Когда сталкиваешь с риском хромосомных аномалий, часто ищешь поддержку на форумах, информацию об ошибках НИПТ.
Очень часто действительно достоверной информации нет, на форумах ходят истории о ложноположительных НИПТ и множество сказок со счастливым концом.
В моем случае НИПТ был выполнен два раза: первый за свой счет в Инвитро, лаборатория First-genetics, второй в ЦПСИР - лаборатория Эвоген. Оба раза положительный результат по трисомии 21.
Инвитро, F-genetics
Эвоген
Нашла исследование по эффективности НИПТ по определению хромосомных аномалий, согласно которому ложноположительные НИПТ по трисомии 21 были выявлены только в группе низкого риска по первому скринингу. Если же вы оказались в группе высокого риска 1:100, то ваш НИПТ скорее всего будет подтвержден инвазивной процедурой.
https://www.mediasphera.ru/issues/problemy-reproduktsii/2021/1/1102572172021011114
Результаты исследования 2020-2021 гг были сформированы на основе выборки из 5181 пациенток, 208 из них оказались в группе высокого риска по первому скринингу 1:100, положительный НИПТ по СД был у 38 пациенток - инвазия подтвердила высокий риск СД у всех 38.
В группе среднего и низкого рисков по первому скринингу ситуация не такая однозначная: положительный результат по СД выявлен в 12 случаях, из которых 8 подтверждены и 1 случай не подтвержден при инвазии (ложноположительный результат). От проведения инвазиии 3 пациентки отказались (у новорожденного одной из них в результате кариотипирования был выявлен СД).
