Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Отсутствие глотательного рефлекса, открытый рот, слабый плач.
Здравствуйте, девочки! У меня беда в семье. Родился малыш на 38,5 неделе (Экс) 3300 кг 52 см, слабо закричал. Всю беременность обследовались (анализы, УЗИ, генетик), на 26 неделе поставили ДМЖП (некритичное), выраженное многоводие, в 30 недель животик на свой срок, ноги, ручки и голова на 2 недели больше (тоже не сочли опасным). В итоге родился с широкой переносицей, ушки низко расположены, готическое нёбо, пальцы на руках одной длины, пупок ниже, чем должен, ноги визуально немного короче, крипторхизм (не опустились яички). Воды зелёные, гипоксия. Попадает в интенсивную терапию с односторонней пневмонией, рот не закрывает, вялый, еле слышен плач и самое страшное отсутствие глотательного рефлекса. Питается через зонд, но при малейшем попадании пищи, моментально срыгивает, поэтому приходится все время держать вертикально (потеря в весе за 8 дней 300 грамм). Пока что только спасает глюкоза. Сейчас находится в патологии новорожденных, назначено МРТ, УЗИ и генетик. ДМЖП исключили, с внутренними органами всё в порядке. Диагноза пока нет, но ясна картина что проблема в голове. Теперь переживаем, что малыш будет иметь проблему с умственной отсталостью😭😭. Беда, второй ребенок и врачи ничего не видели ни по анализам, ни по УЗИ (в первую беременность тоже говорили, что малыш абсолютно здоров)
Лучший ответ
Pupuce
планирую беременность
Люксембург
Для начала успокойтесь. Подождите паниковать до результатов обследований и хоть какого-то диагноза. Кстати, он изначально может быть ошибочным (лично мой случай).
У меня один сынок родился с ОЧЕНЬ выраженными стигмами. Мне только ленивый не предложил от него отказаться, обещали лежачий овощ с глубокой умственной отствлостью. У нас лицо, в плане телосложения он буквально Аполлон. Изначально диагноз ошибочный (не знаю, как можно было так ошибиться). Текущий диагноз поставила сама 🤷♀️ и оказалась права. Сейчас он везде с ним и проходит.
Итого: множественные стигмы, сильный рефлюкс, паралич лицевого и тройничного нерва, не работает круговая мышца рта (вот как раз рот открыт всё время), негативизм в поведении (устаканилось ближе к 3,5 годам). Невнятно разговаривает. Физически и умственно здоров.
Верьте в своего ребёнка! Для начала подождите, пока его состояние стабилизируется, это самое главное. Обследуетесь потом, всё постепенно. Если нужна реабилитация в чём-то - позанимаетесь. Не так всё страшно, поверьте. Что есть, то есть. По личному опыту и общению с другими мамами также могу сказать, что с очень многими генетическими дисбалансами в сухом остатке ребёнок живёт вполне себе обычную жизнь.
Всё будет хорошо! Обнимаю вас ❤️
0
12 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Pupuce, спасибо 🫂🤍 Вы молодец, очень рада, что самое страшное у вас позади!
Мы тоже верим, что все обойдется
0
12 ч
Ответить
планирую беременность
Люксембург
Кристина, а гримасничает? Носогубные складки есть? Губы тонкие и рот «растянутый» (обычно у деток губы пухленькие и рот бантиком)? По описанию что-то очень на моего похож…
0
12 ч
Ответить
планирую беременность
Люксембург
Кристина, вы фотки уберите, наверное, из общего доступа.
Не, есть и носогубки, и нос смотрите какой большой (у генетических прям плоский нос, у моего очень бросается в глаза). Переносица тоже не могу сказать, что очень широкая + отёк у него пока.
Хороший мальчик 🥰 Стигмы хоть и сигнал врачам, но тем не менее могут быть просто индивидуальной особенностью. Можно иметь много стигм и быть здоровым.
