Мамы, всем привет. Прошу поделиться опытом тех мам, у кого у деток было серьёзное моторное отставание. Например, не сидели в 1.5 года, не ходили в 2 года. Скажите, пожалуйста, что было потом? Что врачи ставили, где обследовались, лечились?
У доченьки сильное отставание, а по мрт, ээг, кт, генетическим анализам всё хорошо. Непонятно что с ней и чего ждать(( оббегали кучу врачей в разных городах, очень страшно, и очень хочется определённости какой-то.
Конечно не хочется вас пугать, но у знакомой дочь до 4 лет не ходила. Тоже сдавали анализы, кучу врачей обошли, никто не понимал в чем дело. Потом поставили ДЦП. Сейчас 6,5. Ходит, но почти не говорит. Отдельные слоги только. При этом понимание происходящего есть. Ходит в обычный сад.вы молодец, что ищите причину. Стучитесь во все двери. Пытайтесь помочь своему ребенку
Про ген анализы. Вы секенировали геном/экзом? Раасширенный ХМА? ЭЭГ ночной делали? МРТ 3 тесла? С контрастом? ЭНМГ делали?
Прогнозы зависят от диагноза. Сын родственников - ДЦП спастическая диплегия, нижние конечности, легкая форма. Сейчас 15 лет хорошо скомпенсирован. Сел около 2-х, пошел к 3, постоянные реабилитации. Из последствий, ну может походка немного странная и медленная, ну и бегать/прыгать ему не дано, в остальном обычный подросток. Интеллектуально развитие всегда было по норме, к 2-м годам он уже вполне понятно говорил, с мелкой моторикой тоже проблем не было погремушки держал по возрасту и тэдэ.
Что у вас стоит сейчас в диагнозе ? Рассматривали ли дисплазию соед.ткани в качестве предполагаемого диагноза ? Как ребенок появился на свет?
Спина Бифида, дисплазия соединительной ткани, атаксическая форма дцп исключена ? Опора на ножки есть ? Может встать у опоры? Если посадить, что происходит ?
А как интеллектуально развивается? Речь есть? СМА, я так понимаю, исключили? У меня тоже старшая диспластик, гипотония мышц, и была задержка моторного развития, но не настолько сильная
Скорее всего вам более углубленно нужно сдавать генетику. Полное секвенирование генома делать и искать там…