Вот такое заключение получил муж. Помогите разобраться, что означает и что с этим делать дальше.
При исследовании образцов ДНК в гене CFTR обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del) в гетерозиготном состоянии.
Генотип N/ c.1521_1523delCTT.
Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает при наличии двух патогенных вариантов в гене CFTR. При выявлении одной мутации, обследуемый либо является гетерозиготным носителем, либо вторая мутация редкая и не обнаружена в рамках проведенного исследования
(в данном случае - поиска 30-ти наиболее частых мутаций).
При выявленном генотипе невозможно подтвердить или исключить «муковисцидоз».
