Кариотип
Замершая беременностьПришли наши кариотипы. Мой нормальный, а у мужа 46xy 1qh+ 1qh+ 9qh. Как сказал генетик, вариант нормального мужского кариотипа. Ну а с точки зрения невынашивания это может быть проблемой? Кто сталкивался? Поясните, пожалуйста, что значат 1qh и 9qh? (.
~КатериНа~
Нет, обычный кариотип. Но, насколько я поняла, у нас этот анализ делается немного по-другому: сразу обычный (исследуется 20 клеток) и если в процессе исследования находят какие-то отклонения в этих 20 клетках — продолжают исследовать большее количество клеток. Поэтому, какое количество клеток было в итоге исследовано в анализе мужа - не знаю.
22.05.2014
Ответить
Фурия
Насколько мне известно — это вариант нормы. Советую обсудить данный вопрос с генетиком... Однако цитогенетики и репродуктологи, которые работают с парами, имеющими репродуктивные проблемы, указывают на то, что данные особенности могут увеличивать риск бесплодия и невынашивания беременности. Объясняется это тем, что в мейозе (делении клеток при образовании гамет) может быть увеличен риск нарушения правильного расхождения хромосом. Достоверных исследований на эту тему, которые статистически доказывали бы связь подобных вариантов с бесплодием или невынашиванием, на настоящий момент нет. Если следовать логике, то скорее всего Ваш муж унаследовал такую хромосому от кого-то из родителей. И если у них не было репродуктивных проблем, то "винить" только хромосомные особенности в вашей ситуации мы не можем. Возможно есть сопутствуюющие негативные факторы. Ответить на вопрос, действительно ли причиной остановки развития эмбрионов являются хромосомные нарушения могла бы ПГД (предимплантационная генетическая диагностика). И в некоторых центрах ЭКО такие полиморфные варианты кариотипа являются показанием для её проведения.
22.05.2014
Ответить
~КатериНа~
Спасибо за развернутый ответ, репродуктивных проблем ни у кого из родственников действительно не было и генетик убедил, что все нормально, но хочется разабраться, что значат эти буквы и на что могут влиять)
22.05.2014
Ответить
Фурия
У Мужа имеются: увеличение гетерохроматина на длинном плече 9-й хромосомы. Повторюсь, это варианты нормы. Однако по мнению некоторых гинекологов, репродуктологов, генетиков, занимающихся проблемой бесплодия, среди пар, страдающих привычным невынашиванием либо бесплодием, подобные особенности встречаются чаще, чем в обычной популяции. Обширных достоверных исследований на эту тему не проводилось, это всего лишь данные наблюдений. Особенно обращают внимание на изменение гетерохроматина 9-й хромосомы. Считается, что в мейозе данная особенность может мешать нормальному взаимодействию хромосом и увеличивать частоту хромосомных перестроек в гаметах. Что в свою очередь может быть причиной высокого риска невынашивания. Однако зачатие естественным путём и рождение здорового ребёнка при таких генотипах, безусловно, возможно. Чему свидетельством является выявление таких особенностей у абсолютно здоровых людей, имеющих здоровое потомство. Это все что знаю и понимаю на данный момент...
22.05.2014
Ответить
~КатериНа~
Как жеж вы все подробно описали и в этом разобрались) Спасибо большое, из вашего ответа все стало предельно понятно))
22.05.2014
Ответить