генетик

Привет! Думаю, эта инфа поможет тебе спланировать подготовку к следующей Б:Вовремя выкидыша (при обнаружении замершей беременности) 1) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком (на предмет врожденных аномалий половых огранов, миоматозных узлов).2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий.После выкидыша /ЗБ/ (сразу)1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.2) Генетические исследованияДля женщины:---Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)Для мужчины:---Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций ---Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме---Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)3) СпермограммаПосле выкидыша /ЗБ/ (через 1-3 месяца) 1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу2) Мазок из влагалища на гонококк и флору (чистота влагалища). Бактериальный посев на стрептококки группы В3) Опредение уровня гормонов /этрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ, 17-ОП, тестостерон, дегидроэпиандростерон (ДГЭА), 17-кетостероиды, пролактин, гормоны щитовидной железы/-в начале цикла 5-6 день-в середине цикла-в конце цикла 21-25 день4) Тесты на диагностику антифосфолипидного синдрома (АФС)---Исследование венозной крови на волчаночный антикоагулянт (ВА)---Исследование крови на антифосфолипидные антитела5) Определение титра аутоантител к кардиолипину, ДНК, щитовидной железе, фактору роста нервов6) Иммунограмма7) Коагулограмма и гемостазиограмма (контроль свертываемости крови)8) Типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса (HLA) обоим супругам9) Определение уровня гомоцистеина крови (свидетельствует о повышении частоты генетических сбоев)Перед планируемой беременностью (профилактикаповторных выкидышей и ЗБ) Инфекционные причиныТщательное санированиеинфекций; перевод хронических инфекций в фазу ремиссии.Генетические причины исключение мужских спермиев /фракцио- нирование спермы на X и Y фракции с последующей инсеминацией X фракцией, что исключает рождение мальчика/, если выкидыш (ЗБ) связаны спатологией плода, сцепленной с Хромосомой /мальчики в семье при такой ситуации либо умирают внутриутробно, либо рождаются больными/. Эндокринные причины прогестерон при егонедостаточном содержании в плазме крови. Имунные причины Rh0-(aHTH-D)-Ig (антирезусныйиммуноглобулин) сразу послевыскабливания или выкидыша, если кровь женщины Rh-отрицательнаАутоимунные причины, гиперкоагуляцияПрепараты, уменьшающиегиперкоагуляцию крови. Лечениеантифосфо- липидного синдрома.Недостаточность шейки матки, аномалии внутреннихполовых органов, миома матки лечение истмико- -цервикальнойнедостаточности ушиванием шейки маткициркулярным швом на сроке 14-18 недель.Лечение аномалий и миом оперативнымпутем. 

Скрининги как и все будете проходить. И у здоровых пар рождаются больные дети. Просто генетика позволит глубже заглянуть в ваш организм, выявить его особенности и выяснить, почему не получается выносить или зачать ребенка. Наверняка у вас что-то найдут (мутации есть у всех, у кого-то в более легкой форме, у кого-то нет, но настраивайтесь на поход к гемостазиологу. На всякий случай спросите у генетика, может ли он кого-то порекомендовать. Обычно они ведут такие случае на пару с другими узкопрофильными спец-ми по невынашиванию и бесплодию. Мой генетик сразу мне порекомендовала хорошего гемостазиолога, та в свою очередь иммунолога и андролога.

У вас с мужем спросят о вашем здоровье, соберут анамнез по родословной на предмет отсутствия или наличия инфарктов, инсультов, тромбозов вен, рождения больных детей (глухих-слепых-немых и тд, мертворожденных) или бесплодных пар и тд. Возьмите с собой все анализы (особенно коагулограмму, а также все выписки из больницы после чистки (если были аборты)). Потом вам выдадут бланки с анализами, которые нужно будет сдать. 

А чего скринингов бояться? Генетик вычислит вероятность, того что что то пойдет не так, но наверняка ничего не скажет. Если есть серьезные наследственные проблемы, то даст какие то советы, наверное.

Мы были у генетика.спросила о братьях сестрах сколько у них детей были ли проблемы с вынашиванием и выкидыши у родственников,потом предложила сдать кровь мне гены тромбофилии и фолатного обмена и сдать обоим на кариотип,но на него мы не славали так как ребеночек у нас родился.

я вот тоже не знаю, что делают у генетиков, а главное поможет ли он!

По генам мы сдавали на кариотип и на состав хромосом.