Пишу в большей степени для себя, в терапевтических целях.
Возможно кто-то окажется в похожей ситуации (наш случай крайне редкий) и будет иметь больше информации, которой не хватило мне.
Продолжу (2 предыдущие части в моем дневнике).
Мы очень ждали НИПТ и надеялись, но во второй раз опять пришел результат - низкая фетальная фракция. А это значит, что необходимо делать амниоцентез.
Страхов перед самой процедурой у меня не было, только опять затягивали сроки и я постоянно находилась в тревожном состоянии.
Амниоцентез прошел хорошо, у нас делается методом fish. Результат был готов уже через 2 дня. Меня вызвали к генетику и сказали, что синдром Патау не подтвердился. Но т.к. у меня 2 раза не получился НИПТ, то это косвенный признак хромосомной аномалии. Поэтому было рекомендовано сдать платно ХМА (хромосомный микроматричный анализ).
Я сдала околоплодные воды на ХМА, ожидание 10-14 дней. Эти 1,5 недели были тяжелые, так как мы уже почти 1,5 месяца пытались выяснить, что с малышом.
Через 11 дней мы получили результаты.
По результатам анализа обнаружили микродупликацию в 17 и 22 хромосомах с неизвестной клинической значимостью в общем и по 17 вероятно патогенно.
Мы взяли консультации у нескольких генетиков, в том числе в Кулакова.
Но все говорили, что никаких прогнозов дать не могут. Разброс от очень плохо (инвалид) до возможно нормальный.
Мы приняли самое страшное и сложное решение в нашей жизни о прерывании беременности.
Но ключевое в нашей истории, что после получения ХМА малыша, нам необходимо было сдать тоже ХМА для выяснения происхождения микродупликаций. А этот анализ как оказалось выполняется 1 - 1,5 месяца. Мы не успели дождаться результатов..
Итог мог быть другой, но мы исходили из той информации и мнения врачей, которая была в тот момент.
Наша ситуация оказалась очень редкой, никто не мог предвидеть такое.
Знаю, что многие осудят, но возможно какая-то девушка окажется в подобной ситуации и ей поможет мой опыт.