Когда была надежда Часть 3

Пишу в большей степени для себя, в терапевтических целях.

Возможно кто-то окажется в похожей ситуации (наш случай крайне редкий) и будет иметь больше информации, которой не хватило мне.

Продолжу (2 предыдущие части в моем дневнике).

Мы очень ждали НИПТ и надеялись, но во второй раз опять пришел результат - низкая фетальная фракция. А это значит, что необходимо делать амниоцентез.

Страхов перед самой процедурой у меня не было, только опять затягивали сроки и я постоянно находилась в тревожном состоянии.

Амниоцентез прошел хорошо, у нас делается методом fish. Результат был готов уже через 2 дня. Меня вызвали к генетику и сказали, что синдром Патау не подтвердился. Но т.к. у меня 2 раза не получился НИПТ, то это косвенный признак хромосомной аномалии. Поэтому было рекомендовано сдать платно ХМА (хромосомный микроматричный анализ).

Я сдала околоплодные воды на ХМА, ожидание 10-14 дней. Эти 1,5 недели были тяжелые, так как мы уже почти 1,5 месяца пытались выяснить, что с малышом.

Через 11 дней мы получили результаты.

По результатам анализа обнаружили микродупликацию в 17 и 22 хромосомах с неизвестной клинической значимостью в общем и по 17 вероятно патогенно.

Мы взяли консультации у нескольких генетиков, в том числе в Кулакова.

Но все говорили, что никаких прогнозов дать не могут. Разброс от очень плохо (инвалид) до возможно нормальный.

Мы приняли самое страшное и сложное решение в нашей жизни о прерывании беременности.

Но ключевое в нашей истории, что после получения ХМА малыша, нам необходимо было сдать тоже ХМА для выяснения происхождения микродупликаций. А этот анализ как оказалось выполняется 1 - 1,5 месяца. Мы не успели дождаться результатов..

Итог мог быть другой, но мы исходили из той информации и мнения врачей, которая была в тот момент.

Наша ситуация оказалась очень редкой, никто не мог предвидеть такое.

Знаю, что многие осудят, но возможно какая-то девушка окажется в подобной ситуации и ей поможет мой опыт.