Надеюсь, у вас просто вяленький мальчик пока и всё обойдётся. Растите. Пусть всё будет хорошо! Здоровья ❤️
0
11 ч
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
По описанию, увы, генетика максимально вероятна. В сочетании с гипоксией это просто комбо... Чем можно помочь. Ребенок скорее всего гипотоничный. Оттуда открытый рот, срыгивания и т.д. Пока мамский массаж. Массаж личика, живота и т.д. Подбирать пустышки и бесконечно давать. Пустышка поможет восстановить сосательный и глотательный рефлекс. А так невролог нужен. Возможно физио и т.д. Все зависит от вводных, текущего возраста и состояния. Бывает медикаментозку применяют "оживить" работу переферических нервов.
Потеря веса при весе в 3300 даже в пределах нормы. До 10% потеря после родов норма.
А как будет никто не знает. Просто делайте все что возможно по мере роста, а там как кривая выведет.
0
11 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Черная кошка, вот он вялый, но чуть коснёшься его ладошки и он тут же хватает и с трудом палец вытаскиваю. Надо приложить усилия, чтобы пальчики ему расправить.
Ждём, надеемся на лучшее. 🩵
0
11 ч
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Кристина, ну вялый он может быть на фоне общего состояния. Потихонечку массировать, гладить. И вопрос в том, сколько через зонд питания дают. Обычно по чуть чуть начинают, с 5мл и по нарастающей, медленно. Как раз что бы желудок адаптировался и уменьшить риск забросов. И еще вопрос в том, чем кормят? Грудное сцеживаете? Или смеси? Если по пути ив, то сначала оптимально на аминокислотную смесь, она легче всего усваивается. А дальше, если будут проблемы с весом - для недоношенных. В текущий момент задача восстановиться после родов и набрать силы у ребенка. Все остальное решать по мере поступления проблем.
0
10 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Черная кошка, врач сразу определила, что проблема срыгиваний точно не в желудке. Проблема с неврологией. Кормят смесью и по капельке в горизонтальном положении, после большую часть он сразу же срыгивает и если его ещё и немного подвигать, как он тут же срыгивает всю оставшуюся часть.
0
10 ч
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Кристина, дело в том, что может работать катализатором неподходящая смесь. У моего гипотонус, недостаточность кардии. Да это проблема неврологии и генетики. НО. У него были проблемы с казеином на фоне не зрелости жкт. И за счет него просто и без того проблемная ситуация вытекала в большую проблему. Ну и первые 3-6 месяцев у детей становление жкт (колики от туда). Просто у детей без проблем с кардией это выглядит как пучит животик, срыгивания физиологичные и т.д. Когда вы имеете проблему тонуса, то вы получаете на выходе проблему в тройном объеме. И в этой ситуации лучше подходить комплексно до решения главной проблемы.
0
10 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Черная кошка, спасибо за совет! Попробую обговорить этот момент с врачом.
0
10 ч
Ответить
Мама двоих (3 года, 9 месяцев)
Новокузнецк
И первый ребенок родился с проблемами ? Может что-то правда генетическое.... Держитесь.
0
13 ч
Ответить
Гамбург
Екатерина , тоже так подумала и самое главное, почему не обследовались родители сами на генетику после первого нездорового ребенка.
0
13 ч
Ответить
Мама двоих (3 года, 9 месяцев)
Новокузнецк
Марина , так бывает, что теперь говорить об этом, конечно тут генетические проблемы
0
13 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Екатерина , первый ребенок родился с ахондроплазией (карликовость). Короткие руки и ноги, большая голова, но к счастью интеллект сохранен. Хотя на всех УЗИ говорили, что малыш абсолютно здоров и нет никаких поводов переживать. В итоге только после рождения увидели, что все таки не здоров.
