При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены следующие варианты:
F13 - коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) - обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран.
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип Т/T
Риски:
- уменьшение риска венозного тромбоза;
- повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии;
- геморрагический синдром;
- гемартрозы.
PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена.
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G)
Риски:
- привычное невынашивание беременности;
- увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2 (при генотие 4G/5G) - 4 (при генотипе 4G/4G) раза;
- гипоксия, ВЗРП и гибель плода за счет тромбоза спиральных артерий, снабжающих плаценту;
- увеличение тромбогенности сосудистой стенки при гормональной терапии для ЭКО;
- повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза;
- риск ИМ;
- риск тромбоза портальной вены и тромбоза внутренних органов;
- увеличение летальности в результате септических инфекций, в частности, менингококковой инфекции у детей
MTHFR : 1298 А>С - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/С
Риски:
- риск развития тромбозов
- невынашивание беременности, поздний гестоз
MTHFR : 677 C>T - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип С/Т
Риски:
- 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмбоэмболии
- невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты
- антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода
- риск развития рака молочной железы
- усиление побочных эффектов химиотерапии.
Фибринолитическая система
Название теста Результат Ед.изм Референтные значения
Д-Димер 0,26642802 мкг/мл 0,00 - 0,50
Коагуляционный гемостаз
Название теста Результат Ед.изм Референтные значения
АЧТВ 35,900 сек 24,3 - 35
Молекулярно-генетическое исследование
Название теста Результат Референтные значения
MTHFR:1298A>C AC AA
F13:G>T TT GG
F7:10976G>A GG GG
F2:20210G>A GG GG
MTRR:66A>G AA AA
FGB:-455G>A GG GG
F5:1691G>A GG GG
MTR:2756A>G AA AA
MTHFR:677C>T CT CC
PAI-1:6755G>4G 5G4G 5G5G
ITGB3:1565T>C TT TT
ITGA2:807C>T CC CC
