Войти

Трисомия 21 и начались мои ожидания в 14 дней

84
Ахты
Дай бог все будет хорошо,а почему нипт не предложили ,а сразу прокол ?
0
08.05.2024
Мама троих (11 лет, 11 лет, 3 года) Севастополь
Pysenok , потому что нипт не даёт 100% гарантии
0
08.05.2024
Ахты
Ксения, Так и никто не даст такой гарантии ,но и прокол тоже не совсем безопасно
0
08.05.2024
Барнаул
Pysenok , ипд дает 100% результат, а риски выкидыша крайне низкие.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ася, не дает 100% результат ипд, 98% дает. Также как и НИПТ
0
08.05.2024
Барнаул
Елизавета, вы прикололись сейчас? Нипт вообще дает только расчет рисков. А ипд дает хромосомный набор плода. Если вы не шарите, не надо сочинять. Правильно выполненная ипд-100% результат
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ася, очень смешно насчет просчета рисков. Я доказывать ничего Вам не буду, но у меня на руках заключения врачей, где указано какой результат дает НИПТ и какой инвазивка. И я все это проходила, это вы че то не шарите, причем не только на практике, но и видимо в целом не читали начную литературу.
0
08.05.2024
Барнаул
Елизавета, 😁 да моя ж сладкая, сиди дальше со своими результатами)
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ася, досвидания
0
08.05.2024
Мама троих (11 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Елизавета, по инвазивным исследованиям можно больше поломок посмотреть, в отличие от нипта. И если НИПТ придет положительный, то все равно надо будет делать прокол. Ждать 2 недели НИПТ на таком сроке - это очень долго, учитывая такие изменения в твп...
0
09.05.2024
Мама мальчика (1 год)
NG, биопсия хориона - это только тоже 3 синдрома. Потом уже за свой счет можно попросить ворсины и сдать МХА, например. Но допустим синдром тернера, биопсия не определит Насчет срока, разные отзывы но мне нипт да 5 рабочих дней в геномеде сделали Единственное это не показания к прерыванию ( об этом я тоже писала уже) И мой комментарий был связан именно с достоверностью, так как написали что инвазивка это 100%, якобы, а НИПТ вообще вероятность. Хотя и в том, и в другом случае это разбор днк. И вероятность именно по СД нипт вообще считается чуть ли самой мавсимальной Когда была в такой ситуации наткнулась на канал особенный петя. Там девушка сдавала и биопсию, и нипт (от дальшейших откадалась). Биопсия не показала синдром, а рипт показал. На фоне этого, сдавала оба. И всем советую , особенно в разных лаболаториях Касапмо 100% это вообще не бывает. 98% результат
0
09.05.2024
Мама троих (11 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Елизавета, по достоверности по сд да, НИПТ имеет высокую достоверность. Хотя может предложили инвазивку именно из-за стоимости, все же НИПТ денег стоит. Я почему-то думала, что речь об амниоцентезе, но у автора срок не очень большой же пока. Можно успеть сначала НИПТ сдать в принципе.
0
09.05.2024
Мама троих (11 лет, 11 лет, 3 года) Севастополь
Pysenok , прокол даёт такую гарантию, кроме каких-то редчайших случаев по типу, что в плаценте есть дополнительная хромосома, а у плода её нет (я не генетика и не врач, говорю обывательским языком) . Нипт не видит мозаицизм, смотрит только на определённые синдромы и тд. Риски минимальны от прокола, стремятся к нулю по современном уровне УЗИ-аппаратуры. Ну и потом нипт не является документом для врачей для стимулирования искусственных родов
0
08.05.2024
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 25 неделя Санкт-Петербург
Ксения, вы про биопсию ворсин хориона написали (про разные кариотипа плода и плаценты). Амниоцентез исследует клетки плода в околоплодных водах, там такое не пропустят.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Виктория, кордоцентез не пропустит. Амнио и биопсия одинаковы в достоверности
0
08.05.2024
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 25 неделя Санкт-Петербург
Елизавета, после кордоцентеза уже не прервут, синдром Дауна не жизнеугрожающая патология, после 22 недели, если он без осложнений прерывать уже не станут. Амнио и биопсия не одинаковы в достоверности, там исследуют не одну клетку, если найдут клетки с разными кариотипами уже заподозрят мозаицизм и даже плацента редко содержит только аномальные клетки при абсолютно здоровом плоде.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Виктория, это ваше мнение. У меня другая позиция и информация от генетиков. После 22 недель кстати делают прерыварие через консилиум, с учетом постановления правительства при ХА не обязательно не жизнеспособных.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Виктория, а я не писала что одну, я написала про то что есть разность днк и мозациизм И клетки могут был различные
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Виктория, пункт 2. Колонка 3: прерывание до 22 недель, после 22 решается консилиум индивидуально. Изображение Изображение