Планировали с мужем обследоваться перед второй беременностью и нежданно она наступила, решили, что молния в одно место не бьет дважды… Скрининги хорошие и вот итог
0
13 ч
Ответить
Мама двоих (3 года, 9 месяцев)
Новокузнецк
Кристина, понятно, ну тут однозначно такой диагноз генетика, увы (я про первую бер), вероятно и второй малыш тоже. Сил вам, правда
0
13 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Екатерина , спасибо большое!!! Останься только ждать заключения врачей. И конечно же сами теперь начали обследоваться (к сожалению поздно🤦🏼♀️)
0
13 ч
Ответить
Мама четырех (от 1 год до 13 лет)
Москва
Кристина, у меня у хорошей знакомой тоже один из детей с карликовостью, колят уколы для роста. Хороший пацан, многое умеет для своих лет, ходит в театральный кружок. Проблемы со зрением и слухом( поддерживают , частые обследования )При этом, есть еще 2 здоровых детей( рожденные до и после это того мальчика).
Вам, конечно, нужен генетик. И не накручивайте себя, мозг, даже если будут какие-то особенности, удивительная штука, может работать при разные,казалось бы, невозможных условиях. Ну, и не факт, что что-то есть, в общем.
0
13 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Елена С, спасибо большое за поддержку 🫂 Да, наш первый ребенок потрясающий 🤍 очень умный, смышленный и не по годам развитый. И кстати очень красивый парень 😃
0
12 ч
Ответить
Мама четырех (от 1 год до 13 лет)
Москва
Кристина, да, правда, красавчик. Наверное, актером будет).
Уколами для роста какой-то фонд занимается, разузнайте, если еще с этим не сталкивались. Это тоже сыграет свою положительную роль
0
12 ч
Ответить
Гамбург
Я Вам очень сочувствую, это действительно беда 🫂.
То есть у Вас родился второй больной ребенок? Вы обследовали причины в первом случае?
0
13 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Марина , в первом случае нам подтвердили спонтанную мутацию гена.
Второй ребенок не был запланирован, поэтому не проходили никаких обследований, только в планах было.
0
13 ч
Ответить
Гамбург
Кристина, понятно, вот такой рок судьбы 😢 очень Вам сочувствую и желаю много сил преодолеть все, что предстоит пройти.
Вы НИПТ делали?
0
13 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Марина , спасибо большое! В беременность на 30 неделе нам предложили кордоцентез (как оказалось это вообще не то назначение, нужен был амниоцентез) и плюс ко всему очень поздно генетик его назначил (большой срок, многоводие и укороченная шейка матки, заведующая больницы отказала нам в таком анализе. А НИПТ нам предложили только после 20 недели, но тоже сказал генетик, что его не получится сделать из-за погодных условий, пробирка с кровью просто не будет успевать доезжать до Москвы🤦🏼♀️ И вообще нам не за что переживать, поскольку УЗИ И скрининги хорошие.
0
12 ч
Ответить
Гамбург
Кристина, бестолковые врачи к сожалению 😢 после предыстории с первым сыном на большой размер головы и маленький размер конечностей на узи сказали, что все ок. Ну как так.
0
11 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Марина , вот и у нас в голове не укладывается, как можно не заметить очевидное?!! Ладно бы один и тот же узист была, но разные «специалисты». Переписали друг у дружки все замеры и всё на этом 🤷🏼♀️ Жаль только, что эта система ненаказуема
0
11 ч
Ответить
Санкт-Петербург
Глотательный рефлекс мог нарушиться из-за гипоксии. Делали узи мозга? В опн, где я лежала, правда у недоношенных детей часто глотательный рефлекс был плохой. Но врачи стимулировалм, учили сосать. А остальное, это только генетический анализ делать. Надеюсь, что у всё у вас не страшно 🙏
0
11 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Дарья, да УЗИ головы сделали в перинатальном, никаких отклонений не увидели. Но врач в больнице куда перевели имеет какие-то сомнения, пока не озвучивает, ждет МРТ.
