то. Интуитивно и влет я ее не понимаю. Одеваюсь временами странно. Всерьез тянет фриковать в одежде и образе, но обычно я держусь :) Наверное, зря. Это ж харрризматичность!

85. Могу целый день молчать. Мне нормально.

86. И путешествовать в одиночку тоже могу. Дошла до этого не сразу, поначалу думала, что без компании нельзя. Потом поняла, что это просто две разновидности путешествий, не лучше и не хуже.

87. Я слабенький многоболеющий человек, но тут тоже точно не скажешь, где причина: в трисомии, в наследственной предрасположенности, в образе жизни или в глупых ошибках и влиянии среды.

Так, например, у меня камни в почках. То есть они, то нет... Папа тоже этим болел, но упорным трудом вылечил. Теперь не болеет. Но и он ошибался точно так же, как и я: неважная вода, мало воды, только чай...

Или там сколиоз: то ли сидячка в школе и дома, то ли влияние хромосомы...а кот его знает.

88. Аутистические признаки у предков - были и есть, но это никогда не заходило так далеко. Только так...заметно, если знаешь, что ищешь.

89. Уфф, я почти набрала сотню! :))

90. А теперь - слайды. Разумеется, я понимаю, что эти фотки однажды разлетятся по интернету как вполне конкретный иллюстративный материал. Но тайну из своего кариотипа я делать не собираюсь.

91. Я в младенчестве.

Вот поэтому трисомию Х на вид и не распознают.

92. Я в детстве.

В кадре видна ладонь. Длина пальцев за 30 лет не особо изменилась - они такие же короткие и тоненькие, вся ладошка от запястья до кончика среднего пальца в длину 15 сантиметров. Все ногти примерно одинаковы по размеру, длина и ширина не больше 1 сантиметра.

93. Моя ладонь крупным планом рядом с линейкой.

94. Студенчество, 20 лет или около того.

95. Вполне взрослая я, 30+.

96. Диагноза РАС от психиатра у меня нет - не вижу смысла возиться с этим. Подозреваю, что врачи в местной тьмутаракани могут быть вообще или слегка не в курсе, а ехать за этим в ближайший миллионник, например...опять же смысл? Лечения нет, а откорректировать себя относительно среды или среду к себе я могу и так. Не лезть в толпу, не попадать в магазины в час пик, отработанно болтать на житейские темы по заученной программе...Как-то так.

97. Насчет себя не переживаю: человек, уж какой есть.

98. Насчет репродукции переживать смысла нет. Есть смысл копать информацию и сопоставлять факты. Эмоциональная реакция только силы выпьет, а результата не даст. Поэтому широко известное мамскофорумное "рыдала весь день, как узнала" - это не про меня.

99. Тайны, опять же, не делаю, при необходимости могу поделиться информацией. Но и трубить всем подряд не стану.

100. И вам, мои читатели, добра. Пусть все у вас будет хорошо.

51. У меня брахидактилия - крошечные ладони с короткими пальцами. Большой и мизинец недоразвиты, не хватает нормальной концевой фаланги. "Просто надо больше работать руками", говорили мне. Да, я могу ими работать, но могу не все - длины пальцев не хватает. "Это наследственное, на мать посмотри", говорили мне. У мамы маленькие ладони, но не настолько. У нее просто нормальная ладонь в малом масштабе. А у меня именно укороченные пальцы.

Поэтому в ходу всякие хитрости: я, например, зачерпываю макароны из пакета поварешкой. Не рукой - горстью долго будет. И продукты никогда горстями не отмеряю.

52. Пальцы ног короткие и кривые, ногти почти редуцированы - красить там нечего. Размер ноги 36-37.

53. А вот голова большая, не всякая китайская шапка налезет :)

54. Очень короткие мочки ушей (носить серьги негде), сами уши маленькие. Но таки да, работают.

55. Короткая уздечка верхней губы, но опять все же край нормы - рот закрывается.

56. Неправильный прикус. Возможно, речь такая из-за этого. Ну, ээ...не очень внятная.

