Кариотип 46XY, Прадера - Вилли нет.
Генетик перебрала все известные ей синдромы с нашими вводными данными - ничего вспомнить не смогла, на какую группу генных нарушений проверяться, итог - рекомендовано экзомное секвенирование. На Москворечье его не делают, в Генотек строго не советовала обращаться, там косячат сильно, крайний случай - Геномед.
Кто подскажет, в какой фонд обратиться можно за помощью на обследование?