Дефект слухового восприятия может быть вызван многими факторами, как физиологического плана, так и на генетическом уровне.
Если проблема слуха связана с болезнью внешнего, среднего и внутреннего уха - это в большинстве случаев диагностируется. Также, при органике мозга на МРТ или КТ можно выявить дефект.
Аутизм, при неправильном развитии корковых структур головного мозга, связанных со слуховым восприятием может быть причиной повреждения гена CNTNAP2.
Здесь мы опишем делецию 450 kb в гене CNTNAP2, которая наследуется по материнской линии у двух братьев и сестер мужского пола, но с вариабельным клиническим фенотипом. Эта вариабельность описана в контексте ограниченного числа других случаев, описанных в литературе.
Ген CNTNAP2 кодирует Caspr2 (контактный связывающий белок), который является членом суперсемейства нейрексинов трансмембранных белков, которые опосредуют межклеточные взаимодействия в нервной системе. Caspr2 преимущественно экспрессируется в развивающемся головном мозге человека: в лобных и височных долях, а также в цепях полосатого тела и во фронтальной коре головного мозга взрослого человека. У людей эти области участвуют в высших корковых функциях, включая язык.
Несколько линий доказательств идентифицировали CNTNAP2 как ген предрасположенности к аутизму. Была обнаружена ассоциация между аллелями риска в гене CNTNAP2, повышенной локальной и пониженной связностью лобных долей, обнаруженной с помощью функциональной нейровизуализации.
Эта реорганизация соединения лобных долей согласуется с аномалиями, наблюдаемыми как у аутичных пациентов, так и у пациентов с определенными языковыми нарушениями. Выявлена статистически значимая связь между вариантами гена CNTNAP2 и вариациями возраста первого произнесенного слова у аутичных пациентов. Пациенты имеют широкий спектр нейропсихиатрических расстройств, которые включают задержку речевого развития, расстройство аутистического спектра, эпилепсию и шизофрению. Речь идёт именно о аминоконцевой делеции в гене CNTNAP2, которая наследуется по материнской линии, но связана с вариабельным фенотипом задержки речи.
Но даже дефект слухового восприятия связанный с генетикой может быть скорректирован в раннем возрасте.
