Продолжение по теме ЗРР, дефицит б12, подозрение на аутизм
Здравствуйте.
Писала уже пост, что на момент 1.5 у сына подозревали ЗРР,аутизм и даже под вопросом было из ряда ДЦП... В продолжение хочется поделится на текущий момент.
Пишу у себя в дневнике и для, себя в том числе.
В общем летом 2024 проходя реабилитацию у сына началась непонятная рвота. Вначале думала, что укачивает, потом, что подействовал массаж и ЛФК.
Но рвота продолжалась, ребёнок стал совершенно вялый и я с ним легка в больницу.
Обследование- ничего особенного не выявили. Капельницы прокапали, рвота прошла в больнице и мы в конце июля оказались дома.
Сын так и продолжал ничего не есть, истерики, куча проблем, фактически его ничего не интересовало и он не мог толком ходить ( не было сил, энергии). Реабилитацию пришлось завершить, так как ребёнок был никакой...
Периодически было видно, что сына тошнит, несколько раз была спонтанная рвота.
Я обращались ещё и ещё к врачам, снова сдавали снова анализы- гормоны, щитовидная железа, УЗИ щитовидки, брюшной полости, почек,осмотр хирургом и гастроэнтеролог , сдавали кровь и через СЭС несколько раз кал на паразитов, всё отрицательно, ничего не было, что могло это всё провоцировать.
Делали УЗИ сосудов и ещё ряд обследований. И ничего...
У врачей рекомендации- только переделать ЭЭГ с ночным мониторингом- по их мнению состояние ребёнка похоже на аутизм и судороги , но откуда рвота, слабость и прочее никто не мог сказать и что делать тоже.
Гемоглобин постепенно падал,ферритин вообще практически в ноль ушёл.
Кроме того повысились показатели АЛТ, АСТ в крови.
Сын просто не развивался никак.
По итогу нас отправляют в нашу областную больницу, там невролог предлагает исключить ещё в генетике обменные процессы.
Так как до этого ( весной) у генетика мы были- сдавали кариотип и ряд анализов по типу СМА и пр. Тогда ничего не нашли.
В общем сдали мы ТМС ( обменные процессы) и выявили увеличение показателей в крови, до сдали мочу на органические кислоты- и поставили сыну - метилмалановую ацидурию...
Я была в тихом ужасе...
Пока пыталась понять, что делать дальше, искала информацию, но её ничтожно мало.
По итогу дальнейшего обследования, а это всё очень долго- ДНК и Ура заболевание не подтверждают ( информация пришла в начале ноября).
На основании данных- выявили острый дефицит витамина В12( при этом никто из врачей его не рекомендовал сдавать,это благодаря наводке с форума) .
Мы сдали отдельно б12, витамин D ,все было очень снижено - и смотрели ещё лактат ( он повышен) и сразу же начали колоть В12.
Уже на 3 день - сын начал меняться.
Это уже больше для себя, но если кто то столкнулся с подобными симптомами, то сдайте анализы на B12, хотя бывает, что б12 в норме, но витамин не усваивается правильно и нужно сдавать мочу на органические кислоты.
По итогу на 2 года и 3 месяца( можно сказать год спустя)
1. Сын ест! Разную еду и его более не тошнит и не рвет. Аппетит вообще отменный и совершенно не избирательный.
2. Сын проявляет любопытство ко всему новому
3. Сын оказывается не ноет постоянно.... он проявляет эмоции, смеётся, плачет, кривляется, пищит, подражает мимикой и телом
4.Тим стал намного увереннее и быстрее ходить, набрал немного веса и вырос на 5 или 6см.
5. Сын и на улице начал гулять ногами, не просится на руки, не боится препятствий, не боится мира и это прекрасно.
6. Тима прекратило швырять, качать из стороны в сторону, но периодически ещё заносит. Кроме того прошел озноб на изменения температуры окружающей среды.
В общем физическое состояние меняется быстрее и в лучшую сторону
Аутичных черт стало в разы меньше, но работы ещё очень много с ним.
Отставание огромное и сейчас есть множество неврологических моментов, но ребёнок меня очень радует.
Работаем с дефектологом
+ обязательно домашние занятие,особенно физические.
С пониманием речи - пошло сейчас только, на бытовом уровне. ( пойдём пить, есть, купаться, давай руку, обниматься и ряд других ). + стал искать глазами некоторые предметы, которые называешь.
Указательный жест отсутствует. Подражание речи пока нет никакого. Только одно осознанное слово- мама.
