Нам уже 3 месяца:-)
Часто спрашивают ... как выглядит Ваша дочка? ( видимо думают что трисомия это уродства какие то )
Наша дочка самая красивая :-) улыбается и пытается смеяться! Держит головку.
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Тилбург
Какая замечательная малышка!!!!! Хочу вас поддержать, у нашей доченьки тоже генетика..дупликация 2 участков 11 хромосомы..и она у нас тоже самая красивая)) такой мутации больше нет у других деток и прогнозов мы не знаем..Но на данный момент все подтянули только речь хромает..Удачи вам!!! Пусть впереди будет множество побед и успехов!!! 
0
23.01.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 10 лет)
Москва
Спасибо:-)Вы очень красивые ! Нравятся мне темненькие детки безумно!!!А у вас 46 кариотип?
0
24.01.2014
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Тилбург
Да кариотип 46.. Участок короткого и участок длинного плеча 11 хромосомы повторились 2 раза... Еще в ее бумагах прочитала что из-за этого у нее на 59000 генов больше чем у обычных людей))Не знаю что бы это значило в плане развития и жизни.. Но надеюсь на лучшее))
0
27.01.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 10 лет)
Москва
46 это нормальный кариотип. У вас мозаицизм просто( хотя уверенна вы перелопатили миллион книг и статей по вашей теме и вам виднее) ! И аномалии в хромосомах у каждого второго. Полная трисомия конечно намного хуже, именно когда добавляется эта одна то есть 47 Вообщем. Конечно все хорошо будет , уверенна !!!
0
28.01.2014
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Тилбург
Да перелопатила..Даже нашла одну девочку в штатах с дупликацией одного из наших участков..но она мне не отвечает((Вообще 11 хромосома несет в себе очень много материала больше чем во всех других...и проявления могут быть во всех сферах..
0
29.01.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 10 лет)
Москва
Ну какая же она красавица!!!!! Эти шикарные волосы!!! Мечта!Я читала про 11 , у нас же диагностировали + C группу , а это 6 по 12 хромосомы. И я про все читала из этой группы. Причем живорожденные только по 8 и 9 вроде как встречаются! И то с множеством пороков .А вы на Украине сначала жили? Или рожали там? У нас в цпсир всех исключительно на аборты отправляют , я не исключение. Причем только там при беременности у нас опухоли в шеи нашли!! Это странно конечно. Через неделю в другом месте таких отеков уже не было. Да и УЗИст сказал что за такое короткое время они бы не ушли , значит не правильно смотрели. А это вроде как одно из лучших заведений в Москве .
0
29.01.2014
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Тилбург
Только увидела ваш комментарий))Да мы и жили и рожали в Украине..Такие микро мутации как у нашей дочки не видны никак.. по узи по крови.. все было без патологии поэтому и внутриутробные тесты не делали..В Го скрининг на синдромы не обязателен его делают по желанию и если до 36 лет то самим нужно оплачивать.. Здесь конечно другое общество и отношение к особенным деткам другое..
0
19.03.2014
Ответить
Киев
Здравствуйте, а можно чуть подробнее про группу с 6 по 12 хромосомы?У дочки доп. материал неизместного происхождения на 12 хромосоме. такое вот название "диагноза"
0
27.11.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Мелитополь
Красавица, с шикарными волосами, не помню кого мне напоминает Ваша доченька, но из какой-то сказки принцессу!!!!!! Просто красотуля!!!!!!!!!!!! 
0
19.03.2014
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Тилбург
Спасибо огромное!!!! Так приятно!!!! ♥
0
19.03.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 10 лет)
Москва
Мне напоминает из Алладина девочку:-):-):-):-)
0
19.03.2014
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Тилбург
Жасмин)))) Спасибо!!!! Так приятно))))
0
20.03.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Мелитополь
Такая сладкая, Кнопочка!!!!!!!!!!! 
А такими родителями как Вы, я восхищаюсь, ВЫ ПРОСТО МОЛОДЦЫ!!!!!!!!!!! И все у Вас будет ОТЛИЧНО!!!!!!!!!!
А такими родителями как Вы, я восхищаюсь, ВЫ ПРОСТО МОЛОДЦЫ!!!!!!!!!!! И все у Вас будет ОТЛИЧНО!!!!!!!!!!
0
19.03.2014
Ответить
Мама двоих (14 лет, 10 лет)
Москва
Какая замечательная...
0
18.01.2014
Ответить