Войти

По нипту поставили тернера

Лучший ответ

Можно ж ещё амнио сделать, и там будете решать... Но как человек с синдромом Тернера скажу что живу и вполне счастлива

11
23.03.2025
Daria Sazanska
Планирую Варшава

Я конечно искренне желаю , чтоб у вас было все хорошо , но задавать такие вопросы чату gpt довольно странно… тут к генетику бежать нужно

8
23.03.2025
Irina
Краснодар
Daria Sazanska, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед. а чат джпт очень умное создание, попробуйте сами, нужно идти в ногу со временем 🙂 я посещала гастроэнтерологов в момент ожидания бвх, которые мне сказали, что я обречена и у меня будет ужасный ребенок, после выхода от которых у меня начиналась истерика. Некомпетентные врачи, незнакомые со статистикой. А джпт апеллирует научными данными, цифрами и формулами, которые меня успокоили и где говорилось о том, что нипт подтверждается по тернеру, когда ложноположительный всего в 5-10% случаев, в гастроэнтерологи сказали что 90% я обречена.
0
06.04.2025
Даша
М, 16 лет 7 месяцевМ, 7 лет 7 месяцевД, 2 года 2 месяца Антибе

Здравствуйте. Если УЗИ ничего не показывает сейчас то все будет ок. ДАЖЕ (!) если синдром есть)) это обычные дети. Даже красивые. Сидят на гормоне роста и эстрогенах потом. Очень важно что вы сейчас видите на УЗИ

0
27.03.2025
Irina
Краснодар
Даша, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
1
06.04.2025
Маргарита
Принцесса, 4 года 10 месяцевПринц, 9 месяцев 8 дней Санкт-Петербург
Irina, геномед и нипт тут ни при чем, просто на данный тест специфичность небольшая.
поздравляю с хорошим результатом!
0
06.04.2025
Irina
Краснодар
Маргарита, именно в геномеде очень частые ошибки, почитайте в интернете, статистика не очен. Мягко говоря. И врач генетик с гос клиники подтвердила это, что геномед последняя клиника, куда она отправит своих пациентов.
0
06.04.2025
Даша
М, 16 лет 7 месяцевМ, 7 лет 7 месяцевД, 2 года 2 месяца Антибе
Irina, поздравляю! Как тут уже говорили бвх это клетки плаценты, а не плод. Но это все таки уже очень большая вероятность хорошего результата. Вам лучше сдать после рождения на кариотип дочки. Лёгкой беременности и родов
1
06.04.2025
Даша
М, 16 лет 7 месяцевМ, 7 лет 7 месяцевД, 2 года 2 месяца Антибе
Irina, геномед имеет технологию new generation sequencing. Смотрите, если у Вас было достаточно фетальной фракции> 10% то он где-то нашел нехватку ген материала. У нас вот 46ХХ но q те с делецией. Также кариотипы с изохромосомой тоже 46ХХ. Он мог найти также очень маленький % мозайки.
В любом случае это все никак не повлияет на вашу беременность и на ребенка, но лучше сдать кариотип после родов. Иногда также ловятся транслокации, которые могут быть сбалансированными . Свой кариотип вы сдавали?
0
06.04.2025
Маргарита
Принцесса, 4 года 10 месяцевПринц, 9 месяцев 8 дней Санкт-Петербург

на Тернера точность нипта всего лишь в районе 70%. то есть у вас три из десяти шансов что риск не подтвердится. нипт

диагноз не устанавливает ,только группу риска, которой требуется дополнительное обследование.
молодые или не молодые тут не при чем.
причём тут гастро и педиатр в обще непонятно, это случайное генетическое заболевание.
на основе нипта вам никто не сделает прерывание.
3
23.03.2025
Irina
Краснодар
Маргарита, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
0
06.04.2025

Амнио надо делать. Зависит от степени выраженности. Бывает, что и незаметно, это обычные люди.

1
23.03.2025
Irina
Краснодар
Мама ангелочка и дочек, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
1
06.04.2025
Irina, рада за вас♥️
0
06.04.2025
Настя
Ильюшка , 2 года 4 месяца Пермь

Вам стоит просто сделать прокол при таком результате Нипта. Конечно если вы в любом случае собрались рожать ( при плохом или хорошем) можно и не делать прокол. У меня был высокий риск СД, делала нипт он опроверг СД, указана была по нипту ошибка может быть только 1-2 %

Прокол даёт 100 процентный результат. Вам к генетику надо идти
0
23.03.2025
Irina
Краснодар
Настя, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
0
06.04.2025
Настя
Ильюшка , 2 года 4 месяца Пермь
Irina, не знаю что такое БВХ в моем случае такое да же не предлагали
Нипт не ужас у него есть погрешность 1-2%. Очень рада за вас, поздравляю!
0
06.04.2025
Светлана
Котенок, 8 месяцев 1 день Самара

Да кстати , кто вам может советовать делать прерывание ? По закону в России после 12 недель сделать прерывание по нипту невозможно.

3
23.03.2025
Светлана
Котенок, 8 месяцев 1 день Самара

Со мной на амнио была девчонка , она вообще сдавала кровь из пуповины чтобы исключить ложноположительный амнио. Бывает такое что один плод на раннем сроке и может портить результат . Самое главное надейтесь на лучшее , есть шанс на ошибку. Понимаю вас😢

1
23.03.2025
Irina
Краснодар
Светлана , бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
0
06.04.2025
Катруся
Надюшка, 14 лет 11 месяцевАнютка, 13 летПланирую Санкт-Петербург

Здравствуйте.На форуме есть молодая женщина, с синдромом. Отлично живёт. Есть дочка. Это не самый страшный синдром.

Рост корректируется гормонами. Для детей есть эко..
Прочие т раньше не было диагностики. О тернкра узнавали в 13 лет примерно
1
23.03.2025
Blanche
Быстрая цепкая лапка, 1 год 2 месяцаПланирую Ницца

Базовый НИПТ вроде только на трисомию. Вам развернутый делали?

0
23.03.2025
Irina
Краснодар
Blanche, стандартный
Изображение
0
23.03.2025
Даша
М, 16 лет 7 месяцевМ, 7 лет 7 месяцевД, 2 года 2 месяца Антибе

Кстати, я бы сейчас даже не мучила ни себя ни дочку амниоцентезом и просто рожала бы. Тогда просто достали пересматривать плод вдоль и поперек

0
27.03.2025
Жанна
Сынок, 15 лет Москва

Тут была тема, две матери с дочерьми с Тернер, сохранили беременность и убедили себя, что их такой вариант устраивает.

0
23.03.2025
Ирина
Доченька , 14 лет 3 месяцаСыночек , 10 летДоченька, 11 месяцев 26 дней Новосибирск

По НИПТу прерывание не могут делать, вас в любом случае отправят на прокол

0
24.03.2025
Irina
Доченька старшая, 14 лет 2 месяцаДоченька младшая, 3 года 11 месяцев Артем

Делать прокол. Однозначно.

2
23.03.2025
Пропускаю первый скрининг На какой день звонят генетики после скрининга?

Похожие записи