Скрининг, Синдром Дауна, амниоцентез...

Лето выдалось непростым...

После очередных долгих попыток - долгожданные две полоски. Решила никому не говорить и сделать сюрприз после первого УЗИ. И снова тошнота, рвота, раздражительность, токсикоз одолел меня не хуже, чем в первую беременность. Скрывать не получилось, после очередной миссии в ванне, муж очень аккуратно поинтересовался: «Мы что - беременны?». Я разулыбалась и снова ушла покорять унитаз. Потом был стационар, только уже я ходила туда не одна, со мной был верный спутник сующий нос во все дела. Все вены были синие, попа зудела от уколов, под счастливыми глазами сияли внушительные фиолетовые синяки, но моя мама продолжала не замечать происходящее, что не могло меня не радовать. И вот три месяца пролетели, «протянулись», «проползли» очень-очень медленно. Каждый вечер был сущим кошмаром, превращающим меня в аморфное существо. После того, как муж узнал о положении дел, необходимость кулинарить на кухне перестала входить в мои обязанности, они выживали, как могли. При этом я продолжала ходить на работу в зал, иногда оставалась в тренажерке, мне кажется, это даже помогало мне чувствовать себя лучше.

В середине августа мы все вместе отправились на первую встречу с пузожителем. Но Матвей Александрович хотел то пить, то писать, поэтому, чтобы не устраивать балаган я оставила их в коридоре. Там же сдала кровь, как и положено, на первый биохимический скрининг.

Спустя пару дней, когда мы еще крепко спали, муж был в командировке, раздался звонок…

- «У Вас не очень хорошие результаты анализов, возможны хромосомные отклонения у ребеночка, когда вы сможете приехать на прием к генетику?!..»

Спросони я не сразу поняла, что к чему. «Генетик?!», - крутилось в моей голове, что это за врач, зачем мне надо к нему на прием, что за срочность. Я не помню даже, как одела голодного непроснувшегося ребенка, как взяла машину из гаража…в ушах звенела одна единственная фраза - Синдром Дауна.

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Важно и то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.

Если методы пренатальной диагностики косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию к врачу-генетику для дополнительного обследования:

• Биопсия хориона - анализ тканей хориона;
• Амниоцентез - анализ околоплодных вод, заключающийся в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Следующие несколько месяцев были адовым кошмаром ожидания, я понимала, что должна просто жить, я тут ничего не могу исправить. Очень хотелось с кем-то поделиться, но каждый раз порываясь сорваться на откровение, я ловила себя на мысли, а что если…если диагноз подтвердится, зачем людям мои проблемы, у которых нет решения.

Тучи сгущались! В Министерстве здравоохранения для меня не нашлось квоты на процедуру амниоцентеза, в тот момент я прокляла весь белый свет с их бюрократическими законами. Я буквально заливалась слезами… Тихо, молча, они просто капали на все эти документы. В тот момент я подумала, где я возьму столько денег разом, когда еще два года погашать уже имеющийся кредит. На мое счастье главный акушер-гинеколог отвечающий за эти вопросы, оказалась боевым сотрудником и договорилась с Москвой на проведение процедуры в счет 2015 года.

В мой первый визит к московским генетикам, мне сделали ряд недостающих анализов, проконсультировали о ходе проведения самой процедуры, сделали ультразвук, на котором сказали, что это - мальчик. День сообщения пола - был Днем Рождением мужа, который вот так необычно мы отметили в больничных стенах.

Процедура была назначена через неделю после первой консультации. Мы снова приехали в НЦАГИП имени В.И. Кулакова к самому открытию, только теперь уже я пошла туда одна. Как выяснилось на месте, документы оформленные в Калуге не являлись гарантом и мне снова пришлось понервничать в очередной раз, ждать пока этот вопрос выяснят по телефону и побегать пооформлять новый пакет документов уже от моего имени. Итогом такой ситуации явилась задержка помещения меня в стационар в назначенное время, поэтому пришлось провести там почти целый день. Со мной в палате было еще две девушки, одна с аналогичной ситуацией по крови, у другой зашкаливали маркеры по УЗИ.

Сама процедура совершенно безболезненная, но психологически тяжелая.

Я зашла в операционную, свет приглушен, полумрак. Меня осмотрели. Одна врач включила ультразвуковой датчик, к которому была прикручена длинная игла, другая готовила шприцы. Очень долго искали место прокола, я начала волноваться, но потом они чудным образом подвинули малыша рукой и резко воткнули иглу. Я зажмурилась. Жутко.

Через пять минут я уже была в палате, выпила лекарства и легла дремать. На какой-то момент даже провалилась в сон, но приходили то мерить давление, то спрашивали про схватки, то девочкам с отрицательным резусом ставили уколы. Время пролетело быстро. В начале пятого снова посмотрели ребенка на мониторе, дали выписку и сказали ждать звонка. Результаты обещали через две-три недели.

Время тянулось. После второй недели я не выдержала и позвонила сама, врач тактично объяснила, что понимает все мои тревоги, но результаты еще не готовы и нужно еще немного подождать. Подходила к концу третья неделя. Я реально сходила с ума. Чем больше был срок, тем тяжелее было скрывать свое положение. Не знал никто, кроме мужа и родителей… И я постоянно думала о том, что с каждой неделей я уже не так смело буду готова прервать беременность и решится на искусственные роды, ведь внутри был маленький человек, который каждое утро будил меня к завтраку, и «благодарил» за ужин своими пиночками, когда я ложилась спать. Стукнуло двадцать недель… Мысли в моей голове сражались одна с другой, спать по ночам стало невыносимо, я ждала утра, просыпаясь каждый час. Вот и в этот вторник ознаменовалось начало четвертой недели, я взвинченная до предела снова позвонила сама… 46XY…Миллион слез счастья