Синдром Тернера. Моносомия Х. НИПТ. Ложно-положительный тест.

Здравствуйте. Давно хотела написать здесь свою историю. Очень надеюсь, что она поможет многим женщинам, которые оказались в моей ситуации. Это была вторая беременность, все было хорошо, до момента первого скрининга. Узи было идеальное. Вцелом, и результаты по крови были нормальными. Но моего врача смутил высокий ХГЧ и вероятность синдрома Дауна была чуть выше, чем хотелось бы (1:2000). Сама врач мне ничего не назначала, но я немного волновалась, и решила сделать НИПТ для своего спокойствия.......И получила огромную проблему! Через 10 дней на почту пришел результат..... Синдром Шерешевствкого-Тернера вероятность 1/2, эта строчка горела красным! Мои эмоции не описать словами, земля ушла изпод ног... Ко мне сразу прибежали подруги, мы вместе плакали и обнимались, все уже и не пререскажу, что было в тот день. Но чуть успокоившись мы стали гуглить. Обшарили весь инттернет. И про этот синдром, и про детей, и про дальнейшую диагностику. Ведь изначально я подумала, что меня ждет лишь прерывание беременности... Выяснилось, что НИПТ очень часто ошибается именно в данном синдроме! Да, девочки, за 30 тысяч еще и ошибается. Существуют инвазивные методы, для точного подтверждения. Биопсию хориона лучше не делайте!!! Она тоже часто ошибается! Именно ее предложили в моем городе, т.к другими методами врачи моего региона не владеют. Я решилась ехать в Москву и сделать другую, более точную процедуру - Амниоцентез. Сразу пробила клиники, которые могут сделать четко и быстро. Ближайшие места были в Мать и дитя. Я записалась к генетику Гнетецкой В.А на консультацию и сразу на процедуру. По телефону уточнила, какие анализы нужно сдать, чтобы прийти с готовыми результатами и сразу провести амниоцентез. Список стандартный как перед несложной операцией. В нужный день я приехала в Москву. Мне провели консультацию, сделали УЗИ и сразу мы пошли в процедурный кабинет, т.к анализ у меня были хорошие и свежие. Сама процедура не страшная и не больная, проводится под контролем УЗИ, риски для беременности минимальные, почти равны нулю. Реабилитации тоже никакой, по сути боли не было. После этого я села на поезд и уехала домой. По деньгам ввышло около 80 тысяч рублей за все.... Консультация, УЗИ, сама процедура, расшифровка и т.д. Да, дорого, но оно того стоит. Спустя 4 дня мне пришел предварительный экспресс вариант, за который я доплатила. И результат был хороший... Так же мне позвонила врач, и сказала, что с ребенком, вероятнее всего, все хорошо, это здоровая девочка! Спустя 10 дней пришел окончательный результат - Нормальный женский кариотип! Это были самые счастливые письма..... Я не могу описать свою радость, думаю, вы меня поймете. Но до сих пор не могу себя простить, что в ляпалась в этот НИПТ. Хочу посоветовать будущим мамочкам сдавать его только на первые три синдрома, в них редко бывают ошибки. И толко если есть риски по первому скринингу. Кстати, лабораторя была ГЕНОМЕД. Хотела бы посоветовать избегать ее, но, кажется, альтернатив в нашей стране не много. Надеюсь мой пост поможет девушкам в такой же ситуации, подарит надежду и поскажет какой-то план действий. Здоровья вам и вашим деткам!