Всем привет,старенькие уже тихонько наблюдают))
Для новеньких расскажу что в моем дневнике вы можете почитать о моем генетическом заболевании "Дефицит орнитинтранскарбамилазы" или "недостаточность ОТС" и всех предыдущих беременностях.

Прошлой записью было в дневничке я писала как только мы узнали пол малыша,а сейчас нашей малышке уже почт

Возвращаюсь в блог,давно меня тут не было.
О моем заболевании я писала подробный пост,новенькие могут почитать тут:
https://www.babyblog.ru/community/conception/post/3604149

Это уже моя 4 беременность,есть здоровый сын.
Исход первой беременности в посте о заболевании выше.
Вторая беременность закончилась рождением здорового сыноч

Здравствуйте всем кто наблюдает,руки все не доходили написать пост.
Первая часть тут https://www.babyblog.ru/community/mnogoplod/post/3228625
Закончила я на том что 29.06.2024 была консультация генетика.Приняли решение делать хорионбиопсию,определить кариотип

Здравствуйте всем кто читает и наблюдает!Хочу сегодня поделиться историей и рассказать о своей беременности с наследственным генетическом заболевании сцепленном с Х-хромосомой "недостаточность орнитинтранскарбамилазы".
Начало истории о моей первой печальной беременности можно почитать тут

Наш долгожданный сынок появился на свет 17.01.2023 в 9:50.В ПЦ г.Кемерово я легла на дородовую госпитализацию по направлению от своей жк,за неделю сынок не захотел родится,н

Всем привет,кто следит за историей.На самом деле меня долго не было,причина была что при доставке материала в Московскую лабораторию не довезли один из материалом.Мою кровь в пробирке мы отправляли чтобы подтвердить носительство заболевания и амнио.жидкость чтобы определить здоровый плод или нет,как назло амнио.жидкость не довезли,разбили в аэро

Всем привет,давно ничего не писала,так как веду страничку больше для себя.
В понедельник 22.08 было принято решение совместно с генетиком и перинатологом делать амниоцентез.Срок будет 17.5.К сожалению я столкнулась с многими сложностями и потратила кучу нервов,ведь анализ мы сами будем отправлять в ФГБНУ МГНЦ г.Москва.Кемерово не д

Как писала ранее я носитель моногенного заболевания сцепленного с Х хромосомой,у мальчик патология крайне тяжелая,летальный исход при рождении.Сейчас 10 недель,пришел результат инвитро на определение пола-мальчик.Остается вопрос что делать дальше,результат 25% больной или 25% здоровый.Делать НИПТ Вераджин(кто пишет что моногенные заболевания там

Приветствую всех,кто читает.Сегодня расскажу историю из моей жизни, а именно о том как я узнала о своем редком генетическом заболевании сцепленном с Х-хромосомой.

Начну с того,что в семье я единственный ребенок.Первый мой брат(1999г) умер на 2 сутки после рождения.Причина смерти после вскрытия:отечно-геморрагический синдром.Я 2001г с виду