Здравствуйте, девочки! У меня беда в семье. Родился малыш на 38,5 неделе (Экс) 3300 кг 52 см, слабо закричал. Всю беременность обследовались (анализы, УЗИ, генетик), на 26 неделе поставили ДМЖП (некритичное), выраженное многоводие, в 30 недель животик на свой срок, ноги, ручки и голова на 2 недели больше (тоже не сочли опасным). В итоге родился с широкой переносицей, ушки низко расположены, готическое нёбо, пальцы на руках одной длины, пупок ниже, чем должен, ноги визуально немного короче, крипторхизм (не опустились яички). Воды зелёные, гипоксия. Попадает в интенсивную терапию с односторонней пневмонией, рот не закрывает, вялый, еле слышен плач и самое страшное отсутствие глотательного рефлекса. Питается через зонд, но при малейшем попадании пищи, моментально срыгивает, поэтому приходится все время держать вертикально (потеря в весе за 8 дней 300 грамм). Пока что только спасает глюкоза. Сейчас находится в патологии новорожденных, назначено МРТ, УЗИ и генетик. ДМЖП исключили, с внутренними органами всё в порядке. Диагноза пока нет, но ясна картина что проблема в голове. Теперь переживаем, что малыш будет иметь проблему с умственной отсталостью😭😭. Беда, второй ребенок и врачи ничего не видели ни по анализам, ни по УЗИ (в первую беременность тоже говорили, что малыш абсолютно здоров)
Лучший ответ
Невинномысск
Pupuce, спасибо 🫂🤍 Вы молодец, очень рада, что самое страшное у вас позади!
Мы тоже верим, что все обойдется
0
29.05.2026
Ответить
Люксембург
Кристина, а гримасничает? Носогубные складки есть? Губы тонкие и рот «растянутый» (обычно у деток губы пухленькие и рот бантиком)? По описанию что-то очень на моего похож…
0
29.05.2026
Ответить
Люксембург
Кристина, вы фотки уберите, наверное, из общего доступа.
Не, есть и носогубки, и нос смотрите какой большой (у генетических прям плоский нос, у моего очень бросается в глаза). Переносица тоже не могу сказать, что очень широкая + отёк у него пока.
Хороший мальчик 🥰 Стигмы хоть и сигнал врачам, но тем не менее могут быть просто индивидуальной особенностью. Можно иметь много стигм и быть здоровым.
Надеюсь, у вас просто вяленький мальчик пока и всё обойдётся. Растите. Пусть всё будет хорошо! Здоровья ❤️
0
29.05.2026
Ответить
Москва
По описанию, увы, генетика максимально вероятна. В сочетании с гипоксией это просто комбо... Чем можно помочь. Ребенок скорее всего гипотоничный. Оттуда открытый рот, срыгивания и т.д. Пока мамский массаж. Массаж личика, живота и т.д. Подбирать пустышки и бесконечно давать. Пустышка поможет восстановить сосательный и глотательный рефлекс. А так невролог нужен. Возможно физио и т.д. Все зависит от вводных, текущего возраста и состояния. Бывает медикаментозку применяют "оживить" работу переферических нервов.
Потеря веса при весе в 3300 даже в пределах нормы. До 10% потеря после родов норма.
А как будет никто не знает. Просто делайте все что возможно по мере роста, а там как кривая выведет.
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Черная кошка, вот он вялый, но чуть коснёшься его ладошки и он тут же хватает и с трудом палец вытаскиваю. Надо приложить усилия, чтобы пальчики ему расправить.
Ждём, надеемся на лучшее. 🩵
0
29.05.2026
Ответить
Москва
Кристина, ну вялый он может быть на фоне общего состояния. Потихонечку массировать, гладить. И вопрос в том, сколько через зонд питания дают. Обычно по чуть чуть начинают, с 5мл и по нарастающей, медленно. Как раз что бы желудок адаптировался и уменьшить риск забросов. И еще вопрос в том, чем кормят? Грудное сцеживаете? Или смеси? Если по пути ив, то сначала оптимально на аминокислотную смесь, она легче всего усваивается. А дальше, если будут проблемы с весом - для недоношенных. В текущий момент задача восстановиться после родов и набрать силы у ребенка. Все остальное решать по мере поступления проблем.
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Черная кошка, врач сразу определила, что проблема срыгиваний точно не в желудке. Проблема с неврологией. Кормят смесью и по капельке в горизонтальном положении, после большую часть он сразу же срыгивает и если его ещё и немного подвигать, как он тут же срыгивает всю оставшуюся часть.
