Мутации CFTR (F508del)
Вот такое заключение получил муж. Помогите разобраться, что означает и что с этим делать дальше.
При исследовании образцов ДНК в гене CFTR обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del) в гетерозиготном состоянии.
Генотип N/ c.1521_1523delCTT.
Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает при наличии двух патогенных вариантов в гене CFTR. При выявлении одной мутации, обследуемый либо является гетерозиготным носителем, либо вторая мутация редкая и не обнаружена в рамках проведенного исследования
(в данном случае - поиска 30-ти наиболее частых мутаций).
При выявленном генотипе невозможно подтвердить или исключить «муковисцидоз».
Мама двоих (16 лет, 4 года)
Москва
Муж носитель этого заболевания. Если и у вас есть такая же мутация, то может родиться ребенок с этим заболеванием.
нужно исследовать себя и решать дальше с генетиком
0
22.08.2023
Ответить
планирую беременность
Челябинск
Елена, да я поняла, что мне тоже нужно сдать. И если тоже то к генетику, а если нет - то в целом это же ни на что не влияет?
0
22.08.2023
Ответить
Мама двоих (16 лет, 4 года)
Москва
Мария, если и вы носитель - то вероятность зачать больного ребенка в вашей паре в районе 25%,
Если только муж, то есть вероятность передать носительство, а вот заболевание - то ли отсутствует, то ли низкая.
тут вас генетик точнее проконсультирует…
В общем, если кто-то один носитель, это не повод для паники.
у меня так же есть одна мутация (выявилась случайно). Мужа не исследовали, дети здоровы
0
22.08.2023
Ответить
планирую беременность
Челябинск
Ещё такой вопрос: я должна сдать именно F508del или все 30?
0
22.08.2023
Ответить