Это удивительно. ФГБУ «НМИЦАГиП им. В.И.Кулакова» Минздрава РФ

Сегодня мы делимся с вами клиническим случаем, который еще раз подтверждает, что даже самые, казалось бы, безвыходные медицинские ситуации имеют решение, когда работают специалисты, в арсенале которых не только собственный опыт, но и передовые технологии. Врачебная команда данной истории: лечащий врач девочки - заведующий по клинической работе 2-го гинекологического отделения, к.м.н., Киселева Ирина Анатольевна; заведующий 2-м гинекологическим отделением, профессор, д.м.н., Уварова Елена Витальевна, специалисты отдела клинической и молекулярной генетики.

В 5 лет нашей маленькой пациентке была выполнена плановая операция по поводу дивертикула мочеточника, после чего появилась склонность к кровоизлияниям, а в 6 лет - после массивного носового кровотечения была диагностирована анемия Фанкони - редкое наследственное заболевание. Был выбран самый современный способ лечения, и в 7 лет была проведена аллогенная трансплантация костного мозга от HLA-совместимого неродственного донора мужского пола из международного регистра. В 13,5 лет врачи наблюдавшие девочку установили у нее задержку полового развития и физического развития, заподозрена гипергонадотропная аменорея и выявлен мужской кариотип и как «приговор»: удаление половых желез в связи обнаружением в кариотипе У-хромосомы, то есть по сути - «кастрация».
Именно с такой историей болезни обратились в наш Центр родители девочки. Стоит отметить, что родители пациентки принадлежат к узкой этнической группе и имеют общих родственников.
Девочка была госпитализирована в Центр и проведена диагностика: задержки полового и физического развития, выявлен повышенный уровень ФСГ (до 29 МЕ/л, при гипергонадотропной форме аменореи показатели бывают выше) на фоне относительной гипоэстрогении (снижении уровня женских половых гормонов), биологический возраст отставал от календарного всего на 2 года, обследование показало наличие длинного узкого влагалища и плоской шейки матки. Строение и размеры половых желез не представлялось возможным оценить ни посредством эхографии, ни с помощью МРТ исследования.

Принимая во внимание отсутствие четких клинических данных для определения дальнейшей тактики ведения: удаление половых желез или консервативное лечение, было назначены дополнительные методы исследования.
Учитывая трансплантацию костного мозга от донора мужского пола, кариотип периферической крови 46,ХУ (мужской), врачи предположили наличие у пациентки химеризма (сосуществование клеток разных генотипов в одном организме), возникшего после трансплантации костного мозга. При этом виде трансплантации совместимость по группе крови и резус-фактору является не обязательной. К решающим факторам относят степень совместимости по генам HLA-системы между донором и реципиентом.

ВАЖНО ЗНАТЬ: в настоящее время феномен химеризма после трансплантации является одним из ключевых понятий. Врачи прилагают все усилия для того, чтобы собственное кроветворение больного полностью заменить донорским, т.е. сделать из пациента химеру и заставить пересаженные клетки работать вместо хозяйских. Анализ химеризма помогает определить начало отторжения трансплантата и принять меры к сдвигу химеризма в сторону донорского.
Проведенное исследование доказало закономерный хромосомный химеризм клеток периферической крови у нашей пациентки как результат трансплантации костного мозга от донора мужского пола.
Таким образом персонизированный, мультидисциплинарный подход к ведению ребенка позволил избегнуть необоснованной кастрации, сохранив пациентке яичники, в результате чего через месяц после выписки из стационара у девочки отмечен пубертатный спурт - увеличение росто-весовых показателей, старт развития вторичных половых признаков, подтвержденный данными УЗИ, что свидетельствует о правильности выбранной тактики ведения. И мы очень надеемся, что в ближайшее время у девочки установится регулярный менструальный цикл.