Кто разбирается в анализах на генные мутации, помогите!
Девочки, в очередной раз прошу вашей помощи. Когда я готовилась к своей третьей беременности сдавала эти анализы. Результат - гетерозиготная форма полиморфизма гена Фибриногена FGB-455. Врач тогда сказала, что это ничего страшного, нужно просто за три месяца до планирования начать пить фолиевую кислоту по 5мг в день и все. Подскажите, так ли это или может быть еще что-то нужно? Еще я сдавала волчаночный антикоагулянт и и антитела к кардиолипину, фосфатидил-серину, фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте, бета-2 гликопротеину IgM и IgG. Но там все в порядке вроде.
Третья беременность закончилась выкидышем. А точнее в 4,5 недели подхватила ОРВИ с высокой температурой и беременность замерла.
Мама мальчика (11 лет)
Радомышль
гетерозиготная форма полиморфизма гена встречается у 40-60% славян — это нормально, гомозиготная гораздо реже, около 10%, в последнем случае риск возникновения сердечно-сосуд забол. и заболеваний, связанных со свертываемостью крови выше. Фолиевую все равно пить будете для нормального формирования мозга. Хотя это на это не влияет прямым образом. Вы саму коагулограмму сдавали?
0
08.07.2014
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Волгоград
Ничего не понимаю. Т.е. если написано нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме — это тоже не норма? Блин, я вообще не понимаю в этих анализах. Я фото добавила, посмотрите, пожалуйста, если понимаете.
0
08.07.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Радомышль
Все нормально в Ваших анализах, Вы просто указали именно на ген фибриногена в первом своем посте. Не переживайте. А пункт 8 надо сочетать с пунктом 12. Вообщем сама гомозиготная форма — это норма, но при гомозиготной форме , если Вы пьете гормональный контрацептивы...есть риск развития тромбоза. Т.е. этими анализами показано к какому генотипу Вы относитесь. Нормальный вариант полиморфизма говорит об отсутствии мутации вообще, а у Вас указано, что в гетеро или гомозиг форме, т.е. при гетерозиготной форме, мутация есть в одном из парных генов, а вот при гомозиготной — в обоих парных генах. У Вас указано — нормальный вариант полиморфизма, а значит риск практически минимальный, вот только смотря на это заключение, врач может прописывать адекватное лечение. В любом случае, заключающее слово должен сказать генетик и фолька тут не при чем.
0
09.07.2014
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Волгоград
Боже мой, как все сложно! В общем, наверное, нужно идти к гематологу хорошему. И при беременности сдавать коагулограмму и д-димер. Большое вам спасибо за подробный ответ!
0
09.07.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
не понимаю как фибриноген связан с фолиевой кислотой???напишите в сообщество Эко-мама, категория Гемостаз, там вам лучше помогут разобраться
0
08.07.2014
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Волгоград
Сама не знаю как! Хорошо, попробую. Спасибо!
0
08.07.2014
Ответить