0
29.05.2026
Ответить
Москва
Кристина, дело в том, что может работать катализатором неподходящая смесь. У моего гипотонус, недостаточность кардии. Да это проблема неврологии и генетики. НО. У него были проблемы с казеином на фоне не зрелости жкт. И за счет него просто и без того проблемная ситуация вытекала в большую проблему. Ну и первые 3-6 месяцев у детей становление жкт (колики от туда). Просто у детей без проблем с кардией это выглядит как пучит животик, срыгивания физиологичные и т.д. Когда вы имеете проблему тонуса, то вы получаете на выходе проблему в тройном объеме. И в этой ситуации лучше подходить комплексно до решения главной проблемы.
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Черная кошка, спасибо за совет! Попробую обговорить этот момент с врачом.
0
29.05.2026
Ответить
Новокузнецк
И первый ребенок родился с проблемами ? Может что-то правда генетическое.... Держитесь.
0
29.05.2026
Ответить
Гамбург
Екатерина , тоже так подумала и самое главное, почему не обследовались родители сами на генетику после первого нездорового ребенка.
0
29.05.2026
Ответить
Новокузнецк
Марина , так бывает, что теперь говорить об этом, конечно тут генетические проблемы
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Екатерина , первый ребенок родился с ахондроплазией (карликовость). Короткие руки и ноги, большая голова, но к счастью интеллект сохранен. Хотя на всех УЗИ говорили, что малыш абсолютно здоров и нет никаких поводов переживать. В итоге только после рождения увидели, что все таки не здоров.
Планировали с мужем обследоваться перед второй беременностью и нежданно она наступила, решили, что молния в одно место не бьет дважды… Скрининги хорошие и вот итог
0
29.05.2026
Ответить
Новокузнецк
Кристина, понятно, ну тут однозначно такой диагноз генетика, увы (я про первую бер), вероятно и второй малыш тоже. Сил вам, правда
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Екатерина , спасибо большое!!! Останься только ждать заключения врачей. И конечно же сами теперь начали обследоваться (к сожалению поздно🤦🏼♀️)
0
29.05.2026
Ответить
Москва
Кристина, у меня у хорошей знакомой тоже один из детей с карликовостью, колят уколы для роста. Хороший пацан, многое умеет для своих лет, ходит в театральный кружок. Проблемы со зрением и слухом( поддерживают , частые обследования )При этом, есть еще 2 здоровых детей( рожденные до и после это того мальчика).
Вам, конечно, нужен генетик. И не накручивайте себя, мозг, даже если будут какие-то особенности, удивительная штука, может работать при разные,казалось бы, невозможных условиях. Ну, и не факт, что что-то есть, в общем.
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Елена С, спасибо большое за поддержку 🫂 Да, наш первый ребенок потрясающий 🤍 очень умный, смышленный и не по годам развитый. И кстати очень красивый парень 😃
0
29.05.2026
Ответить
Москва
Кристина, да, правда, красавчик. Наверное, актером будет).
Уколами для роста какой-то фонд занимается, разузнайте, если еще с этим не сталкивались. Это тоже сыграет свою положительную роль
0
29.05.2026
Ответить
Гамбург
Я Вам очень сочувствую, это действительно беда 🫂.
То есть у Вас родился второй больной ребенок? Вы обследовали причины в первом случае?
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Марина , в первом случае нам подтвердили спонтанную мутацию гена.
Второй ребенок не был запланирован, поэтому не проходили никаких обследований, только в планах было.
0
29.05.2026
Ответить
Гамбург
Кристина, понятно, вот такой рок судьбы 😢 очень Вам сочувствую и желаю много сил преодолеть все, что предстоит пройти.
Вы НИПТ делали?
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Марина , спасибо большое! В беременность на 30 неделе нам предложили кордоцентез (как оказалось это вообще не то назначение, нужен был амниоцентез) и плюс ко всему очень поздно генетик его назначил (большой срок, многоводие и укороченная шейка матки, заведующая больницы отказала нам в таком анализе. А НИПТ нам предложили только после 20 недели, но тоже сказал генетик, что его не получится сделать из-за погодных условий, пробирка с кровью просто не будет успевать доезжать до Москвы🤦🏼♀️ И вообще нам не за что переживать, поскольку УЗИ И скрининги хорошие.
0
29.05.2026
Ответить
Гамбург
Кристина, бестолковые врачи к сожалению 😢 после предыстории с первым сыном на большой размер головы и маленький размер конечностей на узи сказали, что все ок. Ну как так.