57. Есть намек на эпикант, но именно намек. Глазки круглые, лоб высокий, линия роста волос отстает на висках, поэтому зачесывать волосы назад я не люблю.

58. Месячные начались в 11 лет, что изрядно озадачило крестную -гинеколога. Списали событие на акселерацию современных детей.

59. Есть сведения (это сейчас, по итогам тематических раскопок), что при трисомии Х рано начинаются и рано заканчиваются месячные, есть угроза раннего климакса. Именно поэтому в прочойсерских дискуссиях я выступаю за раннее поголовное кариотипирование и всеобщий анализ на АМГ в возрасте между 27 и 30 годами.

60. У женщин с трисомией Х часть ооцитов - бракованные, изначально с хромосомными аномалиями. РАЗНЫМИ. Но чаще всего там вторая, лишняя хромосома Х. Поэтому беременности у них либо не развиваются дальше биохимических (в лучшем случае), либо идет череда выкидышей, замерших и рождений детей с аномальными кариотипами. И если трисомия Х - еще так-сяк сама по себе, Клайнфельтер - как повезет+полное бесплодие носителя, то остальные...

Я теперь перестаю верить в теорию эволюции. Мутации - это брак и мрак, а вовсе не продуктивное изменение видов.

61. А еще у таких теток повышена частота рождения детей-аутистов. Попадалась мне диссертация, где у 100% выборки исследуемых женщин 47ххх (человек восемь их было) дети были либо аутистами, либо с аномалиями по половым хромосомам.

62. Но бывает и здоровое потомство без носительства. 30% вероятности.

63. Из-за этого есть только два репродуктивных пути, один дорогой, второй страшный. Либо естественные беременности, потом, если сразу не сорвалась, амниоцентез...и аборт по медпоказаниям. А потом все то же самое еще раз. И еще. Пока не повезет зачать простого обычного ребенка.

64. Или ЭКО+ПГД. Потому что при ЭКО без ПГД будет все то же самое, что и в пункте 63.

65. И я считаю преступлением проводить ЭКО до (или без) кариотипирования.

66. Поскольку ЭКО таки с ПГД, то создание эмбрионов и их подсадка разделены серьезным временным интервалом. Минимум месяц, но может быть и больше. По сути - криопротокол.

67. Да, вариант использования донорских яйцеклеток репродуктолог тоже озвучивает. Если на предимплантационной генетической неполоманный эмбрион так и не отыщется.

68. По сути это - третий репродуктивный путь.

69. Четвертый -это донорский эмбрион, но я не заглядываю так далеко.

70. Мужской фактор (олигоастенотератозоо-...) - это, фактически, стоит защита от зачатия аномальных эмбрионов.

71. Генетик на консультации подтвердила - трисомия Х и умственная отсталость не связаны. Прежде их связывали потому, что ранние исследования кариотипа проводились на пациентках психбольниц.

72. А вот аутичные черты несомненно есть. Но не настолько, чтобы это полностью выбрасывало из общества или сильно отравляло жизнь.

В этом посте хочу собрать много полезных ссылок на развивающие методики (и не только методики) для детей. Итак, поехали:

1) http://supermom.ru/ - авторский проект Елизаветы Черниковой. Здесь описан метод японского доктора Макото Шичиды, его методика помогает развивать правое полушарие мозга человека. О методе подробнее тут: https://yadi.sk/d/Iy0hisXL2s0cV

2) http://www.danilova.ru/ - сайт Лены Даниловой, очень много полезной информации для родителей.

3) http://www.1elena.ru/catalog/audioentsiklopedii/ - аудиодиски с Чевостиком, можно слушать в дороге в машине, тем очень много - история, наука, культура, искусство и т.д.

4) http://letidor.livejournal.com/88986.html и http://janemouse.livejournal.com/

- занимательная математика для детей с Женей Кац.

5) http://nburakov.ru/ - методика Буракова.

6) http://www.as2x2.com/content/schaste-pryamoi-navodkoi-i-peppi-dlinnyichulok - счастье прямой наводкой.

Продолжение следует...