Андрогенитальный синдром
БолезниДоброе утро. Дважды сдавали анализ на этот синдром и дважды положительный. Внешних признаков совсем нет! Эндокринолог ещё нас заверил с такими данными точно ложноположительный пришёл. Вот я и успокоилась а зря! Сейчас лежим в патологии, ставят сольтеряющую форму( в пн ещё раз возьмут на андрогенитальный синдром, но а смысл? Если по анализам калия и натрия уже всё понятно( опускаются руки совсем( это третий малыш. В семьях у меня и мужа ни у кого не было такой пакости( простите за лирику, вот вопрос:
Как живётся вашим малышам с таким диагнозом?
Елена
Подождите третий анализ, а вдруг...
Но поскольку у вас мальчик, то сольтеряющая форма не такая яркая, и у многих только к месяцу замечают, когда уже тяжелое состояние (если пяточный скриннинг не проходили).
02.12.2023
Ответить
Роковая пылинка
Здравствуйте, нам на первом скрининге тоже поставили, мы сдавали сами генетический - там все отрицательно оказалось слава Богу, потом и пяточный пересдали и там оказалась норма через месяц! Я к чему, насколько я изучила эту тему- сольтеряющая форма заметна с первых дней жизни, так как угрожает полным обезвоживанием. А Вы пишите внешних признаков нет… Как так?
02.12.2023
Ответить
Черничка
Натали, да действительно так. Эндокринолог не нашёл данных при внешнем осмотре. Но в патологии взяли натрий и калий, отсюда и их предположение. А вообще странно у нас всё. Поноса и рвоты не было! Но вес после выписки потеряли
02.12.2023
Ответить
Роковая пылинка
Иветта, https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/nasledstvennye-zabolevaniya/giperplaziya-kory-nadpochech...
02.12.2023
Ответить