Томск
Да, после всех наших мытарств я решила сдать генетический анализ себе. И сегодня неожиданно пришёл результат... Нашли две поломки в гене Col4A4.... Синдром Альпорта.... Теперь надо искать деньги на анализ по Сэнгеру, что бы проверить мои мутации у детей... Но надеяться особо не на что.... Не могу пока это переварить... Сижу в шоке весь день... Может кто то разбирается, что то дельное напишет.... Но в принципе я всё знаю уже....
Санкт-Петербург
Ох, сочувствую Вам. У меня тоже обнаружили Х-сцепленную мутацию, очень редкую - в гене Pola1. Пришлось идти на ЭКО с ПГТ-М, чтобы максимизировать шансы на здорового ребенка. Почитала про Вашу мутацию, как я поняла, если кто-то из сыновей болен, то пересадка почки даёт шансы на долгую полноценную жизнь?
Томск
Томск
Томск
