Всем привет! У нас тут вот такая ситуация получилась -

Муж сдавал кариотип уже давным-давно, года три назад в инвитро - тогда пришел результат

46, XY, 22ps+ Нормальный мужской кариотип. Увеличение гетерохроматинового участка, как вариант полиморфизма.

Это означает, что на 22ой хромосоме есть небольшой хвостик, что является вариантом нормы, но для фомирования эмбриона это не очень хорошо, тк при нормальных кариотипах эмбрион берет по 23 хромосомы от каждого из родителей, плюс Х у матери и Х или У от отца, а когда есть этот дополнительный хвостик, то деление может замедлится и не состояться.

На это мы списывали маленькое количество получаемых эмбрионов при нормальном количестве ооцитов. Как одна из возможных причин.

Но Гнетецкая (генетик) сказала мне, что не доверяет инвитро, что с генетикой у них не очень, рекомендовала пересдать.

Свой кариотип я сдавала в фертилаб. Там она сказала, что даже доктора знает, который исследовал мой кариотип.

В общем, муж повторно сдал кариотип в фертилаб, и получили мы результат - 46ХУ - нормальный мужской кариотип.

Хочется, конечно, доверять этому результату, тк хочется верить в лучшее :))

Такие вот дела.

Получается значит все-таки проблема в моих ооцитах и не подходящих протоколах. Будем делать упор на этом. Хоть одна проблема отпала, надеюсь))

UPD.

Провели мы небольшое расследование. Сотрудники инвитро подняли документы по исследованию, фотографии хромосом (на руки они фотографии не предоставляют, но у себя в базе хранят), генетики подтвердили изначально поставленный диагноз.

Фертилаб мне написал ответ по поводу моего запроса на расхождение в результатах:

Запись кариотипа была сделана в соответствии с международной номенклатурой хромосом человека от 2009 года. Символом ps обозначаются спутничные нити, а не гетерохроматин. Спутничные нити являются вариантом нормального строения хромосом, а различная их длина является вариантом полиморфизма. По рекомендации Европейского Цитогенетического Общества в формуле кариотипа спутничные нити не указываются. Таким образом , в вашем случае запись формулы кариотипа 46,ХУ была сделана верно.

Так что изменения в кариотипе есть, просто Фертилаб не считает нужным это указывать.

В то время, как мой репродуктолог и эмбриолог считают это существенным фактором при оплодотворении и делении клеток.

Так что остается у нас эта проблема, решить ее никак не решишь, тк это генетика.

Будем надеяться, что это все-таки не влияет на деление, а то как-то печально..

Расхождения в анализах!

Похожие записи