Спасибо большое 🫂
0
11 ч
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Ростов-на-Дону
у ребенка на первом узи в месяц все было отлично, а в три месяца были отклонения, связывали это с пост перинатальной травмой. Спросила как так , ведь в месяц все было хорошо. Сказали, когда ребенок рождается , он еще не адаптирован, а через время все болячки вылазят. Не знаю, насколько правда 🤷♀️
Автору желаю сил и ребеночка крепкого здоровь ♥️
0
3 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Анастасия , вот и нам так пытаются оправдать свою халатность, что в утробе может быть все хорошо и ничего не заметно на узи, а при рождении выявляются проблемы. Но как можно не увидеть явные физические отклонения.
Спасибо 🤍 надеемся на лучшее!
0
3 ч
Ответить
Мама девочки (14 лет)
Сказать мне нечего, просто поддержать!
От всей души желаю, чтобы все проблемы оказались поправимыми, последствия минимальными.
Держитесь, Кристина.
И не обращайте внимания на негативные комменты.
Вы ни в чем не виноваты.
К сожалению, так случается.
Да и, повторюсь, еще не факт, что это все нельзя разрулить. Все получится, все разрешится!
Держитесь!
0
10 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Сошла с ума, огромное спасибо за поддержку! Такие слова очень трогают моё сердце и настраивает на позитивный лад! Я безумно рада, что есть такие люди, как вы и их очень очень много! Спасибо еще раз❤️
0
9 ч
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 месяцев)
Сургут
Смотрела как-то передачу про синдром Нунана,похоже по описанию. Но дай бог что бы у вас всё было хорошо. Жалко малышка,сил ему и вам терпения и удачи
0
11 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Qween, мы надеемся, что нас обойдут эти синдромы и это просто так называемые «стигмы». Физическое всё поправим, главное умственные способности чтобы были сохранены 🙏🏼
Спасибо за поддержку 🫂
0
11 ч
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 месяцев)
Сургут
Кристина, Дай бог,по фото обычный красивый малыш❤️
0
11 ч
Ответить
Мама троих (15 лет, 7 лет, 9 месяцев)
Балашиха
Я попросила у дипсика предположить диагноз по симптоматике, он обычно довольно точно предполагает по подробному описанию, предположил что это синдром Прадера - Вилли. Кажется, на него есть отдельный анализ, не входит в определение кариотипа (по крайней мере, я сдавала отдельный блок на эти синдромы). Говорит, чаще всего это поломка отцовской 15й хромосомы.
0
10 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Linda B, спасибо большое за совет❤️ Нам вроде должны сделать прям развернутый генетический тест, если в более сжатый ничего информативного не покажет.
0
9 ч
Ответить
планирую беременность
Екатеринбург
Пожелаю вам удачи! 🙏Ждите консультации генетика, расспросите про синдром Паллистера - Киллиана, попросите сдать анализ на него, но не читайте много про него в интернете) ииненакручивайте, себя раньше времени
0
11 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Калина, спасибо большое!!!🤍
Знаете и в самом деле очень похоже. Сегодня взяли кровь у малыша, будем ждать результат генетического теста.
0
11 ч
Ответить
Мама двоих (19 лет, 1 год)
Смоленск
Сил вам и терпения🫂🫂🫂пусть малыш поправится и все у него будет хорошо🙏
0
10 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
EV, спасибо большое за добрые слова и поддержку 🫂 это очень настраивает на позитивные мысли и укрепляет надежду на хорошее🤍
0
10 ч
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Томск
Мне кажется, в такой ситуации рационально с генетиком консультироваться и сдавать на что он скажет.
0
13 ч
Ответить
Кристина
Новенькая
Мама двоих (9 дней, 4 года)
Невинномысск
Татьяна , спасибо большое за слова поддержки!!🤍
0
10 ч
Ответить
