ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ
девчата я тут как бы новенькая ... извините если что то не так написала))) вообщем было 2 зб после первой сказали так бывает после второй пошла обследоваться ... из иппп была уреплазма мы ее с мужем пролечили ... дальше сдала на торч инфекции у меня антитела к цитомегаловирусу краснухе и герпесу ... и самое главное сдала полиморфизм генов гемостаза и выявили вот эти мутации
F7 - коагуляционный фактор VII (проконвертин, или конвертин) - участвует в образовании тканевой протромбиназы и превращении протромбина в тромбин
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора VII в крови - генотип G/A
Риски:
- 2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда;
- повышенный риск кровотечений.
F13 - коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) - обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран.
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T
Риски:
- уменьшение риска венозного тромбоза;
- повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии;
- геморрагический синдром;
- гемартрозы.
FGB - фактор I свертывания крови (фибриноген)
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышенный уровень фибриногена в крови (генотип G/A)
Риски:
- увеличение риска инсульта (ишемического и геморрагического) с многоочаговостью поражений в 2,6 раза;
- увеличивает риск ИБС и ИМ (за счет регуляции вязкости крови и влияния на скорость кровотока, особенно в стенозированных участках артерий, усиления накопления внеклеточных липидов в фиброзных бляшках и участия в процессе агрегации тромбоцитов);
- привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип C/T)
Риски:
- повышенный риск ИМ, ишемического инсульта;
- развитие тромбоэмболических заболеваний (артериальные тромбоэмболии);
- постангиопластические тромбозы;
- повышенный риск послеоперационных тромбозов.
PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена.
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 4G/4G)
Риски:
- привычное невынашивание беременности;
- увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2 (при генотие 4G/5G) - 4 (при генотипе 4G/4G) раза;
- гипоксия, ВЗРП и гибель плода за счет тромбоза спиральных артерий, снабжающих плаценту;
- увеличение тромбогенности сосудистой стенки при гормональной терапии для ЭКО;
- повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза;
- риск ИМ;
- риск тромбоза портальной вены и тромбоза внутренних органов;
- увеличение летальности в результате септических инфекций, в частности, менингококковой инфекции у детей
MTHFR : 1298 А>С - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/С
Риски:
- риск развития тромбозов
- невынашивание беременности, поздний гестоз
MTRR: 66 A>G - метионин-синтаза-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип G/G
Риски:
- рост уровня гомоцистеина в крови
- дефекты развития нервной трубки.
- усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR.
это наверно и есть причина моих замерших ?! может кто сталкивался девчата подскажите