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Марина , вот и у нас в голове не укладывается, как можно не заметить очевидное?!! Ладно бы один и тот же узист была, но разные «специалисты». Переписали друг у дружки все замеры и всё на этом 🤷🏼♀️ Жаль только, что эта система ненаказуема
0
29.05.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Глотательный рефлекс мог нарушиться из-за гипоксии. Делали узи мозга? В опн, где я лежала, правда у недоношенных детей часто глотательный рефлекс был плохой. Но врачи стимулировалм, учили сосать. А остальное, это только генетический анализ делать. Надеюсь, что у всё у вас не страшно 🙏
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Дарья, да УЗИ головы сделали в перинатальном, никаких отклонений не увидели. Но врач в больнице куда перевели имеет какие-то сомнения, пока не озвучивает, ждет МРТ.
Спасибо большое 🫂
0
29.05.2026
Ответить
Ростов-на-Дону
у ребенка на первом узи в месяц все было отлично, а в три месяца были отклонения, связывали это с пост перинатальной травмой. Спросила как так , ведь в месяц все было хорошо. Сказали, когда ребенок рождается , он еще не адаптирован, а через время все болячки вылазят. Не знаю, насколько правда 🤷♀️
Автору желаю сил и ребеночка крепкого здоровь ♥️
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Анастасия , вот и нам так пытаются оправдать свою халатность, что в утробе может быть все хорошо и ничего не заметно на узи, а при рождении выявляются проблемы. Но как можно не увидеть явные физические отклонения.
Спасибо 🤍 надеемся на лучшее!
0
29.05.2026
Ответить
Сказать мне нечего, просто поддержать!
От всей души желаю, чтобы все проблемы оказались поправимыми, последствия минимальными.
Держитесь, Кристина.
И не обращайте внимания на негативные комменты.
Вы ни в чем не виноваты.
К сожалению, так случается.
Да и, повторюсь, еще не факт, что это все нельзя разрулить. Все получится, все разрешится!
Держитесь!
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Сошла с ума, огромное спасибо за поддержку! Такие слова очень трогают моё сердце и настраивает на позитивный лад! Я безумно рада, что есть такие люди, как вы и их очень очень много! Спасибо еще раз❤️
0
29.05.2026
Ответить
Сургут
Смотрела как-то передачу про синдром Нунана,похоже по описанию. Но дай бог что бы у вас всё было хорошо. Жалко малышка,сил ему и вам терпения и удачи
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Qween, мы надеемся, что нас обойдут эти синдромы и это просто так называемые «стигмы». Физическое всё поправим, главное умственные способности чтобы были сохранены 🙏🏼
Спасибо за поддержку 🫂
0
29.05.2026
Ответить
Балашиха
Я попросила у дипсика предположить диагноз по симптоматике, он обычно довольно точно предполагает по подробному описанию, предположил что это синдром Прадера - Вилли. Кажется, на него есть отдельный анализ, не входит в определение кариотипа (по крайней мере, я сдавала отдельный блок на эти синдромы). Говорит, чаще всего это поломка отцовской 15й хромосомы.
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Linda B, спасибо большое за совет❤️ Нам вроде должны сделать прям развернутый генетический тест, если в более сжатый ничего информативного не покажет.
0
29.05.2026
Ответить
Екатеринбург
Пожелаю вам удачи! 🙏Ждите консультации генетика, расспросите про синдром Паллистера - Киллиана, попросите сдать анализ на него, но не читайте много про него в интернете) ииненакручивайте, себя раньше времени
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
Калина, спасибо большое!!!🤍
Знаете и в самом деле очень похоже. Сегодня взяли кровь у малыша, будем ждать результат генетического теста.
0
29.05.2026
Ответить
Смоленск
Сил вам и терпения🫂🫂🫂пусть малыш поправится и все у него будет хорошо🙏
0
29.05.2026
Ответить
Невинномысск
EV, спасибо большое за добрые слова и поддержку 🫂 это очень настраивает на позитивные мысли и укрепляет надежду на хорошее🤍
0
29.05.2026
Ответить
Коряжма
Мне кажется, в такой ситуации рационально с генетиком консультироваться и сдавать на что он скажет.
0
29.05.2026
Ответить
Для начала успокойтесь. Подождите паниковать до результатов обследований и хоть какого-то диагноза. Кстати, он изначально может быть ошибочным (лично мой случай).