Синдром Дауна 1:37. Амниоцентез. Мой опыт.

Здравствуйте девочки! Хочу поделиться своим опытом. Надеюсь, он будет кому-то полезен.

Итак, после сдачи скринингового теста на хромосомные аномалии я получила неутешительный результат - вероятность синдрома Дауна 1:37. Мне 36 лет и всё что ниже, чем 1:180 считается положительным результатом. Мой гинеколог без особых объяснений особенностей данного теста сообщила мне результат и оставила меня наедине с решением, что мне дальше с этим делать.

Для начала хочу утешить тех, кто оказался в таком же положении. Так как врачи часто ничего не объясняют. Такой тест не является диагнозом, его показатели определяются на основе гормонов, которые, как оказалось, могут «прыгать» от чего угодно и даже от того, что вы в постоянном стрессе или что-то типа того. К тому же большое значение для этого теста имеет возраст. Как по мне, то слишком большое значение.

Что нужно делать, когда вы столкнулись с такими результатами теста? У вас есть только 2 варианта:

• 1) NIPT - неинвазивный тест, когда у матери берётся кровь из вены. В результате с высокой степенью вероятности (99%) определяются хромосомные аномалии ребёнка. Проводится после 10-ой недели. Лучше чуть позже, чтоб не сомневаться в результатах
• 2) Амниоцентез - инвазивная процедура, когда прокалывается матка и берутся на анализ околоплодные воды. 100% результат. Но это довольно больно и есть низкая вероятность (где-то 1:500) выкидыша. Если делается опытным врачом, то риски ниже.

В моём случае я начала с NIPT и он вернулся с отрицательным результатом. Т.е. ничего не нашли. После долгого разговора с опытным врачом. По совокупности моих показателей, а именно: у меня было высокое давление, очень высокий ингибин 4,86 МОМ и высокий ХГЧ 2,46 МОМ; мне очень порекомендовали сделать амниоцентез.

Хочу подчеркнуть, что именно по совокупности моих показателей мне назначили амниоцентез, так как при таких раскладах может наблюдаться тот редкий случай, когда NIPT даёт ложноотрицательный результат. Если бы давление, ингибин и ХГЧ были бы +/- в порядке отрицательного результата NIPTа было бы достаточно, так как он «перевешивает» результаты скрининга.

Итак, я решилась на амниоцентез. Мой опыт такой: мне было больновато, но терпимо. Процедура длиться недолго, но кажется вечностью. Фактически где-то 5 мин. Перед процедурой, в день процедуры и на следующий день пила Но-шпу (одна таблетка утром и одна вечером), думаю, что поэтому не чувствовала особых сокращений матки (у других девочек такое бывало). 3 дня полного покоя: никуда не ходила и ничего не делала. Вообще надо 2 недели себя беречь после этой процедуры. Что я по возможности и делала. Результат пришёл отрицательный. Ничего не нашли, т.е. результаты совпали с NIPT, что лишний раз подтверждает надёжность и точность NIPT.

Мои выводы

Я пережила большой стресс принимая решения, что же мне делать. И хочу помочь своими выводами тем девочкам, которые сейчас находятся в подобной ситуации.

Итак, NIPT - очень хороший и надёжный анализ. Даже мой личный опыт лишний раз подтвердил его точность и, если остальные показатели крови, такие как давление, ингибин и ХГЧ в принципе в норме, его вполне достаточно. Конечно, же надо посоветоваться с врачом и желательно с генетиком, чтоб они проанализировали именно ваши показатели.

Если, как и в моём случае, подозрения остаются, то советую всё же решиться на амниоцентез. Иначе, ожидание может превратиться в ад и вы просто не сможете наслаждаться своей беременностью. Амниоцентез очень пугает, что абсолютно нормально и так чувствуют все. Главное, найти опытного врача и соблюдать режим покоя в течении 2-ух недель.

От всей души желаю каждой из вас удачи! Всем здоровых деток и счастливого материнства!!!