Всем ДД!
Моя история началась с того, что мы с мужем решили до 2го скрининга (муж не успел бы ввиду его работы) пойти на УЗИ на 18 неделе беремнности, чтобы посмотреть на ребенка и узнать пол. На УЗИ нам было сказано, что у ребенка есть кисты на голове по 6 мм каждая и признаки правой абберантной подключичной артерии (КСС и ПАПА соответсвенно). Мы решили ждать до 3го триместра, с артерией ничего не сделаешь, это и не показалось нам страшным, рассосутся кисты или нет, мы также не знали.
На 2ом скрининге наличие кист подтвердилось и меня направили в генетический центр, где на УЗИ на 20 неделе кисты также не рассосались. Также выяснилось , что у нас будет девочка ( хотя внутри я чувствовала, что у нас мальчик). Тогда генетиком была предложена ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), от нее я там же написала отказ, посчитав это возмутительным и ненужным, ведь ничего страшного в этих кистах нет. Я искренне удивилась, что мне не предложили сдать НИПТ. К слову моя беременность все время протекала очень даже хорошо, по 1му скринингу не было никаких нареканий, поэтому сдача НИПТа даже и не предполагалась. Также до 2го скрининга у меня два раза выходила простуда (герпес, это у меня с детства) и это могло спровоцировать появление кист. Для уменьшения кист генетик выписала мне противовирусное, пропивать эти лекарства я также не стала (так как на тот момент вируса у меня не было, а пить просто так еще какие-то таблетки я посчитала ненужным). Потом я сделала для себя выводы, что ИПД и НИПТ нужны для того, чтобы решить делать прерывание беременности мне или нет до 24 недели. По рекомендации другого врача я сдала НИПТ (расширенный) и мы с мужем ждали результат. Я ждала результата очень спокойно, не было никаких переживаний, ведь я чувствовала, что все хорошо. В те же сроки я почувствовала пиночки своей девочки. На день рождения мужа пришел НИПТ, и он был супер, но пол определялся как мужской. Я позвонила в лабораторию, так как посчитала это ошибкой. В лаборатории заявили, что это не ошибка , НИПт не может ошибиться (позже я поняла, что НИПТ - это не 100 процентная гарантия, это просто элемент скрининга, и он может ошибаться). Я пошла в ЖК, там на УЗИ снова видят половые органы девочки, но непонятно, и в заключении УЗИ написали «нетипичные половые органы (больше данных за гипоспадию).с этим заключением я снова обратилась в генетический центр, и снова этот диагноз подтвердился, и тогда я решилась на ИПД (амниоцентез). На 27 неделе мне проводят амниоцентез. Было страшно, я отпросилась на работе на весь день и это было лучшим решением,тк после процедуры я весь оставшийся день пролежала дома, восстанавливалась. Я ушла в свой декрет пораньше и мне пришел результат ИПД «обнаружена моносомия хромосомы Х». (4500). В генетическом центре его выдают только на руки и только мне. Генетик, зачитав заключение ИПД, опустила глаза в пол со словами «мы рекомендуем прерывать беременность, у ребенка синдром Тернера»(СШТ). Дальше она стала читать мне признаки этого синдрома из своей книги, я в слезах попросила ее остановиться. Дальше я написала отказ о прерывании беременности и еще час сидела в коридоре и ожидала заключения консилиума. Все это время я была на связи с мужем, это было ужасное ожидание: мне хотелось лезть на стены, я не верила всему этому, я не знала как сказать мужу, я уже хотела проснуться из этого кошмара. Позже я скинула заключение мужу смской и ушла в машину. Я просидела в машине час, я то плакала то успокаивалась и думала, что это не с нами, это сон. Но увы, это не сон. Дальше началась наша неделя ада с мужем. Нам надо было принять сложное решение в нашей жизни, мы не знали что нам делать. И он и я исказил инфо в интернете, я пыталась найти наши диагнозы КСС и ПАПА и гипоспадия, но ничего не находила. Я пыталась найти инфо о СШТ. Форумы кишили историями, но от этого яснее не становилось. Нам было непонятно, почему это не выяснилось раньше, какой ребенок у нас родится, ведь СШТ - это лотерея, и неизвестно какие сопустствующие заболевания могут быть. Я нашла фонд, который поддерживает лекарствами, ведь такие девочки нуждаются в гормоне роста и позже в гормональной терапии. Все это время мы с мужем были порознь, я дома, он на вахте. Как нам было - это не передать словами, больше добавляла масло в огонь наша девочка со своими пиночками. Честно,я не знала у кого еще спросить мнения, я гладила живот и спрашивала у нее, что она думает, но она мне не отвечала своими пиночками. Это было ужасно, это были дни моих слез и бессонные ночи, мой муж перерыл все форумы, всю информацию в интернете, но нигде нет каких-либо ответов, которые помогли бы нам. О прерывании мы не говорили, мы не знали, что нам делать. Мы искали к каким врачам мы могли бы еще обратиться, но в нашем городе большая часть врачей нам рекомендовали прервать беременность. В конце концов мы приняли решение о прерывании. В очередную бессонную ночь, в 5 утра, я написала мужу об этом, он уже к тому времени взял билеты ко мне. это было сложное решение, но стало легче от его принятия и от того, что мы с мужем снова вместе. Мы знали тогда, что никто нас не осудит за наше решение, наше окружение будет на нашей стороне всегда, а те кто не с нами, то те и останутся не с нами. Дальше мы начали собирать документы на прерывание беремнности, и то как происходил сам процесс -это уже совсем другая история. после проведения фетоцида врач сказал, что к сожалению если бы приняли решение выносить ребеночка, то у нее были бы и умственные отклонения (множественное количество кист на головном мозге). Я родила ее на 29 неделе, мы ее увидели, я увидела ее половые органы, и губы и клитор все одинаково увеличены в размерах, это действительно не то строение органов как должно быть.
Своим рассказом я никого ни к чему не призываю, я рассказываю наш случай, потому что когда искали мы какую-либо инфо, ничего не находили. Возможно, сейчас кто-то проходит такой же ад, это реально ад, особенно, когда в животике у тебя пинается твой ребеночек, которого ты уже ждешь с первых дней беремнности, который пинается, когда мама и папа кладут руки на животик. Возможно, наша история поможет кому-то с принятием решения. Сейчас прошло уже почти 2 месяца, как я родила нашу девочку, мы ее похоронили. Впереди нас ожидают походы к генетику на выявление возможных ошибок (мы надеемся, что у нас произошла поломка в генах). Нашим решением мы не обрекли ее на несчастную жизнь, мы не обрекли на страдания ни ее, ни нас, ни нашу семью. Всем, кто проходит этот путь сейчас, я искренне желаю здоровья и сил, вы сильные в любом случае.