0
08.05.2024
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 25 неделя Санкт-Петербург
Елизавета, синдром Дауна консилиум решает прервать, если есть сопутствующие патологии, сам по себе кариотип не основание. Есть форум осколки мечты, там общаются люди, столкнувшиеся с такой беременностью и не только, посмотрите там, насколько реально прервать беременность с синдромом Дауна без других патологий. Я понимаю, что есть документы, но врачи крайне редко берут на себя ответственность прервать такую беременность после 22 недель, был бы это Патау или Эдвардс, вопросов никаких, но именно с синдромом Дауна это очень сложно. Даже на бэбиблоге есть как минимум одна история, где синдром выявили в 30 недель и никто ничего прервать не позволил.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Виктория, как раз в пункте 2 кариотип основание. В пункте 3 как то о чем вы говорите кариотип+пороки"Врожденные синдромы и аномалии плода с неблагоприятным прогнозом для жизни плода, установленные методами пренатальной диагностики (УЗИ, кариотипирование плода, молекулярная диагностика)". Если есть документ основание, значит возможность есть. Далее больше зависит уже от местности, но я думаю, что это возможно. Зависит от настойчивости и аргументации родителей, как собственно во всей медицине. Это правда, чтт просто так много что не делают. Да и логика оставлять, чтобы такой ребенок на государство упал, тоже не очень Другой бы более актуальный вопрос на таком сроке - это морально-этический. Я думаю не многие решатся
0
08.05.2024
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 25 неделя Санкт-Петербург
Елизавета, там вопрос только в том, станет ли консилиум брать на себя ответственность или нет и в большинстве случаев именно с синдромом Дауна не станет, если кроме кариотипа за прерывание ничего нет.
0
09.05.2024
Мама троих (34 года, 14 лет, 3 года) Москва
Елизавета, увы если нет угрозы для матери, оставляют и рожает сама дальше ее право отказа....
0
09.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Наталья, я считаю, если есть закон, то это можно решать. Повторюсь как и все а медицине. Мы решали вопросы с серьезной болезнью одной у члена семьи. Тоже все говорили так не делают. Но мы нашли законные способы и способы как надавить на мед учреждение. Я думаю, что в этой жизни многое можно решить, если есть на это закон, да и иногда даже если нет
0
09.05.2024
Мама троих (34 года, 14 лет, 3 года) Москва
Елизавета, тут на бб был реальный пример на и как оказывается не единичный... все по закону риск для матери в ер ниже чем при прерывании и все тчк
0
09.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ксения, инвазивная процедура тоже не видит мозаицизм Они равны с НИПТ. Единственная разница в том что нипт не показание к прерыванию
0
08.05.2024
Мама троих (11 лет, 11 лет, 3 года) Севастополь
Елизавета, а они разве полный кариотип не смотрят?
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ксения, смотрят, но при биопсии и амнио берут материал, в который может попасть материал плаценты, а не ребенка. ДНК плаценты и ребенка как раз в 1-2% случаев может различаться. Кроме того, есть мозаиицизм плаценты самой, также как и плода. Я это не по наслышке говорю, я проходила прокол и паралелльно сдавала нипт (можете почитать у меня) Когба прокол мне делали, врач сказал что достоверность 98%, я спросила т.е. 2% может быть ошибка. Он сказал, что для медицины 98% это архимного. Надежнее только кордоцентез, но там кровь берут из пуповины у малыша, происходит это на 22 неделях и риски там повыше чем при биопсии и амнио
0
08.05.2024
Барнаул
Елизавета, исследуют не одну попавшую клетку в материале, а много! И клетки плода точно попадут. Не несите ахинею
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ася, у меня только один комментарий к вам - не проходили все это, не общались с множеством генетиков, гинекологов, не давайте советов. И тон убавьте, вы не на лавочке сидите.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год)
Ася, очень смешно читать комментарии, особенно про множество клеток. Прямо берут и отрезают всю плаценту, чтобы посчитать хромосомный набор. Обьем этих клеток раве 1/7 небольшой пипетки.
0
08.05.2024
Pysenok , ну поразмыслили,почитали,спросили мнения врачей независимых сейчас очень малый процент рисков,да и в случае не дай бог чего,чтобы не терять время.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Брно
Подскажите пожалуйста а пгт эмбриону делали? У меня узи идеально два раза делали скрининг твп 1,8, , риски по 21 трисомии 1:163, но мы делали пгт эмбриону🤷‍♀️
0
08.05.2024
Оленька, не делала,даже и в мыслях не возникло,ну уже что поделать.
0
08.05.2024
Оленька, и вы что то делали с этими рисками?
