Генетические риски тромбофилии
Замершая беременностьКратко предыстория.
Две беременности и двое родов в срок. Третья беременность замершая в 14 недель. Ищу причину. По генетике ребенок - ок, сдавала расширенное кариотипирование абортуса в Геномеде.
Оак в беременность норм, коагулограмма норм (но д-димера там не было, например). Гомоцистеин 5.
Первый скрининг: кровоток в одной из маточных артерии изменен, но со слов узиста не критично, все остальное норм.
Сегодня пришли анализы на АФС (волчаночный коагулянт и антитела - норма) и пришел результат моей крови на мутации (или как это называется). Вот о ней речь
Записалась к Каплиной аж на февраль. Вдруг у кого-то были подобные мутации - чего ждать? И могли ли они стать причиной замершей при том, что было две беременности нормальных?
Irina Ro
У меня паи в гомозиготе, тоже зб, абортус в норме, сына на клексане выносила. Да, вполне может быть что две удачных беременности, а потом замершая, это лотерея кровь может сгустится в беременность а может нет. Еще от возраста многое зависит, в 20 лет можно и с лайденом выносить без терапии. Ну и я за Каплину, она таки спец в этом. Бузян как писала уже ниже не рекомендую, нет доверия к ней.
21.12.2022
Ответить
Татьяна
Анастасия, у Куваева в январе есть время тоже. Хз. Не хочется мне 2 месяца приема у Каплиной ждать впустую.
20.12.2022
Ответить
Татьяна
Анастасия, о, Бузян. Думала насчет того, чтобы записаться к ней. У нее и на декабрь запись есть. И прием 3800, а не 9000.
20.12.2022
Ответить
Анастасия
Татьяна, Подруга к Каплиной обращалась в этом году ей не понравилось совсем отношение и подход. Да и действительно консультации очень уж, и по стоимости одинаковые, что первая что следующие. Она 7 кажется ещё платила
20.12.2022
Ответить
Ana
Очень сочувствую вашей потери. Большое горе, здесь лекарство для души -только время.
Замершие беременности, выкидыши - это всегда сочетание факторов. Инфекция, нарушение в свертывании крови, соматические заболевания матери и пр.
Скорей всего,изначально неправильная закладка плаценты (может, орви в первые недели беременности?), а дальше присоединение других факторов.
Только по мутациям генов гемостаза некорректно делать выводы (т.е.2 благополучные беременности протекали на фоне той же склонности к тромбозам, но без других факторов. Каких? В этом вам поможет разобраться Ольга Юрьевна. Она очень хороший специалист и очень приятная девушка!)
20.12.2022
Ответить
Татьяна
Ana , как раз болела в 6-7 недель с высокой температурой((
значит, дождусь консультации у Ольги Юрьевны, а может, и раньше попаду (записалась в лист ожидания)
20.12.2022
Ответить
Ana
Самое серьёзное, что выявлено - это PAI-1. У вас в гомозиготной форме.
Это белок, участвующий в растворении фибрина.
Опасность состоит в том, что в некоторых сочетаниях наличие PAI-1 увеличивает риск образования тромбозов. У вас 2 сочетания (2 других гена в гетерозиготной форме)
А именно - фибринстабилизир.фактор в гетерозиготной форме. В сочетании с гомозиготным pai - 1 высок риск тромбозов.
Мthfr - в гетерозиготной форме. Значит, фолиевая усваивается 40-50 процентов.
Это белок, участвующий в растворении фибрина.
Опасность состоит в том, что в некоторых сочетаниях наличие PAI-1 увеличивает риск образования тромбозов. У вас 2 сочетания (2 других гена в гетерозиготной форме)
А именно - фибринстабилизир.фактор в гетерозиготной форме. В сочетании с гомозиготным pai - 1 высок риск тромбозов.
Мthfr - в гетерозиготной форме. Значит, фолиевая усваивается 40-50 процентов.
20.12.2022
Ответить
Татьяна
Ana , ой, страхи какие, звучит пугающе 😬 как говорится, нет здоровых людей, есть недообследованные.
20.12.2022
Ответить
Ana
Татьяна, исследование данных мутаций преследует не к диагностические, а, скорее, научные цели (или это мода такая пошла? 🙄)
Это просто риски,а не причина (тем более были здоровые беременности, как вы написали). Скорей всего, назначат клексан при планировании следующих беременностей и активную форму б9 (параллельно мониторя гомоцистеин).
Надеюсь, к Каплиной попадёте ранее февраля . И все у вас будет замечательно ☺️
20.12.2022
Ответить