генетическое исследование (фолатный цикл)
в связи с повышенным гомоцистеином (результат 9) сдала анализ на мутации гемостаза
выявилось следующее:
MTHFR - ген метилентетрагидрофолатредуктазы (A222V С>T) результатСС - Без особенностей. Аллели риска не выявлены.
MTHFR - ген метилентетрагидрофолатредуктазы (E429A A>C) результатАG -Аллель риска присутствует в гетерози- готном состоянии. Небольшое снижение активности фермента. Повышенная по- требность в фолатах. Повышенный риск развития, нефропатии беременных. При низком поступлении фолатов повышен риск дефектов нервной трубки у плода. Факторами, дополнительно увеличиваю- щими риск являются курение и употребление большого количества кофе.
MTR - ген метионинсинтазы D919G, A>G результат АА - Без особенностей. Аллели риска не выявлены.
MTRR - ген метионинсинтазредуктазы I22M, A>G результат GG - Аллель риска присутствует в гомози- готном состоянии. Повышенная потребность в фолатах. Повышенный уровень гомоцистеина, являющегося фактором риска развития атеросклероза и тром- боэмболических осложнений.
Ген SLC19A1 транспортер фолатов (H27R, A>G ) результат AG - Аллель риска присутствует в гетерози- готном состоянии. Возможно развитие дефекта нервной трубки у плода и рас- щелины губы.
Имею синдром поликистозных яичников (СПКЯ) и уже долгое время планирую беременность и ловлю свою Овуляцию. Может у кого-то есть или бала подобная проблема? Как удалось забеременеть и родить с таким букетом? Какие комплексы витаминов пили и у какого врача наблюдались?