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Брно
Виктория, меня генетик вызвал после биохимии, у меня паап был 0.57, хгч 2,7 это называется эффект ножниц🤷‍♀️ и посмотрел мое узи скрининг , сказал что эмбрион после пгт и будем делать еще узи у другого специалиста , если узи хорошее и твп маленький тогда они не будут меня направлять на прокол, так как эмбрион проверен, и узи идеальное , а биохимия это все лишь риски матери 🤷‍♀️ и все записали меня на второй скрининг! УЗИ выявилось второе идеальное, теперь ждем второй скрининг
0
08.05.2024
Оленька, дай бог пусть все будет у нас с вами хорошо 🙏
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Брно
Виктория, дай Бог🙏 верьте в своего карапуза❤️ все будет хорошо🙌
0
08.05.2024
Оленька, синдром подтвердился( к сожалению .
0
23.05.2024
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Брно
Виктория, Боже 😢 сочувствую😢 хорошо что выяснили сейчас пока срок маленький😔 делайте пгт пожалуйста в следующий раз, пусть все у вас получится 🙏🙌 обнимаю вас🌸
0
23.05.2024
Оленька, спасибо большое 🙏
0
23.05.2024
планирую беременность Москва
Можно сделпть нипт
0
09.05.2024
Мама троих (34 года, 14 лет, 3 года) Москва
kna1992, он бесполезен когда на узи отклонения
0
09.05.2024
Комментарий удален
0
09.05.2024
Мама мальчика (5 лет) Санкт-Петербург
Наталья, почему? Если есть подозрение на синдром Дауна, то он не бесполезен как раз
0
09.05.2024
Мама троих (34 года, 14 лет, 3 года) Москва
Liana, потому что дорого не дает 100% гарантии очень долгий по времени и после него все равно на инвазию если на узи есть вопросы только инвазивный тест а нипт только если на всех узи все гуд но ббыли проблемы в семье или в прошлом. - короче когда мы столкнулись у старшей 1,5 года назад 2 скрининг аномалия сердца плода Даун ? 1й скрининг чистый (2 раза) наследственность чистая 1 беременность то сказано было так ... 1 экспертное узи на сл день у Медведьева и еще у Воеводина 2 если у них ббудет рекомендации то делать амнио прям быстро ---- но у нас оказалась просто криворукая узистка внуку уже 1г2 почти
0
09.05.2024
Мама мальчика (5 лет) Санкт-Петербург
Наталья, нипт как раз смотрит ДНК ребенка и нго точность 99%
0
09.05.2024
Мама троих (34 года, 14 лет, 3 года) Москва
Liana, еще раз читаем коммент вверху это действующие врачи крупных клиник назначали нет не применяется данные нипт как аргумент - бесполезен в большинстве своем
0
09.05.2024
Мама мальчика (5 лет) Санкт-Петербург
Наталья, как аргумент для чего? Он как раз не бесполезен, у него большая точность и он не инвазивен
0
09.05.2024
Мама троих (34 года, 14 лет, 3 года) Москва
Liana, его не принимают во внимание при реальном решение для прерывания
0
09.05.2024
Мама мальчика (5 лет) Санкт-Петербург
Наталья, тогда понятно
0
10.05.2024
Мама двоих (17 лет, 1 год), планирую беременность Яя
Как ваши дела?
0
21.05.2024
Ясенька, добрый день,16 мая был прокол,пока что ждем результат)))
0
21.05.2024
Мама двоих (17 лет, 1 год), планирую беременность Яя
Виктория, а нипт не сдавали?
0
21.05.2024
Ясенька, не сдавали,поспрашивали,кто в городе у нас делал,у всех хорошо прошло,без последствий для малыша)
0
21.05.2024
Мама двоих (17 лет, 1 год), планирую беременность Яя
Виктория, переживаю с вами тоже.Верю что ваш ребёнок здоров.
0
21.05.2024
Ясенька, спасибо,дай бог 🙏
0
22.05.2024
Ясенька, синдром подтвердился( к сожалению .
0
23.05.2024
Мама двоих (17 лет, 1 год), планирую беременность Яя
Виктория, 😖😢Я так верила....Держитесь❤️Сил вам пережить это.У меня нет слов даже поддержать...Сочувствую и плачу с вами..Я сыночка похоронили в его 11 лет и знаю эту боль.Держитесь.
0
23.05.2024
Ясенька, спасибо 🙏и вы держитесь ❤️
0
23.05.2024
планирую беременность Иваново
Комментарий удален
0
21.05.2024
Мама мальчика (3 года) Москва
Общалась с одной мамой, у нее твп у сына была очень большой, сейчас не вспомню сколько. Все говорили, что будет инвалид. Парню уже 4 с лишним года. Обычный мальчик, очень рано заговорил, как взрослый. Отличный пацан.
