При СМА в первую очередь слабеют мышцы туловища и проксимальные (находящиеся ближе к центру тела) мышцы конечностей, по мере отдаления к периферии (дистальнее) сила мышц страдает меньше, руки страдают меньше чем ноги. Чувствительность сохраняется полностью, также как и интеллект, есть наблюдения, что дети со СМА заметно более общительные и яркие личности, чем большинство их здоровых сверстников.КРАТКИЕ ФАКТЫДефектный ген определяющий развитие СМА является очень распространенным (несмотря на редкость самой болезни). СМА наследуется по аутосомно-рецесивному типу, ген картирован на 5й хромосоме и называется SMN (survival motor neuron). Дефектный SMN-ген встречается у 1 из 40 людей в общей популяции, однако для возникновения болезни ребенок должен унаследовать два дефектных гена от каждого из родителей. Вероятность рождения больного ребенка в семье носителей – 25%, с вероятностью 25% ребенок унаследует от каждого из родителей нормальные гены и с вероятностью 50% ребенок родится здоровым носителем патологического гена.
Основная классификация, принятая для описания СМА.
Тип 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана — наиболее неблагоприятная форма СМА, что обусловлено ранним возникновением мышечной слабости (между рождением и 6 месяцами) и поражением мышц обеспечивающих дыхание, сосание и глотание.
Тип 2 более доброкачественный вариант СМА. Дети достигают способности самостоятельно сидеть или даже стоять (с поддержкой), прием пищи, как правило, не затруднен. Опасность для таких детей представляют инфекции дыхательных путей, которые при неправильном лечении осложняются пневмонией и могут иметь фатальный исход. Проявления этой формы СМА возникают в возрасте между 7 и 18 месяцами.
Тип 3, также известный как болезнь Кугельберга-Веландера имеет наиболее хороший прогноз в отношении жизни. Однако, несмотря на то, что больной может самостоятельно стоять и даже передвигаться, выраженная слабость в ногах приводит к необходимости использования инвалидного кресла. Начинается заболевание после 18 месяцев, иногда во взрослом возрасте.
Тип IV, взрослая форма болезни симптомы, которой проявляются после 35 лет в виде слабости в руках, ногах и языке постепенно распространяющейся на другие части тела.
Взрослое начало СМА связанное с Х-сцепленным наследованием известное также как синдром Кеннеди или бульбарная мышечная атрофия проявляется поражением мышц лица и языка, расширением грудной клетки, псевдогипертрофией икроножных мышц, гинекомастией. Для этой формы характерно медленное прогрессирование.
ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ СМА И КАКОЙ ПУТЬ ДЛЯ РЕШЕНИЯ ПРОБЛЕМЫ?
Ряд препаратов, увеличивающих экспрессию гена SМN, находятся в клинических испытаниях. Включение пациентов для участия в испытаниях осуществляется через украинский национальный реестр пациентов со СМА. За дополнительной информацией обращайтесь в ФОНД и следите за обновлениями на нашем сайте www.csma.org.ua.
СМА — генетическое нарушение, в результате которого погибают моторные нейроны спинного мозга. СМА вызвана мутацией в части ДНК, несущей ген SMN1, который производит SMN-белок. Из-за мутации гена, у людей со СМА производится меньшее количество SMN белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов. При СМА состояние может быть стабилизировано или частично улучшено за счет увеличения уровня SMN-белка. Цель мировых исследований состоит в создании препаратов, увеличивающих уровни SMN-белка, защищающих мотонейроны. Еще в 2005 году за рубежом начаты клинические испытания экспериментальных препаратов, дающих шанс на жизнь.
Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка или уже имеют ребенка, диагностированного со СМА? Спрашивайте Вашего врача консультанта о порядке проведения молекулярно-генетического анализа на установление предполагаемого носительства дефектного гена. Кроме того, при установленном носительстве дефектных генов у родителей и повторной беременности необходима обязательная пренатальная диагностика на ранних сроках беременности (обычно, до 14 недель). Помните, что на Вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка. Основы генетических нервно-мышечных заболеваний, генетического консультрования и тестирования.
Особое внимание следует обратить на то, что больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растет, как снежный ком – только опытный врач и члены нашего Фонда могут помочь сориентироваться во всех проблемах.
Основная классификация, принятая для описания СМА.
Тип 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана — наиболее неблагоприятная форма СМА, что обусловлено ранним возникновением мышечной слабости (между рождением и 6 месяцами) и поражением мышц обеспечивающих дыхание, сосание и глотание.
Тип 2 более доброкачественный вариант СМА. Дети достигают способности самостоятельно сидеть или даже стоять (с поддержкой), прием пищи, как правило, не затруднен. Опасность для таких детей представляют инфекции дыхательных путей, которые при неправильном лечении осложняются пневмонией и могут иметь фатальный исход. Проявления этой формы СМА возникают в возрасте между 7 и 18 месяцами.
Тип 3, также известный как болезнь Кугельберга-Веландера имеет наиболее хороший прогноз в отношении жизни. Однако, несмотря на то, что больной может самостоятельно стоять и даже передвигаться, выраженная слабость в ногах приводит к необходимости использования инвалидного кресла. Начинается заболевание после 18 месяцев, иногда во взрослом возрасте.
Тип IV, взрослая форма болезни симптомы, которой проявляются после 35 лет в виде слабости в руках, ногах и языке постепенно распространяющейся на другие части тела.
Взрослое начало СМА связанное с Х-сцепленным наследованием известное также как синдром Кеннеди или бульбарная мышечная атрофия проявляется поражением мышц лица и языка, расширением грудной клетки, псевдогипертрофией икроножных мышц, гинекомастией. Для этой формы характерно медленное прогрессирование.
ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ СМА И КАКОЙ ПУТЬ ДЛЯ РЕШЕНИЯ ПРОБЛЕМЫ?
Ряд препаратов, увеличивающих экспрессию гена SМN, находятся в клинических испытаниях. Включение пациентов для участия в испытаниях осуществляется через украинский национальный реестр пациентов со СМА. За дополнительной информацией обращайтесь в ФОНД и следите за обновлениями на нашем сайте www.csma.org.ua.
СМА — генетическое нарушение, в результате которого погибают моторные нейроны спинного мозга. СМА вызвана мутацией в части ДНК, несущей ген SMN1, который производит SMN-белок. Из-за мутации гена, у людей со СМА производится меньшее количество SMN белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов. При СМА состояние может быть стабилизировано или частично улучшено за счет увеличения уровня SMN-белка. Цель мировых исследований состоит в создании препаратов, увеличивающих уровни SMN-белка, защищающих мотонейроны. Еще в 2005 году за рубежом начаты клинические испытания экспериментальных препаратов, дающих шанс на жизнь.
Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка или уже имеют ребенка, диагностированного со СМА? Спрашивайте Вашего врача консультанта о порядке проведения молекулярно-генетического анализа на установление предполагаемого носительства дефектного гена. Кроме того, при установленном носительстве дефектных генов у родителей и повторной беременности необходима обязательная пренатальная диагностика на ранних сроках беременности (обычно, до 14 недель). Помните, что на Вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка. Основы генетических нервно-мышечных заболеваний, генетического консультрования и тестирования.
Особое внимание следует обратить на то, что больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растет, как снежный ком – только опытный врач и члены нашего Фонда могут помочь сориентироваться во всех проблемах.
