Трисомия 22
Замершая беременностьДевочки, всем привет! После вакуума пришли результаты генетического анализа. Трисомия 22. Про 21 слышала, а вот про 22 - впервые. Кто-то сталкивался, подскажите? Какие риски повторения? И ещё в заключении написано сдать нам с мужем кариотипы и исключить робертсоновскую транслокацию. Это что такое??
Лучший ответ
Катерина
Трисомия ж может быть у любой хромосомы. Т21 на слуху просто потому, что наиболее легкая из всех: беременности не прерываются, дети выживают после родов, и развиваются достаточно хорошо, чтобы быть социализированными - читай, заметными обществу. Ну и встречается т21 довольно часто.
В вашем случае, действительно, нужно проверить кариатиды родителей. Если все ок, то мутация была случайной. Такое, увы, бывает.
21.07.2023
Ответить
Мария
Катерина, да, увы... Просто так мало написано именно про 22 хромосому, ищу хоть какую-то информацию
21.07.2023
Ответить