0
09.05.2024
Юлия, спасибо,в основном хорошие исходы,но этот мандраж ожидания весь инет облазиешь 😅
0
09.05.2024
Мама мальчика (3 года) Москва
Виктория, я Вас прекрасно понимаю… Но если Вы веруете - молитесь. Не вера от чуда, а чудо от веры. Ф.М.Достоевский «Братья Карамазовы»
0
09.05.2024
Юлия, обязательно 🙏также думаю 🙏спасибо
0
09.05.2024
Мама двоих (13 лет, 1 год), планирую беременность Москва
Вам необходимо взять себя в руки! Пусть все будет у вас и у других девочек всё хорошо!
0
08.05.2024
Anna, взяла 😅деваться не куда,что есть,того не миновать )главное не плакать и не расстраивать малыша 🙏
0
08.05.2024
Мама двоих (13 лет, 1 год), планирую беременность Москва
Виктория, я с вами согласна. От слез только хуже. У меня с сыном в беременность всё УЗИ хорошие были пап норма а ХГЧ повышение, доктор даже внимания не обратила, сказала, что это из-за Утрожестана и голову не забивать,но это было 12 лет назад.
0
08.05.2024
Anna, по итогу все хорошо? У меня с сыном все отлично было,ходила на узи только когда говорили,а со второй беременностью уже убегалась по узи 😅ну лучше перебдеть)
0
08.05.2024
Мама двоих (13 лет, 1 год), планирую беременность Москва
Виктория, да все хорошо. Сыну 11 лет, учится в гимназии. Но лучше проверить. Я буду нипт сдавать в любом случае не зависимо от скрининга.
0
08.05.2024
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Брно
У вас на втором твп 4.3 это уже не норма🤷‍♀️ такие значение говорят о синдроме дауна🤷‍♀️ как они могли написать что по узи все хорошо🤷‍♀️ и паап у вас понижен а не повышен! Норма от 0-5 до 2 🤷‍♀️ у вас кровь в принципе нормальная , только в совокупности узи то есть с твп таким большим они поставили такой риск высокий!
0
08.05.2024
Оленька, по папп мне и сказали не норма,но не критично,поэтому сказали делайте прокол,чтобы понимать что вообще происходит. Спасибо 🙏
0
08.05.2024
Оленька, а пока результата крови не было,говорили что ТВП бывает повышен,может плод лежал неудобно,либо бывают отеки у плода,пойди разбери слова врачей теперь.
0
08.05.2024
Мама троих (11 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Желаю, чтобы ничто не подтвердилось!
0
09.05.2024
NG, спасибо ,дай бог ❤️
0
09.05.2024
NG, синдром подтвердился( к сожалению .
0
23.05.2024
Мама троих (11 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Виктория, ох, сочувствую вам... Сил вам и мужу все это пережить! ЭКО без Пгд было? Чистая случайность, конечно, что так совпало, но хорошо хоть сейчас заметили, а не на большом сроке...
0
23.05.2024
NG, без пдг( да чистая случайность,но слава богу,что узнали и заметили раньше)
0
23.05.2024
Мама мальчика (5 лет) Санкт-Петербург
Вам тут уже писали про Нипт, это неинвазивный тест, который исследует ДНК ребенка в вашей крови. Но его тоже делают пару недель. Желаю, чтобы все обошлось 🙏
0
09.05.2024
Liana, да я знаю,чтобы не потерять,перенесла запись в дневник,а она снова поднялась наверх )спасибо ❤️
0
09.05.2024
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 25 неделя Санкт-Петербург
У вас кроме синдрома Дауна хорошо бы исключить патологии сердца и неиммунную водянку плода (отек воротникового пространства+жидкость в плевральной полости). Вы молодец, что пошли на диагностику не теряя времени, терпения вам и здоровья)
0
08.05.2024
Виктория, обязательно,на следующей неделе будем делать еще узи,сказали через неделю
0
08.05.2024
Мама троих (11 лет, 11 лет, 3 года) Севастополь
С большим твп могут рождаться и здоровые дети. Но прокол, конечно, обязательно. У знакомых был высокий твп, ещё какие-то маркеры синдрома, делали прокол, результат ждали долго, так как дважды его перепроверили (около 30 дней они ждали), по итогу прокола-здоровый мальчик, таким он и родился
0
08.05.2024
Ксения, спасибо,очень вселяют надежду такие сообщения)
0
08.05.2024
Мама двоих (17 лет, 1 год), планирую беременность Яя
Помоги Господи,чтоб ребёнок был здоров ❤️Напишите ,пожалуйста ,когда будете знать
0
10.05.2024
Ясенька, спасибо 🙏обязательно сообщу,под комментариями,кто ждет,да и чтобы кому то может быть полезна данная история 🙏
0
10.05.2024
Подгибание пальчиков🙏 Ну вот и все😢не беременна уже как 2 часа 😢🙏

Похожие записи